以脊柱运动神经元的死亡和随后的肌肉 瘫痪 为特征的脊柱 肌肉萎缩 （SMA）是一种引起儿童致命的最普通遗传神经肌肉疾病。SMA发生的年令和严重性从由 呼吸衰竭 引起早期死亡的婴发生期（I型）到减少预期寿命（2型）、不能行走（2型、3型）的青少年温和发生期各不相同。 阐明疾病的原因认为，在染色体5上找到生存运动神经元基因（SMN1）的等位基因发生突变，使SMA...
不要力求维生素片剂里含有元素周期表里所有的元素。例如：在矿物质中我们经常缺少钙、铁、镁和锌。而在非矿物质中我们容易缺少维生素C、维生素B族和维生素原A。维生素片剂里含有这些成分就足够了。其他的只是个别现象，只有大夫才能对你适合吃哪种维生素片剂给予建议。因此，千万不可陷入误区，认为维生素服用越多越好。
采用酶偶联法测定酶活性浓度时，反应体系必须加入指示酶，有些方法还加用辅助酶，在选择或设计此类方法时，必须考虑合适的酶和浓度，有关问题将在后面“连续监测法酶活性浓度”一节中详加讨论。
（一）急性气管、支气管炎 常见于6个月以上的婴幼儿，多为呼吸道病毒所致，发病可急可缓，早期表现有上呼吸道感染病状，如流涕、 干咳 。2-3天后 咳嗽 逐渐加剧，伴分泌物增多，初为白色粘痰，后可为脓性痰。 发热 可有可无，热度高低不现。儿童可诉有 头痛 、 胸痛 、 疲乏 。 食欲不振 ，睡眠不安。婴幼儿常有 呕吐 、 腹泻 。病程约5-10天，也有持续3周左...
通过改变抑制的基因，或导入诱导因子而再生毛囊的疗法叫做基因疗法。目前这种疗法还处于实验研究阶段，相信在不久的将来就能给广大 脱发 患者带来福音。 科学家在小鼠和大鼠身上，培养的毛乳头细胞即使在无毛区(如脚掌)也能诱导毛发的生长。这种毛乳头细胞在体外培养几十代之后仍然具有诱导毛发再生的功能 。在人身上类似的实验虽然要得到伦理委员会批准并不容易，但同样极有可能获...
以色列理工学院日前宣称，该院医学系的研究人员经过多年研究，终于破解了这种引起皮肤肿瘤出现的钙质沉着的成因，患有家族性钙质沉着皮肤病的人，其体内的磷酸盐指标普遍很高。研究人员确认,患有这种疾病的人携带的GALNT3基因出现遗传变异，导致血液中磷酸盐指标增加，这些多余的磷酸盐与钙在一起，被储存在下面，诱发皮肤肿瘤。
... 凝胶电泳不仅可以鉴定产物的大小，检测扩增的情况，还可以用来 纯化 扩增产物。 （二）点杂交 当扩增产物是多条带时，用点杂交更合适。这种方法的基本过程是，首先将扩增的DNA固定到 尼龙 膜或 硝酸 纤维素滤膜上，再用 放射性 或非 放射性标记 物标记的 探针 杂交。点杂交还有助于检测 突变 DNA的突变类型，用于人类遗传病诊断和某些 基因 的分型。 放射性同...
日本东京大学医学系副教授川口浩和日本横滨劳灾医院医师筑田博隆通过老鼠实验，发现与软骨细胞成长为骨头密切相关的基因，这种基因也能左右老鼠的身长和其骨折的痊愈。 筑田医师在研究因基因突然变异而患侏儒症的老鼠时发现，有一种名为cＧＫ２的基因出现了异常。一般说来，软骨在细胞数增殖之后因每个细胞变得肥大化而变为骨头。然而研究人员用培育出的cＧＫ２基因功能不全的老鼠实验...
通过对患者和健康人的基因比较分析，日本爱媛大学、国际循环系统疾病中心等１４个单位组成的联合研究小组现已查明了导致高血压的基因群。 据《日本经济新闻》近日报道，联合研究小组在日本各地分别采集了１１００名高血压患者和１１００名健康人的血样，调查其基因个体差异。 研究小组一个不漏地调查分析了人体２万多个基因，并研究了迄今所报告的数百个高血压相关基因，结果确认影响血...
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