...方都可能传来共同祖先的同一 基因 ，而又可能把此同一基因传给他们的子女。这样，同一基因 纯合 概率会增加，所以近样结婚可导致 常染色体隐性 遗传病 在后代中 发病率 增高的有害后果。 由于近亲婚配，在子女得到一对相同 等位基因 概率称为近交系数（近婚系数）（inbreeding coefficient）。 2． 近亲系数 的计算 （1） 常染色体 基因的近交...
药物遗传学（pharmacogenetics）是生化遗传学的一个分支学科，它研究遗传因素对药物代谢动力学的影响，尤其是在发生异常药物反应中的作用。 临床医生在使用某些药物时，必须遵循因人而异的用药原则。因为在群体中，不同个体对某一药物可能产生不同的反应，甚至可能出现严重的不良副作用，这种现象称为个体对药物的特应性（idiosyncracy）。特应性产生的原因...
...。这些因子是通过引起基因异常而致瘤的。 但是尽管人们都接触各种致癌因子，却远非人人都发生肿瘤，这表明还存在个体的易感性，而易感性在很大程度是遗传物质的结构或功能才能使正常细胞转变为癌细胞，但对不同肿瘤，环境因素只有改变遗传因素作用的大小各异。 近年来肿瘤的分子遗传学研究表明，一些与细胞的生长和分化有关的基因在癌变过程中起关键作用，这些基因称为癌基因和肿瘤抑制...
此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 单基因病的遗传方式 常染色体遗传 性染色体遗传 两种单基因病或性状的遗传规律 单基因病的遗传异质性与遗传方式 不同于孟德尔遗传规律的遗传现象 基因突变致蛋白质合成异常 血红蛋白病 正常血红蛋白的组成，结构及遗传控制 血红蛋白病的分类和分子基础 免疫缺陷病 膜蛋白病 凝血及抗凝血因子缺乏症 受体蛋白病 基因突变致酶活...
...瘤破裂是早亡的主要原因，妊娠增加 主动脉破裂 的危险，尤其在分娩前后，虽无主动 脉瘤，但妊娠后亦应作为 高危妊娠 监护。本征虽为常染色体显性遗传，但有时轻症者表现不 典型而又无其他重症亲属可见时，则轻度患者无法确诊，咨询中发生困难。 3.多发性 神经纤维瘤病 本病为 神经 外 胚层 的病变，皮肤上有黄棕色的 色素斑 为典型的特殊 体征 ，呈卵圆形 或环状不一...
...幼儿及少儿 生长发育 迟缓。 杂合子 和女性 基因 携带者 一般没有贫血，但 红细胞 形态可不正常。患者均没有 吡哆醇 缺乏的症状和体征。 遗传性铁粒幼细胞性贫血的预防和治疗方法 建立 遗传咨询 ,严格婚前检查,加强 产前诊断 ,从而减少患儿的出生。 遗传性铁粒幼细胞性贫血的西医治疗 (一)治疗 1.大剂量 维生素B6 ( 吡哆醇 ) 100～200mg/d...
...视盘 呈强荧光， 血管 高度扩张，视盘 黄斑 束 毛细血管 充盈、延缓缺损等，FFA检查可早期发现有发病可能的患者及 携带者 ，因此可用于 遗传咨询 ，对无症状而有轻微血管改变者，有可能在数年后发病。 4.脑 诱发电位 (EPS)以及头颅CT， MRI 检查 部分病例可发现与 多发性硬化 相符的情况。 5. 视网膜电图 (ERG)检查 可用于鉴别诊断。 Le...
积极做好遗传咨询和宣传优生优育工作。细致调查其家谱，对可疑病例应及早行神经电生理检查和周围神经活检。
先生余之姻娅也．少好读书．及长得足疾．渡江求诸名医治疗．不得瘳．而家道中落．因锐志学医．早夕研究．自以己疾不治．欲思操技以治天下之疾．先生之心亦良苦矣．同治甲子．家君宦闽乞归．家君亦素邃于医．日与先生相过从．寻绎经论参酌古今．往往心为之折．岁戊子．余以薄宦从事郑州工次．暑雨祈寒．晨昏无间．几成怯证．爰请假归就先生治之．竟愈．先生出手钞本草便读两册示余．嘱为订
由于某种机会，某一等位基因频率的群体（尤其是在小群体）中出现世代传递的波动现象称为遗传漂变（genetic drift），也称为随机遗传漂变（random genetics drift）。这种波动变化导致某些等位基因的消失，另一些等位基因的固定，从而改变了群体的遗传结构。在大群体中，不同基因型个体所生子女数的波动，对基因频率不会有明显影响。小群体的人数少，并...
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