...，有时可测出特定染色体特定部位上的核苷酸异常。染色体畸变均可用标准核型 分析或分带技术、高分辨技术识别出来。由人体 生殖细胞 或 受精卵 的遗传物质发生改变而引起的疾病，可从 亲代 传至后代，称为遗传性疾病，这类疾病通常可分为三 大类，即 染色体病 （chromosomal disease）、单基因 遗传病 （monogenetic or single －g...
基因 的概念随着遗传学、 分子 生物学 、生物化学等领域的发展而不断完善。从遗传学的角度看，基因是 生物 的 遗传 物质，是遗传的基本单位—— 突变 单位、 重组单位 和功能单位；从分子生物学的角度看，基因是负载特定 遗传信息 的 DNA 分子片段，在一定条件下能够表达这种遗传信息，变成特定的 生理 功能。有的生物基因为 RNA 。 一、基因的一般的特性 从...
维生素 和矿物质是健康饮食的重要组成部分。如果一个人各种各样的食物都吃，那么他发生这些 营养缺乏 的可能性就很小。然而。偏食的人就可能得不到足够的特殊维生素和矿物质。例如，严格的素食者可能缺乏 维生素B12 ，它只能从动物性食品中获得。另一方面，没有医学指导，摄入大量维生素和矿物质补充剂，可能产生（毒） 副作用 。
获得性循坏抗凝物质增多综合征 是指 血液 中循坏 抗凝物质 增多(包括 肝素 样抗凝物质过多、 抗凝药 物过量、 狼疮抗凝物质 等)引起的以 出血 为主要 症状 的一组 疾病 。 获得性循坏抗凝物质增多综合征的病因 产生病因可能有： ①部分 血友病 患者反复多次输新鲜 血浆 、全血或 抗血友病球蛋白 ，产生了因子Ⅷ的 抗体 。但其产物与 输血 次数、频率及种...
以下是《医学遗传学基础》在线电子书的目录，请点击章节标题开始阅读: 概论 医学遗传学的发展史 医学遗传学在现代医学中的地位 医学遗传学的研究技术和方法 遗传性疾病概述 遗传病的分类及发病率 染色体病 人体染色体 人体染色体畸变 染色体的数目畸变 染色体的结构异常 核型的描述 姐妹染色单体交换 染色体畸变综合征 染色体畸变综合征的概念 染色体异常发生的频率 常...
腐蚀性 物质，如 清洁剂 因意外或有意（企图自杀者）被吞下时可损伤 食管 。 当一些药物暂时停滞于食管时能引起严重的 炎症 ， 吞咽 时疼痛，偶尔还可引起 食管狭窄 。
群体中的 遗传 基因 和 基因型 需要保持平衡，才能保证人种的世代繁殖。而一个群体所具有的全部 遗传信息 ，亦即含有在特定位点的全部 等位基因 称为 基因库 （gene pool）。个体的基因型只代表基因库的一小部分。在研究群体变化、群体中 遗传病 的变化时，需要了解遗传的 发病率 及其遗传性状，这就要了解某一基因的存在，分析并计算 基因频率 。
...细胞壁外膜的脂多糖蛋白质复合物中，失去了末端的特异寡糖，从而暴露了非特异的核心多糖。因此失去相应的O特异性抗体，毒力及生化反应亦随之改变。 细菌的变异现象可能属遗传变异，也可能属表型变异。判断究竟是何种型别的变异必须通过对遗传物质的分析以及传代后才能区别。一般如属表型变异，培养环境条件改变后也会发生改变；如属基因型变异则不易随环境变化而变化。 表5-1 基因...
人体中的的各种营养素，除矿物质元素外，均由碳、氢、氧、和氮组成的有机化合物的形式存在，当生命停止、肌体火化时，有机化合物都变成了气体扩散到空气中，而只有矿物质元素留在了骨灰中，这些骨灰就是人一生中从各种食物中摄入并保留在体内的60多种矿物质元素，约占人体的百分之四。在人体中含量超过百万称为常量元素，它们是钙、镁、钾、钠、磷、硫、氯等；在百万分之五十以下的称为...
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