这是一种比较多见的 上肢 先天性畸形 ，约60%是双侧性。由于小儿的活动功能尚未发育健全，而且本病的旋转功能减少或消失仅局限于 前臂 ，患者常不能被及时发现，因此很少见到 新生儿 和 婴儿 病例。患者多在4～5岁的幼儿期，因动作的缺陷，手的 旋前 位固定、 旋后 活动消失，才被重视而发现。 先天性尺桡骨性连接的病因 (一)发病原因 本病指上尺桡关节缺陷并呈骨...
先天性肾病综合征 (congenital nephrotic syndrome，CNS)指生后3个月内发病的 肾病综合征 。它具有儿童型肾病综合征一样的 临床表现 ，病因、 病理 变化、预后等与年长儿或成人者不同。主要表现是出生时或出生后3个月内出现大量 蛋白尿 、高度 水肿 、 高脂血症 及 低蛋白血症 等。 小儿先天性肾病综合征的病因 【发病原因】 可继...
先天性膝关节脱位 与 半脱位 (congenital dislocation and subluxation of the knee)乃严重膝过伸。本病女性较多，为男性的2～8倍。半数以上病例并发其他 先天畸形 。大多数病人无家族 遗传 倾向，Provenzano在200例膝 脱位 病人中发现7例有阳性家族史，而且多数为Larsen 综合征 病人，合并手、 ...
先天性耳聋是指出生后即已存在的 耳聋 。其可分为遗传性和非遗传性;主要为常染色体隐性遗传，占 75% 以上，非遗传性先天性耳聋约占 20% ，遗传性耳聋分为非综合征( nonsyndromic )和综合征性 (syndromic) 两大类，分别占 80% 和 20% 左右。还有一类 线粒体病 引起的耳聋。非遗传性耳聋可因先天性感染、孕妇代谢因素等所引起。
十二指肠先天性狭窄 (congenital stenosis of duodenum)，与 十二指肠闭锁 相似，只是 胚胎时期 发育不正常的程度较轻，仅停留在狭窄阶段，故预后较好。 发病率 也较低。 十二指肠先天性狭窄的病因 (一)发病原因 1. 胚胎发育 阶段腔化不全 正常 肠道 发育经过管腔开通、 上皮细胞 增殖 和再度腔化3个阶段。当 胚胎 肠管在第2...
...在硷 中毒 时钾离子向细胞内移动，引起细胞内高钾，而 细胞 外低钾，肾远曲小管 上皮细胞 排钾增多，从而血钾降低。 鉴别诊断 婴儿呕吐有各种病因，应与下列各种疾病相鉴别，如喂养不当、全身性或局部性感染、 肺炎 和 先天性心脏病 、增加 颅内压 的 中枢神经系统 疾病、进展性 肾脏 疾病、 感染性 胃肠炎 、各种 肠梗阻 、 内分泌 疾病以及 胃食管返流 和 ...
...置。 小儿先天性甲状腺功能减低症的鉴别诊断 小儿先天性甲状腺功能减低症 应与 21-三体综合征 、 软骨发育不全 、 先天性巨结肠 、黏多糖病Ⅰ型、 佝偻病 相鉴别。 1. 21-三体综合征 患儿智能及动作发育落后，但有特殊面容：眼距宽、 外眼角 上斜、 鼻梁低 、舌伸出口外， 皮肤 及 毛发 正常，无 粘液性水肿 ，常伴有其他 先天畸形 。常合并 先天性心...
先天性胆总管囊肿手术 先天性胆总管囊肿手术的方法很多，可分下列3种： 1.囊肿切除 因手术复杂，创伤较大，易损伤胰管系统，手术 死亡 率较高，既往很少采用。近年来由于胆道 外科 的发展，且囊肿恶变率较高，因此囊肿切除术又日益受到重视。 2.囊肿外引流 是暂时性的手术，由于病情较重，不能耐受较复杂的内引流手术者。待病情稳定、全身情况改善，再行二期囊肿切除术。 ...
有的人耳朵前面有一小孔， 医学 上叫耳前瘘管，是一种常见的先天性畸，也称为先天性瘘管。它与胚胎时期在母体内发育不良有密切关系，可发生在一侧，也可见于两侧，瘘管口９０％左右位于耳轮角前。其盲管多有分支，瘘管壁为层鳞状上皮，管腔内积有脱落的上皮及角化物，可因腐败而排出腐乳状带臭味的分泌物。 感染时瘘管口周围红肿、疼痛或脓肿形成溶破。一次发炎后，瘘管可反复发炎化脓...
先天性直肠肛门发育 畸形 (anorectum development malformation inborn)多见，并且类型众多， 直肠 盲端和瘘管的位置各异。是后 原肠 尾端 发育异常 的一组 疾病 的总称。 其 发病率 在 新生儿 中为1∶1500～5000，占 消化道 畸形的首位。男性多于女性，高位畸形在男性约占50%，女性占20%。各种瘘管的发生率...
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