各种遗传病的基因异常是不同的，同一遗传病也可以有不同的基因异常，但这些异常大体可分为基因缺失和突变两大类型。后者包括单个碱基置换、微小缺失或插入。近年来不发现一些遗传病是由于基因内的三核苷酸重复顺序增加引起的，根据对基因异常类型的了解，可以采用不同的诊断方法（表13－2）。如基因缺失可用基因探针杂交，PCR扩增直接检测；点突变可用等位基因特异的ASO探针、S...
...因此，一个致病基因和标记位点紧密连锁，二者不须在同一条染色体的同一区段，一条染色体可以产生大量的DNA多态，只要提供足够的家系，按孟德尔方式遗传的疾病都可将其基因定位。 图7－3表示某一致病基因与一多态位点的关系。父（Ⅰ1）是显性遗传病患者，基因型为DN，他妻子（Ⅰ2）正常，基因型为NN，多态标记位点父为Aa,母为AA，在子代中，除Ⅱ4外，都是致病基因与多态...
宝宝急性的处理 凡有毒性作用的物质进入人体引起的一系列症状称为中毒。小儿中毒常与成人照顾不周有关，如误服有毒物或服药过量，或食入某些野生有毒植物，吸入有害气体等。 一、常见的有毒物质： 自然界有很多有毒有害物质与我们日常生活关系较密切，引起中毒机会较多的有一氧化碳(煤气)、有机磷(农药)、亚硝酸盐、氰化物( 木薯 、苦 杏仁 、 桃仁 )、变质肉食、鼠药、颠...
...物 1.吸入性：应迅速使患者脱离中毒环境，呼吸新鲜空气，解开衣扣，及时吸出呼吸道分泌物，必要时吸氧及人工呼吸。 2.接触性中毒：除去污染毒物的衣服，一般用清水洗净体表，毛发及甲缝内毒物(不用热水，以免血管扩张，增加毒物吸收)。 食物中毒 ： ⑴催吐： ①用手指或压舌板刺激咽后壁诱发 呕吐 。 ②硫酸铜1.0g加水50-100ml口服。 ③盐酸阿朴吗啡5-8m...
1． 人类 血红蛋白的组成和发育变化 每个红细胞内含有约28000万个血红蛋白分子，每个分子由四个亚单位构成，每一个单位由一条珠蛋白肽链和一个血红素辅基组成，即血红蛋白分子是由二对珠蛋白链构成的球形四聚体（图4－10）。其中一对是类α链（α链和ξ链），由141个氨基酸组成；另一对是类β链(ε、β、γ和δ链)，由146个氨基酸组成。由这6种不同的珠蛋白链组合成...
...能使正常 细胞 转变为 癌细胞 ，但对不同肿瘤，环境因素只有改变 遗传因素 作用的大小各异。 近年来肿瘤的 分子遗传学 研究表明，一些与细胞的生长和 分化 有关的基因在 癌变 过程中起关键作用，这些基因称为 癌基因 和 肿瘤抑制基因 ，它们的结构或功能异常使细胞得以无控制生长，并最终导致 肿瘤发生 。 因此，有人认为，肿瘤是一种 遗传病 ，可称为 体细胞 遗...
高度是指超过每眼镜片600度以上的 近视眼 。从眼外观看，眼球前后径变长，眼球外凸。同时眼底可能有 玻璃 体液化变性，视网膜脉络膜萎缩， 视乳头水肿 等病变。所以，高度近视又叫 病理性近视 或变性近视。因此忠告假性近视和600度以下的真性近视患者要注意用眼卫生，爱护自己的眼睛，早日治疗，以防发展为高度近视。 遗传因素是形成近视的内因之一，这已为大家所公认。据...
...古洛酸糖内酯 氧化酶 ，所以必需外源性 维生素C ，因此维生素C缺乏症也可看成是此酶遗传性缺乏的结果。任何表现型都是 基因型 与环境相互作用的结果，遗传因素起主导作用的疾病，也都有环境因素参与。 （二）遗传性疾病的概念 遗传性疾病（hereditary disease ,inherited disease,genetic disease）简称 遗传病 ，是指...
关于湿疹 湿疹为四川盆地最常见，而且最难根治的一种皮肤病。在湿疹诊断和治疗里，中医确有独到的一面。 盆地湿润气候催生湿疹 湿疹的治疗，要从四川的盆地气候来分析病因。四川的盆地气候，决定了一年四季里都比较湿润，中医认为湿邪可致一系列疾病。湿疹就是“湿邪”侵袭于人体表，人的禀赋不耐而致病的。 湿疹分湿疹的潜伏期和发作期，所谓发作期就是长疙瘩和出现一系列的皮肤病表...
□ 周尚昆 中国中医科学院眼科医院 老年性黄斑变性又称年龄相关性黄斑变性，是多见于50岁以上老年人的一种常见致盲眼病。近年来随着我国老龄化的进程，该病的发病率逐年增加。 该病在临床上分为干性和湿性两型，其中湿性危害最大，大约90%的严重影响视力患者为该型。发病早期，患者常表现为视力逐渐下降，在眼底可以见到大量黄色的小点，被称之为玻璃膜疣。这些玻璃膜疣是由于视...
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