（一）明确诊断 1.病史：应注意以下几点：①区别与 遗传病 有类似 临床表现 的非遗传性 疾病 ，如 妊娠期 病毒感染 所致的 畸形 ， 分娩 损伤造成的某些 后遗症 。②注意患者的发病情况，某些遗传性疾病在出生时并不发病，而是在较晚的时候表现出 症状 。③注意患者血缘亲属与非血缘亲属的发病情况。④作家系调查与分析。 2.如 多基因 遗传病主要靠临床检查。 ...
在补体系统的组成成分中，几乎每一种可有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复 细菌感染 。总的来说，补体系统的第一前端反应成分，如C1、C4和C2缺陷，常伴有免疫复合物性疾病，尤其是SLE;C3、H因子和I因子缺乏增加了患者对化脓性细菌感染的易感性，而备解素...
... 医学遗传学/遗传多态现象 医学遗传学/遗传平衡定律 医学遗传学/遗传性疾病概述 医学遗传学/遗传性肿瘤 医学遗传学/遗传漂变 医学遗传学/遗传病的分类及发病率 医学遗传学/遗传病的基因诊断举例 医学遗传学/遗传病的基因诊断选择 医学遗传学/遗传病的治疗 医学遗传学/遗传病的诊断 医学遗传学/遗传病的防治 医学遗传学/遗传病的预防 医学遗传学/酒精中毒 医学...
...酰胆碱敏感性 异烟肼慢灭活 葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症 血卟啉症 毒物反应的遗传基础 酒精中毒 吸烟与慢性阻塞性肺疾患 吸烟与肺癌 肿瘤与遗传 肿瘤的染色体异常 肿瘤的家族聚集现象 肿瘤发病率的种族差异 遗传性肿瘤 染色体不稳定综合征 肿瘤的遗传易感性 肿瘤发病的遗传机理 体细胞突变 癌基因 肿瘤抑制基因 遗传病的诊断 病史、症状和体征 系谱分析 细胞遗传...
...有 组蛋白 ，基因是连续的，无 内含子 。由于细菌核区DNA的功能与 真核细胞 染色体的功能相同，因此又称其为细菌染色体。 二、 质粒 细菌的DNA除大部分集中于核质（染色体）内，尚有少部分（约1～2%）存在于染色体外，称为质粒。质粒与染色体的相似处为：质粒亦为双链环形DNA，不过其分子量远比染色体为小，仅为细菌染色体DNA的0.5～3%。质粒亦可携带 遗传...
遗传异质性 (heterogeneity)是指表现型一致的个体或同种 疾病 临床表现 相同，但可能具有不同的 基因型 ，称为遗传异质性。由于遗传基础不同，它们的遗传方式、发病年龄、病程进展、病情严重程度、预后以及复发风险等都可能不同。研究表明， 遗传病 病种增多的原因不仅是由于发现了新的疾病，而是从已知的 综合征 中分出了亚型，即遗传异质性的存在。遗传异质性...
遗传印记 一般发生在哺乳动物的 配子 形成期，并且是可逆的，它不是一种 突变 ，也不是永久性的变化；它是特异性的对源于父亲或母亲的 等位基因 做一个印记，时期只表达父源或母源的等位基因，使之在 子代 中产生不同 表型 。印记持续在一个个体的一生中，在下一代配子形成时，旧的印记可以消除并发生新的印记。 遗传印记：越来越多的研究显示一个个体的 同源染色体 （或相...
遗传印记 一般发生在哺乳动物的 配子 形成期，并且是可逆的，它不是一种 突变 ，也不是永久性的变化；它是特异性的对源于父亲或母亲的 等位基因 做一个印记，时期只表达父源或母源的等位基因，使之在 子代 中产生不同 表型 。印记持续在一个个体的一生中，在下一代配子形成时，旧的印记可以消除并发生新的印记。 遗传印记：越来越多的研究显示一个个体的 同源染色体 （或相...
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遗传印记 一般发生在哺乳动物的 配子 形成期，并且是可逆的，它不是一种 突变 ，也不是永久性的变化；它是特异性的对源于父亲或母亲的 等位基因 做一个印记，时期只表达父源或母源的等位基因，使之在 子代 中产生不同 表型 。印记持续在一个个体的一生中，在下一代配子形成时，旧的印记可以消除并发生新的印记。 遗传印记：越来越多的研究显示一个个体的 同源染色体 （或相...
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