骨肿瘤

... 等。 骨肿瘤总体 发病率 虽不高,但常造成病人肢体 残疾 甚至危及生命,因此在 骨科 临床上占有极其重要的地位。随着科学技术的不断发展,骨肿瘤的基础与临床研究都取得了长足的进步,尤其对于恶性骨肿瘤,其5年 生存率 已由过去的10%~20%提高到现在的50% 现代医学对骨肿瘤发生的病因尚未明确,大致可概括为机体与周围环境多种因素的作用,如素质学说, 基因 (...

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医学遗传学/基因

基因 的概念随着遗传学、 分子 生物学 、生物化学等领域的发展而不断完善。从遗传学的角度看,基因是 生物 的 遗传 物质,是遗传的基本单位—— 突变 单位、 重组单位 和功能单位;从分子生物学的角度看,基因是负载特定 遗传信息 的 DNA 分子片段,在一定条件下能够表达这种遗传信息,变成特定的 生理 功能。有的生物基因为 RNA 。 一、基因的一般的特性 从...

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复等位基因

... 显性 中,显性基因中 纯合子 和 杂合子 的 表型 相同。在不完显性中杂合子的表型是显性和隐性两种纯合子的中间状态。这是由于杂合子中的一个基因无功能,而另一个基因存在 剂量效应 所致。 共显性 中杂合体的表型是兼有显隐两种纯合子的表型。此是由于杂合子中一对等位基因都得到表达所致。 比如决定人类ABO 血型系统 四种 血型 的基因IA、IB、i,每个人只能有...

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临床生物化学/癌基因

...R 基因定位 于第7号染色体上,编码产物为P170的 糖蛋白 ,属于受体型 酪氨酸 蛋白激酶 ,能够与表皮生长因子及其他配基结合。当机体发生肿瘤时,往往发现EGFR的过度表达。 ⒈可用于EGFR的检测方法 ⑴竞争配基结合分析(competitiveligand-bindingassay)。 ⑵体内显象:用 111 烟标记的针对EGFR的 单克隆抗体 。 ⑶N...

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血清抗GBM抗体阳性

...小球肾炎 , Goodpasture综合征 或Goodpasture病,可能系 病毒感染 和/或吸入某些 化学 性物质引起。它 是由抗基膜 抗体 导致的 肾小球 和 肺泡 壁基膜的严重损伤, 临床表现 为肺出血, 急进性肾小球肾炎 和 血清 抗肾小球基膜(GBM)抗体阳性三联征。多数患者病情进展 迅速,预后凶险。 血清抗GBM抗体阳性的原因 确切病因不清,可...

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无效等位基因

(amorph ) 一种 突变 的形式,突变后的 基因 不能指令合成有功能的 蛋白质 .

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拟等位基因

拟等位基因 (pseudoalleles): 表型 效应相似,功能密切相关,在 染色体 上的位置又紧密连锁的 基因 。它们象是 等位基因 ,而实际不是等位基因。 传统的基因概念由于拟等位基因现象的发现而更趋复杂。摩根学派在其早期的发现中特别使他们感到奇怪的是相邻的基因一般似乎在功能上彼此无关,各行其是。影响眼睛颜色、 翅脉 形成、刚毛形成、体免等等的基因都可...

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家庭诊疗/基因技术

检测 遗传疾病 的技术发展迅速。 DNA 技术领域发展得特别快。 最近,一个称之为 人类基因组计划 的工作正在进行,其内容是识别和绘出人类 染色体 上所有的 基因 。 基因组 是一个人的全套基因。每个染色体的每个 位点 上都有一个基因。同一位点的功能每一个人都是同样的,例如决定眼睛颜色的功能,然而在那个位点上,精确的基因却因人而异,这样每个人都具有个体特性。...

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基因诊断与性病/艾滋病基因结构

HIV 基因组 由两条 单链 RNA 组成,每个RNA基因组约为9.7k,在RNA5′端有一帽结构(m7G5ppp5′GmpNp),3′端有poly(A)尾巴。HIV的主要 基因 结构和组合形式与其他 反转录病毒 相同,均由5′末端长重复(long terminal repeat, LTR)、 结构蛋白 编码区 (gag)、 蛋白酶 编码区(pro)、具有多...

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核心抗体(抗HBc)阳性

...Bc等。随着病情的逐渐好转,血清中HBV-DNA、 HBsAg和 HBeAg 先后转为阴性,在HBsAg消失后隔一段时间,出现 乙型肝炎表面抗体 (抗-HBs)。此时抗-HBc与抗-HBs可同时阳性。由于抗-HBs在血清中持续存在时间较抗-HBc短,因此,经过一段时间后,抗-HBs消失,仅单项抗-HBc阳性。无论是有临床 症状 的 乙型肝炎 病人还是没有 临...

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