无虹膜症(aniridia)是双眼的发育性疾患，主要特征为先天性的虹膜发育不良或正常虹膜的缺如，还可伴有多种眼疾如 角膜混浊 、小角膜、晶状体脱位、 白内障 、 青光眼 、黄斑发育不良、 斜视 、 眼球震颤 等，累及全眼球。
先天性感觉性神经病 (congenital sensory neuropathy)是一组 临床表现 形式多样且容易混淆的 疾病 。与 遗传 有关。系 常染色体 显性遗传。发病机制还不确切。从出生时即开始发生的复发性 肢端溃疡 ，手足 溃疡 常因 营养障碍 和反复损伤而产生。肢端 痛觉 减退而 触觉 存在。目前无特殊治疗。 先天性感觉性神经病的病因 (一)发病...
随着我国对外开放， 梅毒 螺旋菌 感染率 有回升趋势，而由于特效药物的应用， 先天性梅毒 并不多见，但由于其 病死率 高，故应引起重视。先天性梅毒患者中，80% 累及 肝脏 ，可能系 梅毒螺旋体 透过 胎盘 ，进入 脐静脉 最后到达肝脏。先天性梅毒和成红 细胞瘤 病都可导致 黄疸 ，两者易混淆，但先天性梅毒患儿 血清学检查 均为阳性。 先天性梅毒性肝硬化的病...
严重的桡骨远端压缩 骨折 若治疗不当可造成桡骨短缩、掌屈畸形，尺骨茎突外突，但两者不难鉴别。
先天性喉裂死亡率高，死亡率与裂的程度成正比。早期明确诊断，及时手术修补是降低死亡率的关键。 本病是先天性疾病，无有效预防措施。
...巧的被动运动，逐渐扩大活动范围，最后以搓、抹等手法结束按摩。 另外选用适当的保健枕可以以肩周炎起到防治的做用。 参看 碱性磷酸钙结晶沉积病 肩关节脱位 肩部骨折 肩关节不稳定 肩袖间隙分裂 肩袖损伤 肩关节周围炎 肩锁关节脱位 创伤性肩关节后脱位 创伤性肩关节前脱位 肱骨外科颈骨折 肱骨上端骨骺分离 肩峰骨折 肩胛颈及肩胛盂骨折 肩胛骨体部骨折 肩周炎 先天...
是由于 直肠 或 乙状结肠 下端肠壁 神经节细胞 未正常发育的一种 先天性疾病 。这段肠管处于经常收缩的状态，形成功能性狭窄，粪便积聚在狭窄以上的 结肠 内，长期 便秘 ， 结肠扩张 成巨大形，这是巨结肠名称的由来。患儿经常便秘，常需 灌肠 排除粪便。 腹部 膨胀 ，严重者似 肠梗阻 表现。多需手术治疗，切除缺乏神经节细胞的肠管和大部分扩张的结肠，再作 肠吻...
先天性心包缺如或缺损 (congenital pericardial absence or defect)是一种少见的 心脏病 。本病首先于1559年被Realdo Columbus 解剖 确认，但第1个可靠的病例是1793年由Baille报道的。 先天性心包缺如或缺损的病因 (一)发病原因 源于先天性心包 发育异常 。 (二)发病机制 多数作者认为本病的发...
先天性颅锁骨发育不全 是一种先天性全身性膜性骨 骨化 不全，以 颅顶 骨与 锁骨 发育障碍 为主要特征，可多骨或单骨受累。 先天性颅锁骨发育不全的病因 本病病因不明，为 常染色体 显性遗传，其侯选 基因 目前已被定位到6P21 ，大约2/ 3 有家族史，1/ 3 为散发，性别间无明显差异，该病可在任何年龄发病，但在出生后2 年内发病最显著。 先天性颅锁骨发育...
先天性乳糖酶缺乏 ： 婴儿 出生后进食母乳或 牛乳 后不久即出现 呕吐 ，不能成长，出现 脱水 、 酸中毒 、 乳糖尿 和 氨基酸尿症 ，病情严重，预后较差。 本病又称双糖不耐受症，系指各种先天性或后天性 疾病 ，使 小肠 黏膜 刷状缘 双糖酶 缺乏，使双糖的 消化 、吸收发生障碍，进食含有双糖的食物时发生的一系列 症状 和 体征 。分为 原发性 和 继发性...
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