1．Klinefelter综合征 （Klinefelter syndrome）又称为 先天性睾丸发育不全 或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。 Klinefelter综合征的发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰。根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1／260，在精神病患者或刑事收容机构中...
据德国科研人员报道，一种罕见的伴随有慢性肾功能衰竭和神经性耳聋的遗传性低钠低钾性肾小管疾病与1p31染色体密切相关。 菲利普大学Nikola Jeck博士及其同事对7例罹患该病并同时伴有1p31染色体阳性的患者资料进行了回顾性分析。另外，对其中1个家族的次子进行了产前检查以进行前瞻性的临床评估。 结果发现，所有患者的临床表现均相似，早产原因在于羊水过多、严重...
...⑦效价高的标记抗体加0.1% NaN 3 或硫柳汞（0.1%）数滴防腐，分装放置20℃以下可长期保存，4℃～10 ℃ 能保存半年左右。 3．染色步骤染色前进行对照试验、吸收试验和抑制试验，测定抗体的纯度和特异性，同时以琼脂扩散和染色效果确定工作效价。在连续切片中，用RB200标记的IgG稀释液分别与FITC标记的IgA和IgM混合（根据染色效价，分别以对方为...
（一）背景染色产生的原因和防止方法 （1）第一抗体或金标抗体稀释度不合适，一般容易犯抗体使用过浓的毛病，认为抗体越浓越好，结果适得其反。应该先作方阵滴定，优选最佳稀释倍数（见第一章 ），即可避免非特异性染色，又可节 省抗体。 （2）使用正常箅清封闭和在抗体稀释液中加入 牛血 清白蛋白，可以减少非特异吸附，降低背景染色。 （3）显色的器皿必须彻底清洗，化学试剂...
本法应用直接法或间接法的原理和步骤，可对活细胞在试管内进行染色，常用于T和B细胞、细胞培养物、瘤细胞抗原和受体等的检查和研究，阳性荧光主要在细胞膜上。FACS即采用此法原理。
关于免疫金银细胞化学的原理、试剂配制和光镜显示技术在本书第五章 已作了较详尽的叙述。免疫金银细胞化学技术说可应用于电镜水平。一般用于包埋前染色。其主要操作步骤如下： （1）组织固定振动切片机切片10～30μm。 （2）人3%正常 羊血 清，含0.1%Triton X—100 的PBS孵育30min，以封闭非特异性结合部位 （3）1%硼氢化钠的PBS孵育30m...
常染色体显性遗传性寻常，本型为常见的轻型 鱼鳞病 ，亲代一方或双方患病则家中常有多人摧患，但无性别差异。常自幼年发病，随年龄增长而加剧，至青春期症状最为显著，以后即停止发展。皮损表现轻重不一，轻者仅冬季 皮肤干燥 ，无明显 鳞屑 ，搔抓后有粉状落屑，称为干皮症。或于毛囊口见有针尖大小与毛囊与致的褐色或淡褐色鳞屑，无自觉症，称为 毛囊性鱼鳞病 (ichthyo...
...年来国内外对幽门螺杆菌（Helicobacter pylori，Hp）及其在上消化道疾病中的作用研究相当活跃，我们应用胃粘膜活检组织切片美蓝染色检查Hp，并对508例有或无 消化不良 等上消化道症状人群行观察。 1 对象和方法 1.1 对象 所有受试均作胃镜检查及病理活检（胃窦、胃角、胃体小弯侧各取1～3块，见明显 病灶 加取至少4块）。无症状者32人，男3...
...可合并有精神 症状 、 前庭神经 损害症状和变形性 脊椎病 或 椎间盘 突出。另外，应注意继发的 肺部感染 、 尿路感染 及 褥疮 等。 常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病的预防和治疗方法 有明确 遗传 背景者应进行 基因诊断 和治疗。 神经系统遗传病 治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免 近亲结婚 ，推行 遗传咨...
新鲜 血液 或 骨髓 液制成江 涂片 。 正常值范围 胞浆内无蓝绿色 沉淀 者为阴性反应，胞浆内出现蓝绿色沉淀为阳性反应。根据沉淀的多少分为“弱阳性”和“强阳性”。 临床意义 1、 粒细胞 系统中，除原粒 细胞 为阴性外，自早幼以下阶段均为阳性反应。 2、原单细胞呈阴性反应，幼单和 单核细胞 呈弱阳性反。 3、 淋巴细胞 系统各期幼期细胞均为阴性反应。 怎样
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