先天性颅锁骨发育不全是一种先天性全身性膜性骨骨化不全，以颅顶骨与锁骨发育障碍为主要特征，可多骨或单骨受累。
预防本病的关键是加强产前检查，此外患者还应注意预防感染。
本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征（Klinefelter syndrome）。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合...
先天性睾丸发育不全 的 染色体畸形 ，以高龄妇女妊娠中机会为多，可参照遗传病的有关预防措施： 1.禁止近亲结婚，避免高龄妊娠。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。 4.遗传咨询 （1）遗传咨询对象： ①确诊为遗传性疾病的患者及其亲属。 ②连...
本病为先天性疾病故无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键。诊断时还应注意与其它具有相似症状的疾病进行鉴别，以便给患儿正确的治疗。
先天性睾丸发育不全 又称Klinefetter综合征（Klinefetter syndrome），是一种发病率较高的性染色体疾病，在染色体鉴定之前，1942年Klinefelter首先报道了此症，1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性X染色质，1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体核型为47，XXY。由于性 染色体异常 导致...
...碍 等。 (5) 与外伤有关的锁骨部分缺如 畸形 等。此种情况经询问病史将不难发现。 先天性颅锁骨发育不全的并发症 本病同时也会合并 软骨 发育障碍，严重者表现为 侏儒 ，坐、 耻骨 发育障碍 ， 脊柱裂 及 腕骨 发育滞迟等，有时还会合并有 肌肉 异常，如 三角肌 的前部和 斜方肌 的 锁骨 部缺如。 先天性颅锁骨发育不全的预防和治疗方法 本病临床 症状 ...
...不足：即男性患者表现为无须、 腋毛 、 阴毛 ，或少许阴毛呈女性分布， 皮肤 细腻，皮下脂肪分布于面、胸、肩背、下腹、臀、 大腿 ， 乳房 发育如少女， 阴茎 细小，女子体型，音声细小， 睾丸萎缩 ，或表现出女性心理特征。 可有性欲低下、 早泄 、 阳痿 等。 小儿先天性睾丸发育不全的预防和治疗方法 先天性睾丸发育不全 的 染色体畸形 ，以高龄妇女 妊娠 中...
脐膨出 是最常见的先天性腹壁发育畸形。脐膨出是一种以先天性腹壁发育不全，在 脐带 周围发生缺损，腹腔内脏脱出体外为特征的先天畸形。
先天性睾丸发育不全患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细白， 阴毛 及胡须稀少，腋毛常常没有。呈类阉体型。约半数患者两侧 乳房肥大 。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显着缩小，多小于3cm，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力发育正常或略低。
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。