...膜上,导致了离子通透性增加;另外,由于变形性降低,当红细胞通过微循环时,红细胞被阻留破坏,导致血管内、外溶血。不稳定Hb病一般呈常染色体显性遗传(不完全显性),杂合子可有临床症状,纯合子可致死。临床表现与Hb不稳定程度、产生高铁血红蛋白的多少以及不稳定Hb的氧亲和力大小有关。轻者仅在服用磺胺等药物或有感染时溶血;重者需反复输血才能维持生命。 3)血红蛋白M病...
除了淋球菌以外,由其他病原体引起的统称为(nongonococcal urethritis,ngu. 或称,非特异性泌尿生殖系统感染)。它是当今国内、国外最常见的性传播疾病之一,也可能与并发或交叉感染。目前,通常被称为 非淋菌性尿道炎 的是指衣原体(占40%-50%)、支原体(占20%-30%)及一些尚不明致病病原体(占10—20%,如阴道毛滴虫,白色念珠茵...
此部分内容包含以下子章节,请点击标题阅读: 染色体的数目畸变 染色体的结构异常 核型的描述 姐妹染色单体交换
当 细胞 的 基因组 DNA 用特定的 内切酶 如Eco RⅠ切割时,凡有GAATTC的地方都被切开,得到许多长度一定但互不相等的片段,需要分析、分离的 基因 或DNA片段就在其中某一特定的的片段上。 然而许多长短不同的DNA片段混合在一起是很难分析的。因此首先必需将它们按大小(长短)分离开来,这可借助 凝胶电泳 来完成。在电泳时, 分子量 愈小的片段的迁移...
...是一种单基因遗传病的表型性状,而正常人身高则是既受多基因遗传控制,又受环境因素影响。对大多数人来讲,控制身高的基因是微效的和累加的。而极少数遗传病(如Klinefelter综合征、 生长激素缺乏症 等)对身高的影响是小的,在整个群体的分布曲线中几乎没有作用。分析身高遗传表明子代平均身高更加接近群体的身高平均值,而不是双亲的身高的平均值。统计学应用于遗传学中时...
...皆为男性,否则均为女性。因为Y染色体上有决定 睾丸 发育的睾丸决定因子(testis determining factor,TDF),而睾丸的存在决定了个体的性别。 2.X染色体的 失活 女性有两条X染色体而男性只有一条,但女性X染色体的 基因产物 并未比男性多1倍。这种男女X 连锁基因 产物相等的现象在遗传学一称为剂量补偿(dosage compensat...
遗传咨询、产前诊断和选择性 流产 被认为目前预防遗传病患儿出生的主要手段。由于遗传咨询是临床医生经常遇到的问题,故本书第十二章进行阐述,以引起重视。
第一章 概论 一、医学遗传学研究的对象和范围 二、医学遗传学的发展史 三、医学遗传学在现代医学中的地位 四、医学遗传学的研究技术和方法 五、遗传性疾病概述 六、遗传病的分类及发病率 第二章 染色体病 第一节 人体染色体 一、人体染色体数目、结构和形态 二、核型和分组 第二节 人体染色体畸变 一、染色体的数目畸变 二、染色体的结构异常 三、核型的描述 四、姐妹...
...瘤如 鼻咽癌 、白血病密切有关。这些因子是通过引起基因异常而致瘤的。 但是尽管人们都接触各种致癌因子,却远非人人都发生肿瘤,这表明还存在个体的易感性,而易感性在很大程度是遗传物质的结构或功能才能使正常细胞转变为癌细胞,但对不同肿瘤,环境因素只有改变遗传因素作用的大小各异。 近年来肿瘤的分子遗传学研究表明,一些与细胞的生长和分化有关的基因在癌变过程中起关键作用...
(一)遗传因素在疾病发生中的作用 人们对疾病有着不同的认识。因此疾病也有各种各样的定义。遗传学家往往认为形态或代谢异常的性状就是疾病;临床学家则认为疾病是有特定症状和体征的病态过程;生物学家将疾病看成是内环境稳态的失衡。从环境与机体统一的观点看,疾病是环境因素(外因)和机体(内因)相互作用而形成的一种特殊的生命过程,伴有组织器官形态、代谢和(或)功能的改变。...
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