一种遗传性 外分泌腺 疾病 ,主要影响 胃肠道 和 呼吸系统 ,通常具有慢性梗阻性肺部病变, 胰腺 外分泌 功能不足和汗液 电解质异常 升高的特征. 发病率 和 病因学 囊性纤维化 (CF)是白人中最常见的致寿命缩短的遗传性疾病,美国的发病率约为1/3300白人 婴儿 ,1/15300黑人婴儿,1/32000亚裔美国人；30%的患者是成人. CF是 常染色体...
日前，美国食品药品管理局（FDA）批准第一种基于DNA技术，用于帮助检测囊性纤维症的血液测试盒。该测试盒将被用于帮助诊断儿童中的囊性纤维症，并用于鉴别携带基因变异的成年人。FDA有关专家称：“该测试盒代表了遗传技术学方面的一个重大进展，并为将来开发类似的基因诊断测试盒铺平道路。” 囊性纤维症是一种影响肺和其他器官的严重遗传病，常导致患者早年死亡。在美国，它是...
甲状旁腺功能亢进症 （hyperparathyroidism） 甲状旁腺 分泌过多 甲状旁腺素 (PTH)而引起的钙磷代谢失常。简称 甲旁亢 。主要表现为 骨骼 改变、 泌尿系结石 、高血钙和低血磷等。可分为 原发性 、 继发性 、三发性和假性四种。 流行病学 原发性甲旁亢的 发病率 ，在欧美国家自采用血钙筛选检查后，有报告达 1％。中国的自然发病率尚不明了...
甲状旁腺功能亢进症 （hyperparathyroidism） 甲状旁腺 分泌过多 甲状旁腺素 (PTH)而引起的钙磷代谢失常。简称 甲旁亢 。主要表现为 骨骼 改变、 泌尿系结石 、高血钙和低血磷等。可分为 原发性 、 继发性 、三发性和假性四种。 流行病学 原发性甲旁亢的 发病率 ，在欧美国家自采用血钙筛选检查后，有报告达 1％。中国的自然发病率尚不明了...
囊性纤维性变病的新 疗法 : 研究人员惊奇地发现有囊性纤维性病变（cystic fibrosis, CF）产生的 气管 粘液太少，而不是像通常认为的那样太多。Wake Forest Baptist医学中心的研究人员说，这一发现可能导致产生能更有效治疗这种 遗传疾病 的方法。（囊性纤维性病变，以前也称为粘滞病或 粘液粘稠病 ，是一种严重 隐性基因 遗传病 。这...
纤维性骨炎是由于慢性肾衰继发性 甲状旁腺功能亢进 ，引起的高转运型骨病。主要病因是继发性甲状旁腺功能亢进，使甲状旁腺增生、功能亢进，导致患者低血钙、高血磷，特别是二羟胆骨化醇的缺乏，晚期骨骼病变， 皮肤瘙痒 ，自发性 肌腱断裂 ，软组织 钙化 等。临床上主要表现为纤维性骨炎的病理改变。
胰腺囊性纤维性变 又名黏滞病(mucouscidosis)，是一种婴幼儿和青少年的遗传性 胰腺 疾病 ，实则为多个 外分泌腺 功能失常的复合表现(complex symptom)，所涉及的器官包括胰腺、肺、肝、肠、 汗腺 等。1936年Fanconi首次对3例本病作出描述，并命名为胰腺囊性纤维性变。 胰腺囊性纤维性变的病因 (一)发病原因 病因尚不十分明确，...
甲状旁腺功能减退症 (简称甲旁减)是由于 甲状旁腺素 ( PTH )分泌过少而引起的一组临床 症状 群，表现为 神经 肌肉 兴奋性 增高， 低钙血症 ， 高磷血症 与 血清 PTH减少或测不到。由于 靶细胞 对PTH反应缺陷所致者，称为 假性甲状旁腺功能减退症 ，极为少见。 妊娠合并甲状旁腺功能减退的病因 (一)发病原因 甲状旁腺功能减退 是很少见的 疾病 ...
囊性纤维性变(cystic fibrosis，CF)又称黏滞病或黏液黏稠病(mucovisicidosis)，是儿童和成人的一种全身 外分泌腺 功能紊乱的 常染色体隐性遗传病 。本病可累及多系统，主要侵犯 呼吸道 和 消化道 ，其中， 发病率 和 死亡率 最高的是肺部病变，可占大约95%。CF是一种与黏稠的黏液分泌、吸收不良及 感染 等多种 合并症 相关的慢...
继发性和三发性甲旁亢病人常同时有肾功能衰竭、骨质软化症等原发病变的特征性临床表现。继发性甲旁亢血钙和尿钙值正常或降低，不并有泌尿系结石。假性甲旁亢病人同时有原发肿瘤存在。 在鉴别高血钙症的病因时，应注意有无 多发性骨髓瘤 、 急性白血病 、 结节病 、维生素A和D过量、甲状腺功能亢进症及良性家族性 高钙血症 等诸病。 继发性和三发性甲旁亢病人常同时有肾功能衰...
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