先天性肝纤维化为一种罕见的遗传性先天性畸形，以门管区结缔组织增生、小胆管增生为特征，病程后期一般均会导致 门脉高压 症，50%的患者可因消化道大出血死亡。Kerr等（1961）首次将该病命名为先天性肝脏纤维化。
先天性是小儿最常见的心血管疾病，一般都在3岁前即可确诊。 先天性心脏病 主要是由于在胎儿发育的早期，一般是胚胎的前3个月，由于某些原因使胎儿心血管发育停顿或发育异常所致。比较公认的原因为患 风疹 、流感等病毒感染；孕妇服用激素或其他损害胎儿的药物；孕妇的腹部或盆腔受到x 线、超声波、放射性核素等的照射；或者孕妇严重营养缺乏、缺氧。有些患儿除有先天性心脏病外，...
先天性角化不良 是一种少见的遗传性 皮肤病 ，以 皮肤 表现为特点、可发展成 骨髓 再生障碍或 肿瘤 的多系统性 疾病 。 先天性角化不良的发病机制仍不清楚，其遗传方式主要为X- 连锁隐性 、 显性 遗传或 散发病例 。本病致病 基因 为编码dyskerrin 蛋白 （与 再生障碍性贫血 相关的一种重要的 蛋白质 ）的DKCI基因，通过对家系的 连锁分析 发...
疾病 名称 先天性小喉 药物疗法 预防 感冒 ；预防疼痛； 气管切开术 ；经喉 呼吸锻炼 基本概述 新生儿 声门 前后径为7mm，后端横径4mm。若前者小于5mm，后者小于3mm，视为先天性小喉。先天性小喉的内部结构正常，但因 喉腔 窄小，严重者常不能维持正常 通气 量。 诊断方法 直接 喉镜检查 可见喉部各结构皆较小，声门短而窄。 颈部 触诊 甲状软骨 亦...
主要与其他能引起 呕吐 的疾病相鉴别，例如与 肠梗阻 、 肠套叠 相鉴别。
遗传性疾病 分类 分类“遗传性疾病”的页面 此分类包含下列19个页面，共有19个页面。 G Gardner综合征 丙 丙酮酸激酶缺乏症 先 先天性肌强直 先天性角化不良 单 单基因病 唐 唐氏综合征 多 多指畸形 成 成骨不全 早 早老症 枫 枫糖尿症 染 染色体病 猫 猫叫综合征 着 着色性干皮病 红 红绿色盲 肝 肝豆状核变性 脑 脑肝肾综合征 血 血友...
1.皮损往往为全身对称性，以发生于身体屈侧部位的较重。 2.皮肤呈暗红色、光滑、微亮、变厚。重症 婴儿喂养困难 ，甚至早死。较轻的，红色在几个月后或儿童期消退，留下局限性角化过度，特别在皱褶处。 红斑 或 鳞屑 亦可持续至老年。可伴掌跖角化。 3.一般无全身症状，少数可伴 瘙痒 感。 4.与 毛发红糠疹 及鉴别。
诊断 根据临床表现和实验室检查确诊。CDA的诊断主要依据以下几点：良性、正色素性、难治性单纯 贫血 伴持续或间断性 黄疸 ；网织红细胞不高；骨髓红系明显增生，且有典型的形态学改变，粒系、巨核系细胞正常；可有 地中海贫血 样红细胞珠蛋白肽链的异常、HEMPAS抗原和i抗原的变化；可有阳性家族史。 鉴别 须与其他造血异常性贫血鉴别，如 再生障碍性贫血 、红 白血...
...肤 可有 胼胝 形成，甚至发生 坏死 。 2.患者大多不能持久行走，足易 疲劳 ，感觉酸痛。 3.足部无弹性，踝背伸受限。 4.足底接触地面的面积减小。但畸形轻者，站立负重时畸形减轻甚至消失，足印呈正常形态。 依据病史， 临床表现 及 X线 片，一般诊断不难。 先天性高弓足的诊断 先天性高弓足的检查化验 X线 表现，站立时摄足的X线侧位片， 高弓足 畸形 的...
...浓度达到高峰。当胎儿发生蛋白尿时，则AFP随 尿蛋白 进入羊水中。故对曾分娩过本病小儿的孕妇于再次妊娠11～18周时检测羊水的AFP可有助于产前诊断。但应注意此种蛋白之增高还可见于有神经管畸形的小儿，但神经管畸形者除羊水中AFP增高外，胆碱酯酶也增高，可资鉴别，此外AFP还可见于双胎、Turner综合征等。 2.非芬兰型 本病也是常染色体隐性遗传病。多在3个...
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