先天性肌缺如 (congenital absence of muscles)临床上比较少见，是由于 胎儿 本身 发育异常 ，或因在宫内受到机械阻碍所致。常表现为单块 肌肉 部分或全部缺如，也可表现为某一组肌肉的缺如。如果缺如的肌肉不能被其他正常肌肉所 代偿 ，则可能出现 畸形 。 先天性肌缺如的病因 (一)发病原因 本病多为散发，有少数家族性的病例报道，但 ...
先天性白血病（congenital leukemia，CL）是一种罕见类型的 白血病 ，是指从出生至生后8周即诊断的白血病。病因与发病机制尚不明确，可能与遗传及体质异常有关。常伴有先天畸形，如21-三体综合征、Turner综合征等。
先天性环状束带又称先天性环状挛缩带(congenital constriction band)，亦称狭窄环综合征(constriction band syndrome)或Streeter畸形，属肢体软组织环形缺陷畸形。
先天性髋关节脱位 是小儿比较最常见的先天性畸形之一，以后脱位为多见，出生时即已存在，病变累及髋臼、肌骨头、关节囊、韧带和附近的肌肉，导致 关节松弛 ，半脱位或脱位。有时可合并有其它畸形，如 先天性斜颈 、 脑积水 、脑脊膜膨出，其它关节先天性脱位或挛缩等。
先天性喉鸣对其生长发育及营养状况并无明显的影响，但临床表现严重的患儿，可因为 呼吸困难 及长期缺氧而导致 漏斗胸 或 鸡胸 ，因为肺功能受到影响，有些患儿可出现 心脏扩大 。
先天性无阴道以正常女性染色体核型，全身生长及女性第二性征发育正常，外阴正常，阴道缺失，子宫发育（仅有双角残余），输卵管细小，卵巢发育及功能正常常为特征的Rokitansky-Kustner-Hauser综合征病人为最多见。 睾丸女性化 （雄激素不敏感综合征）病人较为少见。很少数为真性 两性畸形 或性腺发育不全者。
先天性巨结肠的诊断和治疗近年来有了很大进步，患儿若能得到早期诊断早期手术治疗，术后近期远期效果较满意。但高，有些患儿术后大便次数多或失禁，则需较长时间进行排便训练。
先天性囊状腺样畸形（congenital cystic adenomatoid malformation）系先天性肺局部发育不全。肺组织结构紊乱，终末细支气管过度生长，形成多囊性包块。
...或椭园形的致密阴影，或园形或椭园形壁薄的透亮空洞阴影中可有液平面。 （2）肺功能检查、支气管造影、CT扫描也有利于本病的诊断。 鉴别 本病为先天性肺发育异常。可因 囊肿 大小，有无与支气管等气道相通，有无继发性感染和就诊年龄不同，而出现各种不同的临床症状。若单凭这些症状，极易误诊为各种不同疾病。如囊肿未与支气管沟通时，见X线胸片园形致密阴影易被误诊为肺内良性...
梅毒（syphilis）是一种由梅毒螺旋体（treponema pallidum）引起的全身感染性疾病。可分为先天和后天梅毒两种。后天梅毒（获得性梅毒），性接触是其主要的传播途径，临床经过可分3期。先天梅毒（congenital syphilis）又称胎传梅毒（prenatal syphilis），病原体在母体内通过胎盘途径感染胎儿，可引起 死产 、 早产 ...
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