...障碍。目前认为是 常染色体 显性遗传，其具有Turner综合征的临床特征，伴有 肺动脉狭窄 、 房间隔缺损 、 动脉导管未闭 及肥大性 心肌病 等 先天性心脏病 ，而 染色体检查 正常。 小儿先天性侏儒痴呆综合征的病因 (一)发病原因 小儿先天性侏儒痴呆综合征 属 常染色体 显性遗传， 染色体组型 正常。 常染色体显性遗传，是指缺陷 基因 呈 显性 表达，5...
本病为先天性疾病，无明显病因。
先天性结 肠闭锁 与狭窄 (congenital stenosis and atresia of colon)较为少见，1673年由Bininger在作首例报道。1922年Gaub首次采用 结肠造口术 治疗该 畸形 ，1947年Potts首次采用一期 吻合术 治疗本病成功。由于本病并非常见，目前尚缺乏系统全面的报道，仅限于个别病例报道。 在 消化道 闭锁 与...
先天性胆总管囊肿 (congenital choledochocyst)又称 胆总管扩张 症，是最常见的一种先天性异常，可同时存在其他病变。 小儿先天性胆总管囊肿的病因 (一)发病原因 先天性胆总管囊肿 的发病原因，尚存争议，十年来随着对本 病形 态学、 胆汁 酶学及动物实验研究的进展，对其病因有了更深入的了解，多数学者认为本病与先天性胆 胰管 合流异常、 ...
腹腔脏器经胸肋三角突入 胸腔 心膈角区，称为 先天性胸骨后膈疝 ，又称 胸骨 后疝(retrosternal hernia),胸骨旁疝(parasternal hernia)，前外侧疝(anterolateral hernia)或Morgangri 裂孔疝 。本病较少见，占 膈疝 的3%～5%。 新生儿期 即可发病，成年后发病者亦较常见。右侧胸腔多发，以 呼...
10％-30％的 先天性梅毒 患者均有牙齿表征，主要是 恒牙 。 【病因】 在 牙胚 形态分化 期，由于 炎症 细胞 浸润 ，导致 造釉细胞 受害，部分 釉质 的沉积停止， 牙本质 矿化障碍，造成牙齿形态损害。 【 临床表现 】 1．半月形 切牙 ：切牙的切缘中央有半月形缺陷，切开之间有较大空隙。 2．桑葚状 磨牙 ：磨牙的 牙尖 皱缩，釉质呈现许多不规则的...
1、出生时的表现 活产的患婴可表现一些急性病变，如 新生儿血小板减少性紫癜 ，出生时即有紫红色大小不一的散的斑点，且常伴有其他暂时性的病变和长骨的骺部 钙化 不良、 肝脾肿大 、 肝炎 、 溶血性贫血 和前囱饱满，或可有 脑脊液 的细胞增多。这些情况为先天感染的严重表现。出生时的其他表现还有低体重、 先天性心脏病 、 白内障 、 耳聋 以及 小头 畸形等，预...
...延迟。这与健侧髋臼处在内收位，其 股骨头 作用于髋臼中心的压力减少有关。若外展挛缩未早期矫正，可造成健侧髋 半脱位 。X线检查还能除外引起骨盆倾斜的一些畸形，诸如腰骶部 半椎体 、 先天性脊柱侧凸 等。 【鉴别诊断】 本病需与 先天性髋脱位 相鉴别。先天性髋脱位者多有外展受限，套叠试验阳性。而本病髋外展活动增加，Ober试验阳性等，容易与先天性髋脱位相鉴别。
疾病 名称 先天性声带发育不良 药物疗法 低声说话；矫正发音习惯；避免大喊大叫 基本概述 新生儿 如 声带 发育不良或缺如，而 喉室 带活动或发育过度而代替声带发音者，又称新生儿喉室带 发音困难 。 诊断方法 在无 麻醉 下用 婴儿 型前联合镜将会厌挑起，可见两侧喉室带互相接近，看不见声带。以镜之尖端将两侧喉室带拨开，则见声带发育不全，不对称或完全缺如，有的...
先天性十二指肠闭锁 (congenital duodenal atresia) 是 胚胎时期 ，肠管空泡化不全所引致，属肠管 发育障碍 性 疾病 。病儿可伴有其他发育 畸形 ，如21号 染色体 三体畸形( 先天愚型 ， Down综合征 )。1733年Calder首先描述本病，但直到1916年才第1次为患此病的 婴儿 施行手术治疗。到1931年仅有9例 成活 ...
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