松毛虫性骨关节病是指直接或间接接触松毛虫活体，尸体或虫毛引起的骨关节病变，是全身疾病中的一部分。 松毛虫一般有6个龄期。第1～2期的松毛虫还未长毒毛，第3～4期的毒毛尚不发达，5～6期的松毛虫毒毛及毒腺细胞很发达，是致病的时期。该期的松毛虫的胸节有发达的中空毒毛，每根毒毛的毛窝均有毒腺细胞，分泌毒液进入毒毛管腔。松毛虫成虫时，毒毛立于虫壳外，故虫茧也具有高度...
(一)发病原因 遗传基因缺陷，病人体内半 乳糖 酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。 (二)发病机制 本病的基本生化缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏，它是一种芳基硫酸酯酶，具有3种同工酶，即芳香基硫酸酯酶A、B和C。该基因位于22q13。正常时，脑苷脂硫酸酶催化半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇、乳糖酰...
(一)发病原因 本病是尿卟啉原合成酶部分缺乏，即卟胆原脱氨酶缺陷引起。患者的此酶活性大约只有正常人的50%。用核酸原位杂交等技术已确定卟胆原脱氨酶的基因位于11q23-qter区域，含有5个外显子。卟胆原脱氨酶至少有3种不同的同工酶 已知一种存在于所有组织中，另一种只存在于红细胞中。但缺陷虽然在这些组织和红细胞存在，但其功能上的表现似乎仅限于肝脏。 本病常在...
（一）发病原因 1.摄入不足 母乳中维生素B1的含量较 牛乳 低，母乳中的含量为16μg/ml， 牛乳 中的含量为 42μg/ml，但母乳中的维生素B1含量，对婴儿的生长需要已足够。如果乳母膳食中维生素B1的摄入量缺乏，则会引起母乳中的维生素B1不足，如不及时补充，此母乳喂养的婴儿也将引起 维生素B1缺乏 症。 2.吸收障碍 如患有消化系统疾病，如 慢性腹泻...
（一）发病原因 1.维生素B6缺乏症 （1）膳食组成的影响：蛋白质代谢需要维生素B6的参与，当膳食中蛋白质的摄入量高时，维生素B6的需要量也多，如以蛋白质摄入量为基础计算，摄取100g蛋白质，每天需摄入维素B6 1.5～2.5mg，每天适宜摄入量：婴儿为0.1～0.3mg，儿童为0.5～1.5mg。 （2）摄入不足：婴儿由于母亲维生素B6摄入不足，引起 乳汁...
（一）发病原因 维生素E在自然界中普遍存在，故 人类 由于维生素E摄入量不足而产生缺乏症者少见。维生素E为脂溶性，当小儿肠道对膳食脂肪的吸收发生障碍时，易致维生素E吸收不良，继而发生缺乏和不足。 1. 早产儿 出生时体内维生素E水平低，因为新生儿体内维生素E基本上是孕末2个月从母体获得，故 早产 儿体内维生素E的贮留低于正常新生儿。极低体重的早产儿对脂肪及脂...
（一）发病原因 本病又称莫尔基奥（Morquio）综合征，为常染色体隐性遗传病。 （二）发病机制 本病征主要为N-乙酰半 乳糖 胺6-SO4脂酶缺乏所致，近来也有报告由β-半乳糖苷酶缺乏所致。病 人骨 骺的成骨细胞成熟和关节软骨的形成均有缺陷。干骺内骨小梁中有软骨岛， 钙化 预备带变形。尿中排出的黏多糖以硫 酸角 质素为主。病理学改变主要为软骨和骨骺的不规则...
（一）发病原因 为了让患儿得到早期的诊断和治疗，对 反复感染 的患儿均应进行免疫学检查，同时感染也是致SID的最常见原因；营养紊乱是SID的另一重要原因，在发展中国家尤为突出。 1.病因与分类 造成继发性 免疫缺陷 的原因很多很复杂，除 人类 免疫缺陷病毒（human immunodeficiency virus, HIV）所致的AIDS外，更常见的继发性免...
（一）发病原因 IFN-γR1基因定位于6q23～24，包含7个外显子：外显子1～5编码IFN-γR1的细胞外区，外显子6为转膜区，外显子7为细胞内区。IFNGR1基因的转录产物为IFN-γR1或α链。已发现的IFNGR1基因突变包括外显子3的116位核苷酸突变（TCA→TAA），外显子2的131位C缺失，外显子2的107位4个核苷酸（TTAC）插入，外显子...
（一）发病原因 免疫缺陷 病可以是由于某一细胞系所产生的某一蛋白质缺陷所致，也可以是多系统缺陷所致，下述为免疫缺陷病的常见病因。 1.遗传缺陷 在多个组织表达的单基因缺陷（如 共济失调 毛细血管扩张症 、腺苷脱氨酶（ADA）缺乏症等）、局限于免疫系统的单基因缺陷（如性联无丙种球蛋白血症伴酪氨酸激酶缺乏、有ε链的T细胞抗原受体异常等）、家族性易感的多因素疾病（...
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