...，睾丸大小达到青春期Ⅱ～Ⅲ期水平。80%～90%的患者 喉结 小， 腋毛 缺如， 阴毛 停留于TanneⅠ或Ⅱ期。20%的患者有轻度 乳腺 发育，可伴 隐睾 。80% 骨龄 落后于实际年龄。约40%的患者伴有 嗅觉 缺失或减退(伴有嗅觉异常的IHH又称Kallmann综合征)。其他可能伴发的身体 畸形 或异常包括 肥胖 、身材矮、 兔唇 、 腭裂 、 腭弓 ...
先天性卵巢发育不全 ，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、 原发性闭经 、 颈蹼 、 肘外翻 等异常。本型 发病率 远比上一型低，约占女性智力缺陷的0.64%，其临床特点为患者外貌女性，身体较矮，第二特征发育不良， 卵巢 缺如，无生育能力。部分患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、 骨骼 等 先天畸形 。 本病由Turner于1938年报道，故称为 Tur...
...脑半球一侧越过中线到达对侧大脑半球，则胼胝体就不能形成。 胼胝体发育不全可能原因： 胚胎早期的 子宫内感染 、 缺血 等原因可使 大脑 前部发育失常，而发生胼胝体缺失，晚期病变可使 胼胝体压部 发育不良。通常首先累及体部和膝部，也可同时累及膝部和压部，但单独累及膝部的情况较少，仅见于 前脑无裂畸形 。但Barkovich(1988)认为 胼胝体发育不良 ，是...
...肢，可见明显的 足趾 屈伸， 踝关节 路屈和伸展，足趾开扇，伸直出现假性Babinski征。其病因最多见于 新生儿窒息 、 核黄疸 ，伴有 发育迟缓 ，起坐行走、说话的时间均延迟。成人偶见于基底节区 血管 性病变、 肿瘤 、慢性 肝性脑病 ，也可由 抗精神病药物 过量引起。 手的歪扭畸形的鉴别诊断 手的歪扭畸形 的鉴别诊断： 1、本病应与假性 手足徐动症 区...
脊柱裂和有关畸形 属于 神经管 闭合不全性 畸形 。 脊柱裂 可以是广泛的神经管不融合，称之为完全性脊柱裂或 脊柱 全裂;也可以是部分性脊柱裂。 胚胎 期神经原节形成并向尾端发展成神经沟，第21天神经沟两侧的 神经 襞向背侧正中包卷融合成为神经管。融合自胸段开始向头、尾端发展，尾端于第2周闭合，头端闭合比尾端大约早2天。神经管闭合后，逐渐与 表皮 脱离，移向...
极重度精神发育迟滞 ：较少见。大多数在出生时就有明显的 先天畸形 。完全缺乏自理生活的能力，终生需别人照料，不会讲话、不会走路，无法接受训练。 极重度精神发育迟滞的原因 精神发育迟滞 的病因复杂多种，涉及范围广泛，诸如 生物学 因素、社会心理因素以及其他因素等均可能导致脑功能发育阻滞或大脑组织结构的损害。随着近代医学科学的发展，一部分病例可查明病因，但仍有许...
...的因素 主要包括：①先天因素。母亲的年龄、小儿的胎次，对 胎儿 出生时的体重都有一定的影响。胎儿从母体得到营养，孕妇 营养缺乏 可影响胎儿的发育。例如母亲患严重 维生素 D缺乏症时，小儿可发生先天性 佝偻病 。孕妇患 风疹 、 巨细胞包涵体病 、 疱疹 等 病毒感染 、 弓形体病 或 梅毒 时，胎儿受 感染 后可发生 畸形 。 妊娠期 间受 X射线 照射，滥...
（一）发病原因 本症原因未肯定，因为这些小儿后肠正常，可以想象泄殖腔分化为尿生殖窦及肛门直肠的过程是正常的。膀胱不发育可能是泄殖腔前部继发性萎缩的结果，也许是由于中肾管及输尿管进入三角区配合不协调，阻止尿液在膀胱 积聚 ，也就没有尿液充盈膀胱。 （二）发病机制 畸形的结局因性别而异，女性有正常发育的副中肾管则输尿管口可位于子宫、阴道前壁或前庭。病人有异位输尿...
本病主要须与 小头 症相鉴别，小头症是因原发性脑发育障碍、头颅未随之增大所致的小头畸形，不是颅缝早闭限制了脑组织的发育，其颅缝也有闭合者，为继发的颅骨闭合症。病人常无 颅内压增高 表现，精神智力发育障碍较明显。X线检查骨缝密度可正常或无脑回压迹增多等 颅内高压 的征象。
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