此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 遗传性疾病的生物化学与分子生物学诊断概述 常见遗传性疾病的发生与基因诊断 血红蛋白分子病 先天性代谢缺陷病 诊断分子生物学在生化遗传学实验室的发展前景 基因治疗
...抗原敏感性过高，血清标本弄错或溶血或细菌污染，检查室技术不熟练。 生物学假阳性：非螺旋体抗原血清试验阳性率高于螺旋体抗原血清试验。前者是检测的病人的反应素，后者是检测抗 梅毒 螺旋体抗体。由于非螺旋体试验所用抗原也存在于其他组织，所以其他疾病甚至偶见正常人也出现反应素，因此在某些疾病中发生阳性反应，针对梅毒而言称为假阳性反应。 1． 急性生物学假阳性：这些疾...
指伤寒病过程中一般的和异常的发展情况。“传”是传经（“经”指伤寒六经病），即病倩发展循着一定的规律之意，如太阳传阳明，或传少阳。“变”是变化，即病情变化超越规律之意，如阳证转变为阴证，或转变为其它寒热夹杂的证候。
指 伤寒 病过程中一般的和异常的发展情况。“传”是传经（“经”指伤寒六经病），即病倩发展循着一定的规律之意，如太阳传阳明，或传少阳。“变”是变化，即病情变化超越规律之意，如阳证转变为阴证，或转变为其它寒热夹杂的证候。
...易与 皮肌炎 、 成人硬肿症 混淆，应注意鉴别。 (1)皮肌炎急性期有眼周浮肿性淡紫 丘疹 ，四肢近端肌疼明显，血清肌酸磷酸肌酶、乳酸脱氢酶与醛缩酶显著升高，肌肉活检为炎性浸润，二者不难区别。但是，在慢性皮肤炎出现轻度皮肤、 肌肉萎缩 时，易与系统性硬皮病混淆。鉴别要点是，前者无指端 硬化 ，血清抗scl-70抗体阴性。 (2)成人 硬肿症 的皮损多自头部开...
肝在 胆汁 酸代谢中占重要地位，肝细胞与胆汁酸的生物合成、分泌、摄取、加工转化都有密切关系。因此，当肝细胞损伤或胆道阻塞时都会引起胆汁酸代谢的障碍。在肝胆疾病时首先表现出的是病 人血 清胆汁酸浓度的增高。在肝实质细胞病变时，胆汁酸的合成功能受损，还会引起初级胆汁酸比值（CA/CDCA）变小甚至出现倒置。 实验性肝内 胆汁淤滞 可因给动物投给牛磺 石胆 酸而引...
...没有特定的标准，即使同一个人，也会随年龄健康状况、精神状态、生活环境、与伴侣的关系及性经验等因素而有所差异，所以不能过早地认为自己遇到性冷淡的问题。只有长期有性刺激的情况下仍然不能引发性欲者，才考虑可能是性冷淡或性欲缺失。 引起性冷淡的生理原因 1.老年由于睾丸功能逐渐衰退，对性的要求亦慢慢减低，常常需要较强的刺激才能引发性兴奋； 2.人体患其他疾病时，身体...
【诊断与鉴别诊断】 根据急性感染的病程中，突然出现 高热 、 头痛 、 呕吐 、 烦躁不安 、 谵妄 、 惊厥 及 昏迷 等症状，以及 脑脊液 压力明显增高而不伴有其他变化，即可诊断为急性性脑病。应与高热惊厥、病毒脑炎、 化脓性脑膜炎 以及瑞氏(reye氏)综合征等鉴别。以外，脑症状还可在先天代谢病中出现，如第Ⅶ型 糖原累积病 及一种乳酸中毒症(leigh氏...
...照。 87名外阴及阴道鳞状上皮细胞癌患者(48%)采集了组织样本应用聚合酶链式反应进行hpv dna检测。研究人员报道，54名女性(62%)的组织样本中检测与子宫颈癌高危相关的hpv阳性，1名(1%)低危hpv阳性。总的来说，89%阴道癌(vv-sccvagina)患者高危hpv阳性，相比较而言，50%的外阴癌(vv-sccvulva)患者hpv阳性(p<0...
夫痘之为症，与 伤寒 相似，从表入里，只见一经，形症痘疹从里出表，而五脏之症皆见，其所以次第传注者，肾心脾肝肺也。一二日出于肾之骨髓，而传心血脉之分，若血气充足者，则尽传于血脉，而无少留于骨髓，二三日则尽传于胃肌肉，而无少留于血脉，三四日则尽传于肝筋，而无少留于肌肉，四五日则尽传于 皮毛 ，而无少留于肝筋，五六日则尽出于疮疹，而无少留于皮毛，如是则七八日脓水...
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