医学遗传学/基因异常与诊断方法的选用

...插入。近年来不发现一些遗传病是由于基因内的 三核苷酸 重复顺序增加引起的,根据对基因异常类型的了解,可以采用不同的诊断方法(表13-2)。如基因缺失可用 基因探针 杂交,PCR 扩增 直接检测; 点突变 可用 等位基因 特异的 ASO 探针 、SSCP等直接检查。一般无需对家系成员进行分析。但条件是必需知道基因异常的性质,并肯定该异常与 疾病 之间的关系。然...

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《基因与疾病》在线阅读_【中医宝典】

...节 淋巴癌 第三节 白血病癌 第四节 肠癌 第五节 肺癌 第六节 恶性黑色素瘤 第七节 内分泌肿瘤 第八节 多发性神经纤维瘤 第九节 P53基因 第十节 胰腺癌 第十一节 前列腺癌 第十二节 RS癌症基因 第十三节 成视网膜细胞瘤 第十四节 希佩尔-林道病综合症 第二课 基因与免疫 第一节 哮喘 第二节 内分泌 第三节 肠炎疾病 第四节 迪乔治综合症 第五节...

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哮喘_《基因与疾病》在线阅读_【中医宝典】

哮喘 影响美国包括儿童在内的人群超过5%,它是以 咳嗽 为特征经空气传播的慢性炎症疾病。短促咳嗽胸部 紧张 。各种“确发”可以诱导疾病发生,或恶化哮喘发作。诱导“确发”因素包括病毒呼吸传染和受到如吸烟那样的刺激。哮喘的生理症状是由 水肿 引起的狭小空气通道(细胞组织空间流动),并从炎症细胞流入空气通道壁。 已知哮喘是一种“复杂”的遗传性疾病,这就意味着存在许...

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基因诊断与性病/先天梅毒临床表现

...常不能抑制其发展,终于 耳聋 。梅毒性迷路炎与非梅毒性者不易鉴别。 先天 潜伏梅毒 :无临床症状,梅毒血清反应阳性为先天潜伏梅毒。 先天梅毒诊断依据:① 家庭史 其母患梅毒;②有典型损害和 体征 ;③ 实验室检查 ,从损害、鼻分泌物或胎盘 脐带 取材查到梅毒螺旋体;④梅毒血清试验阳性;⑤ 基因检测 梅毒螺旋体 DNA 阳性。 梅毒合并 HIV 感染:近年来,...

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基因诊断与性病/性病的流行及现状

...性病的人约有3亿,占世界人口的6%。 艾滋病 发病急剧增加, 衣原体感染 、新发现的 生殖器疱疹 成倍增加。目前STDs增加的原因:①各种 疾病 对抗生素抵抗性增强,新的 耐药菌株 不断产生给有效治疗带来困难;②一般女性STDs患者增加,患持久性性病有所增加,如 单纯疱疹病毒 感染;③STDs 感染 危险性除职业性女性(妓女)以外,STDs已向普通人群中传播...

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基因诊断与性病/淋球菌的遗传学

...,另一部分以 质粒 的形式存在。质粒是一些非常小的环状DNA。大多数淋球菌株至少有一个质粒,也可以没有或有多个大小不同的质粒。 在细菌中, 基因 从一个细菌到另一个菌体的传递方式可能有三种:(1)转化:指一般外源性基因进入菌体,并整合到 宿主 菌的染色体中。所有的淋菌都可以吸收、整合,表达来自其他菌体的DNA。所以淋球菌都具有转化能力。有 菌毛 淋球菌的转化...

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基因诊断与基因治疗_《生物化学与分子生物学》_中医杂集书籍_【岐黄之术】

基因克隆和基因分析的手段得到与 人类 疾病有关的基因异常变化、以及致病微生物基因结构方面的知识,就可能用检测和分析基因的方法去诊断疾病。对与疾病相关的基因及其调控了解,就有可能导入外源目的基因去纠正基因缺陷或改变基因表达调控以期达到治疗疾病的目的。这些都是分子生物学进展在医学上重要的应用。因而本书列出两章专门讨论,在此不再重复叙述。 NDA重组技术和基因工程...

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基因诊断与性病/RNA分子结构

....rRNA。是 核糖体 的组成部分,含量最多,约占细胞内全部RNA的74~80%,在 真核细胞 中有四种rRNA, 分子 大小不均。它们分别与70多种 蛋白质 相结合而构成 核糖体 大小 亚基 ,是 蛋白质生物合成 的“装配机”。 2.tRNA。占细胞内RNA总量的10~25%,分散于胞液中。种类很多,每种 氨基酸 都有与 其相对应的一种或几种tRNA。tR...

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基因诊断与性病/DNA分子结构

...的改变之影响。在所有DNA分子中A=T、G=C这一规律的发现,为DNA双 螺旋结构 模型的建立提供了重要的依据。 (二)DNA的 一级结构 与 蛋白质 结构相似, 核酸 的结构也可分级结构与空间结构进行讨论。核酸的一级结构是指其 多核苷酸 链中 核苷酸 的排列顺序。核酸的空间结构是指多核苷酸链内或链间通过氢键等折叠卷曲的 构象 。核酸的空间结构又有 二级结构...

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基因诊断与性病/淋病有合并症淋病

... 射精 ,造成 不育 。 2.附睾炎:一般发生于急性尿道炎后,单侧居多。有低热, 附睾 肿大疼痛,同侧 腹股沟 和下腹部有 反射 抽痛,初起与 睾丸 界限清楚,渐渐不清,睾丸触痛,肿大,剧烈触痛。尿液常混浊。同时可有前列腺和精囊炎。 3.精囊炎:急性时有发热、 尿频 、 尿急 、 尿痛 ,终未尿混浊并带血。 直肠 检查可触及肿大的 精囊 同时有剧烈的触痛,慢...

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