...的一个重要原则就是基因型的比例在世代传递中不会改变。因此,群体中个体的等位基因频率的分布比例和基因型的分布比例(频率)世代维持恒定。这是群体遗传学的一个基本原则,是Hardy和Weinberg于1908年应用数学方法探讨群体中基因频率变化所得出的结论,即遗传平衡定律(又称Hardy Weinberg定律)。意即一个群体符合这种状况,即达到了遗传平衡,也就是一...
遗传病的预防主要注意下面几个环节:环境保护、遗传携带者的检出、遗传咨询、婚姻指导及选择性 流产 以及症状出现前的预防。
遗传咨询的全过程是复杂的。一般不是一次咨询可以解决全部问题,而往往需要通过多次反复的咨询,才能回答咨询者提出的有关遗传病诊断、再发风险、预后和治疗等各种问题,并对处理方法作出抉择。有时还需要对咨询者进行随访(随访咨询),以了解咨询效果,改进工作。为了扩大遗传病的治疗效果,甚至需要对其更多的家庭成员和亲属进行了解和防治该种遗传病的宣传教育,以达到在更大范围内防...
降低人口数量,提高人口质量是我国的一项基本国策,也是实行计划生育的主要要求。积极采取优生措施,贯彻优生法规,努力防治遗传病,则是达到上述目标必由之路。
一些肿瘤是按孟德尔方式遗传的,亦即由单个基因的异常决定的。它们通常以常染色体显性方式遗传,并有不同程度的恶变倾向,故也称为遗传性癌前改变。现举例如下。 1. 家族性结肠息肉 家族性 结肠息肉 (familialpolyposis coli,FPC)又称为家族性腺瘤样 息肉 症,在人群中的发病率为1:100000。表现为青少年时结肠和直肠已有多发性息肉,其中一...
咨询者除一般性咨询外,主要提出的问题是:①所患疾病是否遗传病?②这种病有无治疗方法,预后如何?③对后代有无影响?这类问题的解决可循下列程序: 1.认真填写病历填写详细的按遗传病历需要而印制的咨询病历,并妥为保存,备后续咨询用。 2.对患者作必要的体检根据患者的症状和体征,建议患者作进一步的辅助性检查及必要的实验室检查(包括染色体、生化学以及基因分析),但不是...
...色体上。此外,还含有大量的非编码的重复DNA序列。基因定位(gene location)是用一定的方法将基因确定到染色体的实际位置。这是现代遗传学的重要研究内容之一。将不同的基因确定于染色体的具体位置之后,即可绘制出基因图(gene map)。 有两种基本方式制作人类染色体的基因图:即物理作图和遗传作图。物理作图(physical mapping)是从DNA...
radial loop 桡箕 134 radiation genetic drift 辐射遗传学 1 random genetic drift 随面遗传漂变 101 rapid inactivator 快灭活者 111 receptor disease 受体病 74 recessive inheritance 隐性遗传 gene 隐性基因 49 recipr...
...ker chromosome 标记染色体 121 materal inheritance 母系染色体 58 medical geneics 医学遗传学 1 melanosome 黑素小体 77 membrane diseases 膜蛋白病 69 skeleton 膜骨架 70 mental retardation 智力低下 ,智能发育不全 22,151 me...
...une surveillance 免疫监视 120 immunodeficiency 免疫缺陷 病 67 immunogenetics 免疫遗传学 1 in situ hybridization,fluorescence 荧光原位杂交 106 in situ hybridization 原位杂交 105 inborn error of metabolism ...
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