主要跟后天性的少白头进行区别。
...60%～75%有肿块，65%～80%有黄疸。临床表现颇不相同，可以完全不痛，或为上腹部能耐受之 钝痛 ，甚至是右上腹剧烈绞痛。黄疸是最常见的症状，在儿童往往为最先注意到的症状，可为间歇性或进行性;婴儿进行性黄疸，应考虑到 先天性胆道闭锁 。黄疸重者可有皮肤刺痒、粪便灰白， 尿暗黑色 为 胆汁 尿的表现，黄疸程度与 胆道梗阻 和感染程度有直接关系。上腹或右季肋...
先天性尺桡骨融合系桡尺骨近端先天融合，前臂固定在一定角度上的旋前位少见畸形。双侧受累者占60％。男女发病率无差别。
先天性睾丸发育不全患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细白， 阴毛 及胡须稀少，腋毛常常没有。呈类阉体型。约半数患者两侧 乳房肥大 。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显着缩小，多小于3cm，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力发育正常或略低。
...本身 发育异常 ，或在宫内受 机械性压迫 而致 肌肉 发育缺陷。广泛性肌缺如主要是 纤维 萎缩 伴纤维化和 脂肪浸润 的 病理 改变，可导致先天性多发性关节 强直 。 先天性肌缺如的症状 全身任何 肌肉 均可受累，部分患儿出生时即表现为肌张力低下、肌力差、 腱反射消失 ，可有部分肌群 瘫痪 ，以肢体近端、 躯干肌 肉受累多见，其中 胸大肌 缺如最常见。其次为...
疾病 名称 先天性食管狭窄 疾病概述 先天性食管狭窄(congenital esophagostenosis，CES)是指生后即已存在的因 食管 壁结构内在狭窄的 畸形 。特征表现是进餐后的食物 反流 ，摄取半固体或固体食物时 症状 更加明显。反流物中主要为 唾液 和 消化不良 的乳汁或食物，并无酸味亦不含 胆汁 。患者可出现呛咳或 发绀 。年长儿受事物压迫...
先天性胃出口梗阻（congenital gastric outlet obstruction）指幽门窦部或 幽门梗阻 ，发病率占先天性胃肠道闭锁的1%，可分为4种类型：幽门窦部断裂闭锁（1%）、幽门断裂闭锁（27%）、幽门膜式闭锁或狭窄（67%）、幽门窦部膜式闭锁或狭窄（5%）。
先天性血管瘤（congenital hemangioma）为最常见的皮肤良性肿瘤之一，由胎儿期成血管组织畸形或原有血管扩张所致。偶亦见因外伤而后天性发生者。
先天性桡骨小头脱位很少见。主要是由于桡尺骨近端先天融合，前臂固定在一定角度上的旋前位畸形。双侧受累者占60%。男妇发病率无差别。
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