【概述】 遗传性共济失调是一组以共济失调、辨别距离障碍为突出症状的神经系统进行性变性疾病。虽然根据其起病早晚可分为三种类型，但都有步态不稳、行走摇摆、眼球震颤、发音不清及病情进展缓慢等共同特点。本病迄今病因不明，多数为遗传性。其病多累及小脑、脊髓及周围神经系统。现代医学除了体疗之外尚无有效治疗方法。 针灸治疗本病，首见于1964年，为个案报告[1]，七十年代...
病因尚不清楚，参照遗传性疾病的预防措施，做好遗传学咨询工作。 预后 本病征虽无有效治疗，但不会影响寿命和造成残废。
(一)发病原因 慢性进行性眼外肌麻痹是以进行性 上睑下垂 与眼球运动受限为特征，其病变部位可能在肌肉、神经-肌肉结合处、末梢神经及脑神经核。其原因有外伤、毒素、退行性变、传染因子、遗传性疾患及肿物等。 (二)发病机制 关于本病的发病机制有4种学说： 1.肌 营养不良 学说 Fuchs首先提出本病是肌营养不良的一种，此后，Silex、Sandier、Samua...
遗传性对称性色素异常症 又称肢端 色素沉着 症，是一种较为少见的 常染色体 显性 遗传性 皮肤病 ，遗传性对称性色素异常症是一种较为少见的常染色体显性遗传性皮肤病，该病起于婴幼儿期，青春期明显，以后缓慢发展，持续终身。损害为针头至黄豆大或更大之黄褐至黑褐色 斑疹 ，间杂以 色素减退 的斑点，呈网眼状，对称地散布于四肢末端手足背。本病主要应与网状肢端色素沉着症...
与 肿瘤发生 相关的 基因 可分为两大类：一类称为 癌基因 （oncogenes）,它们能促进 细胞 的生长和 增殖 ；另一类称 肿瘤抑制基因 （tumor-suppresor gene）或 抑癌基因 ，它们能调节细胞的生长和 分化 而抑制 肿瘤 的发生。这两类基因的作用正好相反。它们的异常，或增强细胞生长和增殖，或去除正常的生长抑制，结果都会导致肿瘤发生。...
多数学者认为哮喘是有遗传性的。国内报道20%的哮喘病人家属中有同样疾病，哮喘病人有家族过敏史者占49.12%。 所谓家族过敏史就是指某哮喘病人的家庭成员及其亲代患有哮喘或其他过敏性疾病如过敏性鼻炎、皮肤过敏或食物、药物过敏等。这种哮喘家族过敏史明显者所生出的孩子多半有特应体质（ 也就是过敏体质），这种孩子对外界各种致敏物比较敏感，因此容易患哮喘或其他过敏性疾...
...），又称骨干硬化（diaphyseal sclerosis）或Engelman病。本病的特点为长管状骨的骨干对称性梭形膨大和硬化，而且颅骨也有类似致密改变。恩格尔曼综合征（Engelman）即进行性骨干发育不良，又称Camurati-Engelmann综合征，婴儿型多发性肥厚性骨病等。是一种原因不明的，少见的 骨质增生 硬化性疾病。本病征为常染色体显性遗传。
进行性肌营养不良症（progressive myodystrophy）是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，其临床主要表现为缓慢进行的 肌肉萎缩 、肌 无力 及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起，其临床表现各具有不同的特点，因而形成许多类型。本节仅就其中较主要的类型进行概要介绍。
少数报道本病可合并其他疾病。如分别与 进行性肌营养不良 、 耳聋 、痉挛性 截瘫 、 神经纤维瘤病 、急性性骨炎等合并发生。
由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种： 1.果糖激酶缺乏症(或称特发性果 糖尿 症，essentialfructosuria)是由于肝脏缺乏果糖激酶所造成，使果糖不能进行磷酸化而不能在肝脏中进一步代谢，因此患者血液中的果糖浓度在摄食果糖后明显升高并自尿液中排出，本病无明显临床症状，正确诊断的意义在于防止误诊 糖尿病 而妄加治疗。 2.遗传性果糖不...
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