遗传病 的预防主要注意下面几个环节：环境保护、 遗传 携带者 的检出、 遗传咨询 、婚姻指导及选择性 流产 以及 症状 出现前的预防。 一、环境保护 随着工农业生产的发展， 环境污染 与日俱增。大量废水、废气、废渣正严重威胁着人类健康，并已造成一定危害，因为环境污染不仅会直接引起一些严重的 疾病 （如砷、铅和 汞中毒 及其它 职业病 ），而且会造成人类的遗传...
单基因遗传病简称单基因病（monogenicdisease;single gene disorder）是指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，所以称为孟德尔式遗传病。 由于 人类 病症和性状不能如动物或植物那样通过杂交试验研究其遗传规律，因而必须采取适合于人类特点的研究方法。家系调查和系谱分析是判断某种遗传病遗传方式最常用的方法。系谱分析（pedig...
连锁遗传 (linkage)，位于同一 染色体 上的各个 基因 所决定的各个性状彼此伴随 遗传 的现象。是继G.J.孟德尔所揭示的两个基本遗传规律后的第3个基本遗传规律。 连锁遗传 现象是W.贝特森和R.C.庞尼特于1906年在香碗豆 ( Lathyrus odoratus )杂交试验中发现的。T.H.摩尔根等根据 果蝇 （ Drosophila melan...
降低人口数量，提高人口质量是我国的一项基本国策，也是实行计划生育的主要要求。积极采取优生措施，贯彻优生法规，努力防治 遗传病 ，则是达到上述目标必由之路。
两个具有相对性状的 亲本 杂交，不论正交或反交, 子一代 总是表现为母本性状的遗传现象。母系遗传属 细胞质遗传 。 Leber病 母系遗传（maternal inheritance）是指核外 染色体 所控制的遗传现象。例如Leber遗传性 视神经 病（Leber’s heredi tary optic neuropathy,LHON），也称Leber病。其主...
population genetics 研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科 。应用数学和统计学方法研究群体中基因频率和 基因型 频率以及影响这些频率的选择效应和 突变 作用，研究迁移和 遗传漂变 等与遗传结构的关系，由此探讨进化的机制。 群体指的是孟德尔群体，即一群相互繁育的个体。一个最大的孟德尔群体是一个 物种 。一个群体中全部个体所共有的全部...
population genetics 研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科 。应用数学和统计学方法研究群体中基因频率和 基因型 频率以及影响这些频率的选择效应和 突变 作用，研究迁移和 遗传漂变 等与遗传结构的关系，由此探讨进化的机制。 群体指的是孟德尔群体，即一群相互繁育的个体。一个最大的孟德尔群体是一个 物种 。一个群体中全部个体所共有的全部...
本节举出一些 遗传咨询 中的常见实例加以分析。 例1 某妇女曾生育过一 先天愚型 患儿，现再次 妊娠 ，惧怕再生同病患儿前来咨询。 对此病人需先核实患儿 核型 是否21三体性。如果证实核型为47，XX（XY），＋21，则其再发风险为1／650～1／1000。如果此妇女已32岁则再发风险会增加至1／100（即6倍到10倍）。又如发现母亲为 易位 型 携带者 ，...
...于症状改善。由于 多基因病 的发病中环境因素起着重要的作用，故对药物及外科手术有肯定的疗效，在此不多赘述。 分子病 和酶病的治疗目前只能针对不同的发病环节，采取措施，可收到一定的效果，有些还只能达到在一定时期内改善症状的目的。 一、 外科 疗法 1．矫正 畸形 将 遗传病 所产生的畸形进行手术矫正，可收到较好效果。例如， 先天性心脏病 的手术矫正； 唇裂 和...
单基因遗传病简称单基因病（monogenicdisease;single gene disorder）是指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，所以称为孟德尔式遗传病。 由于 人类 病症和性状不能如动物或植物那样通过杂交试验研究其遗传规律，因而必须采取适合于人类特点的研究方法。家系调查和系谱分析是判断某种遗传病遗传方式最常用的方法。系谱分析（pedig...
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