...肌张力或高或低，不能坐下，不能行走，或走路时躯体摇摆。毛发色浅或黄，皮肤白皙，眼睛虹膜色素偏黄或浅蓝色而呈典型碧眼症。皮肤 湿疹 也较多见，尿有特殊鼠尿臭味。可有锥体束征及其他病理反射。大多数患者脑电图异常。尿中有过量苯丙酮酸排出。对多数病例出生后单纯控制饮食中苯丙氨酸的摄入，即可成功 地防 止脑损害。新生儿患者可无症状,但若延误治疗一年，即可发生不可逆的脑...
谷氨酸-1-半醛 IUPAC名 (4 S )-4-amino-5-oxo-pentanoic acid 识别 CAS号 68462-55-5 PubChem 129297 SMILES C(CC(=O)O)C(C=O)N MeSH glutamate-1-semialdehyde 性质 化学式 C 5 H 9 NO 3 摩尔质量 131.13 g/mol g...
...代谢的氨基酸在血浆内浓度升高，而出现在尿中，此乃超滤负荷增加所致，非肾小管转运缺陷。当近端肾小管氨基酸转运缺陷时，可使重吸收障碍而出现氨基酸尿及血中氨基酸水平减低。当一种氨基酸重吸收有障碍，通过同一转运系的其他氨基酸的重吸收也可以减低，并导致较广泛的氨基酸尿，如胱氨酸尿。当一种氨基酸代谢异常，在体内蓄积，过量超滤，可抑制同一转运系的其他氨基酸重吸收，如β-丙...
...菜 、 紫菜 、海鳗和干红枣等。少吃含草酸丰富的食物，例如 菠菜 、芹菜、可可、 咖啡 、甜菜、 草莓 、桔子、白薯和红茶等。少吃容易引起 尿酸盐 、 胱氨酸 、 黄嘌呤 增多的食物，例如动物 内脏 、海产品、豆角和花生等。 3．坚持户外体育活动，尤其作跑步或跳跃动作。也可经常在颠簸的路面上骑自行车，有助结石排出。 4．注意个人卫生，防止 泌尿道感染 。避免...
甲硫氨酸腺苷转移酶Ⅰ，α 识别 符号 MAT1A Entrez 4143 HUGO 6903 OMIM 250850 RefSeq NM_000429 UniProt Q00266 其他资料 基因座 10 q22 甲硫氨酸腺苷转移酶Ⅱ，α 识别 符号 MAT2A Entrez 4144 HUGO 6904 OMIM 601468 RefSeq NM_0059...
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，人体摄入的苯丙氨酸除用于蛋白质合成外，在肝脏 经苯丙氨酸羟化酶及其辅因子的作用，生成酪氨酸,还有少量苯丙氨酸进入次要代谢途径，经转氨基作用变成苯丙酮酸。酪氨酸也是人体必需的氨基酸,用以合成多巴胺、肾上腺素、去甲肾上腺素等重要激素和神经递质及黑色素，也可进一步代谢生成 尿黑酸 进入三羧酸循环为机体提供能量。有些人因遗传基因缺陷，...
蛋氨酸吸收不良综合征 也称干蛇麻尿症(oasthousedisease)Smith和Strang(1958)首先报道， 代谢 缺陷是 肠道 内 蛋氨酸 转移 功能障碍 ，也可影响其他 氨基酸 代谢常在 婴儿期 起病，智能发育迟滞，全身毛发纤细色淡伴发作性 呼吸 加快 发热 及痫性发作可有全身伸直性 痉挛状态 。尿中有干 芹菜 或熬糖的特殊气味 色谱法 分析为...
产品名称： N-乙酰-L-酪氨酸 ; 乙酰 酪氨酸 英文名：N-Acetyl-L-tyrosine 分子式：C11H13NO4 分子量 ：223.23 CAS 号：537-55-3 EINECS 号：208-671-3 N-乙酰-L-酪氨酸为重要的精细有机化工中间体，广泛应用于 医药 、农药、化学工业等领域。
...phate Tablets），商品名 高尔聪 。用于促进幼儿 生长发育 及儿童、孕妇补充钙质。 本药品被归类到 补钙、补锌 等药品分类。 赖氨酸磷酸氢钙片的副作用（不良反应） 1 可见 腹部不适 及 便秘 。 2 偶可发生 高钙血症 及 肾功能不全 。 3 长期服用可致反跳性胃酸分泌增高。 赖氨酸磷酸氢钙片禁忌症 高钙血症 、 高钙尿症 、 肾结石 患者禁用...
.../g肌酐）。 2.Hartnup病 根据以下特点可以诊断本病： （1）有典型的临床症状，无 烟酸缺乏 。 （2）有糙皮病样皮肤损害。 （3）尿中特异性氨基酸含量增高。 （4）粪便中除色氨酸外，还有大量支链氨酸，苯丙氨酸及其他氨基酸。 鉴别 本症的鉴别诊断主要时肾性氨基酸尿各类型之间的鉴别，主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别...
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