诊断 临床表现特点，血、尿生化检查和X线照片，是诊断本症的主要依据。 鉴别 出生后表现肢体短小、弯曲和颅 骨软化 的病例需与 成骨不全 、颅锁骨发育不全或软骨发育障碍等疾病鉴别；乳牙早脱尚需与 组织细胞增生 症、颌骨感染及发生于齿、颌骨的肿瘤等疾病相鉴别；尿中排出大量的磷酰乙醇氨，可与其他磷酸酶低下的疾病相区分。有 高钙血症 的病例，主要依据X线检查与其他各...
诊断 根据临床表现和心电图或动态心电图特点， 窦性心动过缓 的诊断无困难。 鉴别 主要与下述疾病鉴别： 1.病态窦房综合征 运动试验或窦房结功能激发试验， 心率增快 不及原有心率的20%～30%，考虑 病态窦房结综合征 ，而窦性 心动过缓 可明显增快，但持续性窦性心动过缓可为病态窦房结综合征的早期表现。 2. 窦房传导阻滞 窦房传导阻滞于注射阿托品或运动后，...
主要依据不同类型 氨基酸代谢病 的典型临床表现，以及实验室检查做出诊断基因检测具有确诊和鉴别意义。需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的 精神发育迟缓 癫痫 发作 震颤 共济失调 腱反射亢进 及肝病 皮炎 等相鉴别。
气道和食管之间的瘘管常有以下症状，需要注意鉴别。 1. 羊水过多 ：本病常伴母亲妊娠羊 水过多 。Cudmore报道85%无瘘型和32%有瘘型 食管闭锁 合并母亲羊水过多。北京儿童医院1955～1981年119例Ⅲ型中43例(36.1%)，13例I型中8例(61.5%)合并羊水过多。 2.低体重：1993年美国有报告34%体重低于2.5kg。北京儿童医院19...
...气管影增大，或肺底部贴近心影处有三角形致密影，则很可能有支气管扩张。遇上述任何一种情况时，均宜采用深度曝光摄片或支气管造影、高分辨CT以确定诊断。 鉴别 此病需与慢性 肺结核 、 慢性支气管炎 、 肺脓肿 、 先天性肺囊肿 、 肺隔离症 、 肺吸虫病 等相鉴别。关于咯血，应与小儿肺结核、肺吸虫病鉴别。从痰液检查结核菌及肺吸虫，做结核菌素试验及肺吸虫抗原皮肤试...
...染色体检查、内分泌学检查、 脑脊液 检查等。 4.辅助检查 包括头部X射线、头部CT、MRI、EEG、TCD、ECT、脑部诱发电位检查等。 鉴别 病因鉴别诊断要根据详尽的病史、家族史及高危因素的分析。除了生物医学的因素以外，还要注意社会、心理文化因素、生活环境等。体格检查要有详细全面的神经系统检查。实验室检查包括神经影像、生化代谢、染色体和分子遗传学的分析。...
...发性剧烈绞痛。肿物可因血循环障碍出血坏死而引起有腹肌紧张压痛。直肠指诊及双合诊触及盆腔内圆形肿物则可确诊。 （3） 原发性腹膜炎 ：4～7岁小儿多见，起病急骤、 高热 、 腹胀 、呕吐、白细胞高达（20～30）×109/L（2万～3万/mm3）全腹压痛、肌紧张，以双下腹为着，与化脓性阑尾炎穿孔引起的 腹膜炎 难以鉴别。腹穿脓液稀而无臭味，镜检为球菌者诊断为原...
诊断 根据临床表现及尿中测出 尿黑酸 即可确诊。 鉴别 应与 糖尿病 的尿液斑氏定性试验时所呈现的尿色棕黑色相鉴别，与其他能使尿变为深色的物质，如胆红素、卟啉、肌红蛋白、血红蛋白的鉴别不难。
...如 麻疹 、 猩红热 、 紫癜 、 风疹 、 多形红斑 等。对原因不明的皮疹常须考虑药物性 皮炎 的可能。必须准确地了解服药史、潜伏期及皮疹的发展过程，否则难以确诊。依据服药史、潜伏期、临床表现和发展过程进行综合分析，必要时需通过客观的实验方法，确定致敏药物的种类。常可选用皮肤划痕及皮内注射实验、斑贴实验，方可做出诊断。 鉴别 追问到用药史易于与其他病因引起...
...测定可用白细胞或皮肤成纤维细胞，典型病例不能将14C标记的亮氨酸变为14CO2，酶活性为正常的0～2%，间歇型为8%～16%，轻型介于两者之间，B1有效型为正常的25%以上。杂合子的酶活性为正常的50%。用经培养的羊水细胞测定酶活性可做出产前诊断。 鉴别 患儿出现神经系统症状，应注意与其他中枢神经系统疾病相鉴别，患儿尿及汗液有枫糖样气味和实验室检查有助鉴别。
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