（一）发病原因 1.维生素A和维生素A缺乏 维生素A为脂溶性，以两种形式存在于食物中：主要为视黄醇或称维生素A，存在于动物的肝、脂肪、 乳汁 和蛋黄内；另一种为 胡萝卜 素又称维生素A原，存在于植物中，以β胡 萝卜 素最为重要，黄红色蔬菜如 胡萝卜 、 红薯 、 南瓜 、番茄、 柿子 含量最多。胡萝卜素可在小肠黏膜和肝细胞内转变成维生素A供人体应用。维生素A...
原发性免疫缺陷病的病因尚未十分清楚，根据这类疾病的表现多种多样，很可能是多种因素所致。遗传因素在众多原发性 免疫缺陷 病中起作用。
(一)发病原因 血红蛋白E的分子结构为α2β226谷→赖，HbE病是HbE的纯合子状态，HbE对氧化剂稍不稳定而导致轻度 溶血性贫血 。 (二)发病机制 目前暂无相关资料
(一)发病原因 呈常染色体显性遗传。各种族皆可发生，两性发病率大致相等，有统计其发病率在北爱尔兰为1∶4万。有家庭性。 (二)发病机制 发病机制目前还不清楚。常染色体显性遗传。可能为常染色体显性遗传。
(一)发病原因 是不溶性钙盐(主要为未定型磷酸钙或少量碳酸钙)沉积于皮肤内或皮下组织产生的疾病。 (二)发病机制 钙沉积 在以前受损的组织内，血清钙及磷值正常，内脏器官不受侵犯。发病机制还不很清楚。
(一)发病原因 本病为常染色体显性遗传，为编码α-4 gap junction蛋白(connexin 31)突变所致，其变异基因位于染色体1p34-p35区。 (二)发病机制 为常染色体显性遗传，为编码α-4 gap junction蛋白(connexin 31)突变所致，其变异基因位于染色体1p34-p35区。
(一)发病原因 病因尚不清楚。有认为与马拉色菌感染有关，但抗真菌治疗效果不佳。或认为与内分泌功能改变有关，如妊娠、甲状腺功能异常、Cushing综合征等，但大部分病例并无内分泌的改变。也有认为系黑棘皮病的变异型。 (二)发病机制 发病机制尚不清楚。有认为与马拉色菌感染，内分泌功能改变有关，也有认为系黑棘皮病的变异型。
NAFLD分原发性和继发性两大类，前者与胰岛素抵抗和遗传易感性有关，而后者则由某些特殊原因所致。营养过剩所致体重增长过快和体重过重， 肥胖 、 糖尿病 、 高脂血症 等代谢综合征相关 脂肪肝 ，以及隐源性脂肪肝均属于原发性NAFLD范畴；而 营养不良 、全胃肠外营养、 减肥 手术后体重急剧下降、 药物 /环境和工业毒物中毒等所致脂肪肝则属于继发性NAFLD范...
(一)发病原因 本病因珠蛋白基因突变引起，系常染色体显性遗传病，故又名为“家族性 紫绀 症”。临床上所见均为杂合子状态。 (二)发病机制 血红蛋白传递氧依赖血红素中的铁处于还原状态(二价铁)，当铁氧化为高铁状态(三价铁)，血红蛋白即成为高铁血红蛋白而不能结合氧。在生理状态下，高铁血红蛋白仅占血红蛋白的0.01以下。当高铁血红蛋白含量>0.01时，出现 发绀 ...
（一）发病原因 本型是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成。 （二）发病机制 磷酸果糖激酶是一个糖酵解途径中主要的酶，其作用是催化6-磷酸果糖转换成1,6-二磷酸果糖。该酶由3个同工酶亚单位组成（M-肌肉、L-肝脏、P-血小板）；不同的同工酶由各自的编码基因在不同的组织中表达。骨骼肌中含有的是M亚单位，其编码基因位于lcen-1q32，基因突变即造成肌肉中酶的完全缺...
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