... 、关节痛、 结节性红斑 、 贫血 、口眼皮肤舍格伦综合征( 干燥综合征 )等胃肠道外表现。急性期 血沉增快 。 少数食管 克罗恩病 患者无症状，往往经内镜或X线检查才发现和进一步进行检查确诊。 在诊断思路和诊断程序上，对于有原因未明的吞咽疼痛、吞咽困难、 胸骨后疼痛 、恶心、 呕吐 、 呕血 症状的患者应考虑到食管炎症性病变和肿瘤的可能性。一般均应进行常规...
...炎、 结节性红斑 、坏疽性脓皮病等。由于肠吸收功能异常、便血，可继发 贫血 、血浆白蛋白减少、低钙（低镁及低锌）血症、 维生素D缺乏 症、 骨折 、 骨痛 、胆固醇 胆石症 、草酸钙 肾结石 、 输尿管梗阻 、 急性肾功能衰竭 以及 淀粉样变性 。 （1）关节症状：15%～20%患儿可有关节痛或关节炎的表现，病变可侵犯多个关节，关节滑膜有 肉芽肿 形成。关节...
...步，新发现的仍将不断增加。氨基酸代谢病常可导致神经系统功能障碍。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。 像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。主要临床特征为出生时外表和活动正常， 半年或1岁以后逐步出现智能减退 ，适当氨基酸补充、饮食控制、维生素等综合治疗后，不少病例...
杂合子无临床症状，仅有轻度生物学异常，如血小板GPⅠb-Ⅸ复合物含量为正常人的一半。纯合子有中重度出血，婴儿出生后数天内即可发病，如 皮肤紫癜 、淤斑和 鼻出血 ，严重者有 内脏出血 、关节出血，女性可有 月经过多 、手术后和拔牙后出血过多。本病的临床表现可以随着年龄的增长而逐渐减轻。同一家庭的不同患者出血症状的差异性也较大。 本病的诊断依据如下： 1.临床...
...性增加，多数对新斯的明缺乏反应，肌电图重复电刺激无波幅递减现象，此与 重症肌无力 不同。 （2）重症肌无力。多见于 胸腺瘤 或 胸腺癌 者。症状与重症肌无力相同。 三、 脊髓病变 。临床上可表现为进行性 脊髓性肌萎缩 、肌 萎缩侧索硬化 、亚急性坏死性脊髓病变或横贯性脊髓炎的症状。病情进展较快，重则可导致死亡。 四、脑病 （1）亚急性小脑皮质变性。呈急性或亚...
...脾肿大 。 淋巴结肿大 主要见于颈部及腋下。 ④其它。男性可有 睾丸炎 或 附睾炎 ，女性可患卵巢炎，孕妇可 流产 。腰骶神经病变，造成 坐骨神经痛 也较多见。 2、慢性期 可由急性期发展而来，也可无急性病史。常见症状有 疲乏 、出汗、 头痛 、 低热 、 抑郁 、烦躁、肌肉及 关节酸痛 。 流行病学发病以春夏为多，牧区发病率高。了解所到地区、职业、接触范围...
...下脓液向周围溢出，在原皮损的周围形成新的脓疱，有的排列成环状或链状，称为环状 脓疱病 ，好发于面部、四肢等暴露部位，自觉 瘙痒 ，一般无全身症状。 由溶血性链球菌或与金黄色 葡萄 球菌混合感染所引起的主要表现为脓痂性脓疱病。多发于颜面、口角、口唇、鼻孔、耳部及四肢等暴露部位，在 红斑 的基础上出现壁薄的水疱，然后迅速发展成脓疱，在脓疱周围有红晕，脓疱破后，脓...
...理增粗 。 2. 支气管肺炎 型 起病较急，可有 畏寒 、发热，咳嗽较剧，痰呈白色黏稠胶冻状，有时带血丝或为脓性痰。 3. 肺炎 型 除上述症状外，血源性肺炎可伴有皮肤损害、 心肌炎 、念珠菌菌血症，休克。慢性病例表现为弥漫性纤维化和肺气肿。 二.诊断 经环甲膜穿刺吸引或经纤支镜通过防污染毛刷采取的下呼吸道分泌物、肺组织、胸水、血、尿或脑脊液直接涂片或培养出...
...脾肿大 、深部 脓肿 和 肺炎 。致病菌多为过氧化物酶阴性者，如表皮 葡萄 球菌、金黄色 葡萄 球菌、沙雷菌、大肠埃希杆菌和假单胞菌等。其他症状有鼻炎、结膜炎、 皮炎 、 肝脓肿 等。病人一般发育延迟。 2.Chédiak-Higashi综合征，本病为一罕见的累及多脏器的常染色体隐性基因的遗传病。临床上表现为：反复性化脓菌感染、部分性眼和皮肤白化病、中枢神经...
...致短肢侏儒，并有毛发早脱、 红皮病 和鱼鳞癣等损害。 伴腺苷脱氢酶(ADA)缺乏的SCID为常染色体隐性遗传，临床表现与普通SCID相似，但骨损害较多，常累及肋软骨连接处、脊椎、骨盆和肩胛骨。 2.伴有 血小板减少 及 湿疹 的免疫缺陷病临床表上男性发病。出生后即有血小板减少，常以出血为首发症状。血小板显著减少，可低至(10～30)×109/L。6个月后发生...
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