...征 ，多在亲属通婚的家庭中有较高的 发病率 ，属 常染色体隐性遗传 ， 中胚层 和 外胚层 组织均受累，常伴随 先天性心脏病 。 软骨外胚层发育不全的病因 (一)发病原因 尚不十分清楚，目前认为与 胚胎 期的外胚叶形成异常有关。可能是由于外 胚叶 营养摄取障碍所致。 (二)发病机制 软骨外胚层发育不全的症状 患者出生时即出现 侏儒 外观，其特征是 软骨发育不...
精神发育迟滞 是一组以智力 发育障碍 为突出表现的 疾病 。 诊断 一、详细收集病史，包括儿童母孕期、 围产期 情况、个人 生长发育 史、既往疾病史。 二、进行全面体检和有关 实验室检查 ，包括身高、体重、头围、掌指纹，有关 内分泌 及 代谢 方面的检查、 脑电图 、 头颅CT检查 ， 染色体分析 及X 脆性位点 的检查，可为本病的病因分析提供依据。 三、心...
软骨发育异常 （dyschondroplasia）又称 内生软骨瘤病 （enchondromatosis），Ollier病等。其特征为， 长骨 的 干骺端 有圆形或柱状的 软骨 性肿块，伴骨干缩短及 畸形 ，在 指骨 尤为常见。1899年首先由Ollier所描写，虽其组织结构与内生软骨瘤相似，但一般认为本病不应属于 肿瘤 范围。 【诊断】 如果从局部某一单个...
概述 由于先天不足或幼儿发育期疾患，造成言语功能发育缺陷，导致聋哑或各种喑哑等 功能障碍 称 语言发育障碍 。 病因 病理 病机 1. 聋哑病 :先天因素或婴幼儿时期各种 疾病 引起双耳严重 耳聋 或全聋，因失去听取语言能力，不能学习语言而致哑。主要病因有 遗传因素 ，孕期 感染 、 中毒 性疾病，产期损害及出生后各种外、中、 内耳疾病 ，如 创伤 、 肿瘤...
...延迟。 2. 甲状腺功能低下 症时 发音往往推迟，与 全身代谢低下 有关。 3.松果体肿瘤 产生 褪黑色素增多 ，影响 促性腺激素 分泌而使发育延迟或 性腺 功能低下。 青春期身体发育缓慢的诊断 16岁无性征发育，18岁无月经伴性征发育不良。Deuhurst更提出：男孩16岁不出现 第二性征 发育，女孩15岁不出现第二性征发育可称青春期与 性发育迟缓 。尽管...
诊断 根据临床表现可以诊断。 鉴别 根据临床表现，可发现发育迟缓，但需与 性腺发育不良 相鉴别。 1.末梢血染色体核型检查 发育迟缓者，性染色体正常（46xx）。性腺发育不良者，可为45xO及其嵌合型、46xi、46xxr或为46xy。 2.血激素测定 卵巢发育不良者，LH、FSH升高，E2低，发育迟缓者LH、FSH及E2均低，但在随诊中有变化。 3.病理性...
骨骼停止发育 是指 骨骼 到了某个年龄停止发育了，这个年龄指的是 骨龄 而并非我们生命的实际年龄。我们的身高能长到什麼时候，要看全身生长板关闭的情况而定，生长板如果关闭了，表示骨骼已经发展成熟，骨头不再生长，身高也不会再增加。 骨骼停止发育的原因 主要的决定因素是 遗传 。营养的摄取 、运动、 睡眠 、 疾病 等均会影响正常的 生长发育 。 骨骼 的发育一定...
阴毛早发育 ：正常情况下女孩在 乳房 发育后数月出现 阴毛 ;男孩在 阴茎 、 睾丸 发育后数月才出现阴毛。早发育者阴毛可出现于任何年龄，女孩多于男孩。阴毛量少，有时还有 腋毛 ，但其他 性征 发育正常。多数食用含有 激素 的儿童保健食品引起。 阴毛早发育的原因 光照过度是诱发儿童小儿 性早熟 的重要原因之一，因为光线会影响 大脑 中的 内分泌 器官 松果体...
软骨发育不全 是由 常染色体 上 显性 致病 基因 A引发的一种显性 遗传病 。 这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小 畸形 ， 上臂 和 大腿 表现得尤为明显； 腰椎 过度 前突 ； 腹部 明显隆起；臀部后突；患者身材短小。 据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致 长骨 端部 软骨细胞 的形成出现障碍而引起的一种 侏儒症 。这种病 纯合 体患者的病情严重...
发育生物学 (developmental biology)，用分子生物学、 细胞生物学 的方法研究 个体发育 机制的学科。是由 实验胚胎学 发展起来的。实验胚胎学是研究发育中的 胚胎 各部分间的相互关系及其性质，如何相互影响， 发育生物学 则是追究这种相互关系的实质是什么，是什么物质（或哪些物质）在起作用，起作用的物质怎样使 胚胎细胞 向一定方向 分化 ，分...
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