...，女性是主要的病态 基因 携带者 。 本病征又称弥漫性体血管角质(angiokeratoma corporis diffusm)、Fabry综合征(Fabrys syndrome)、Anderson-Fabry综合征、Sweeley- Klionsky综合征、Ruiter-Pompen综合征、弥漫性全身血管角质瘤 糖脂 沉积症 、 出血 性小结节病等。 小儿...
本病由Gianotti于1955年首先报道，1957年Crosti又作了报道，故此病又称Gianotti-Crosti 综合征 。主要特征为肢端 红斑 性 丘疹 、 浅表淋巴结肿大 、无 黄疸型肝炎 。本病又称小儿无痒性肢端 皮炎 。 小儿丘疹性肢皮炎综合征的病因 (一)发病原因 由 表面抗原 为ayw亚型的 乙型肝炎病毒 引起。 (二)发病机制 只有通过 ...
双耳廓发育不全症状需要和下面的症状相互鉴别。 外耳炎是一种好发于夏季、多见于气候潮湿、温暖地区的外耳疾病。中国的长江和珠江流域易发生本病。多数学者认为，外耳炎致病的真菌以曲霉菌、青霉菌及念珠菌等引起者较为多见，其诱因为游泳、淋浴、中耳长期流脓、耳内滴入不适当的药物。因此，外耳道长期处于潮湿状态，加上温暖的环境，使真菌容易生长。另外，挖耳损伤也为继发本病的重要...
...儿期才被发现，临床上易误诊为 视神经萎缩 、 黄斑变性 、 先天性眼球震颤 、弱视和 癔症 等疾患。亦有生后数月即发现眼球震颤及 畏光 。 小儿锥体功能不良综合征的病因 (一)发病原因 锥体 功能不良 综合征 暂时未找到确切病因。 (二)发病机制 锥体功能不良综合征发病机制尚不明确。 1、 遗传 ： 约半数患者有家族史，多数认为系 常染色体 显性遗传。可能部...
...。临床将精神发育迟滞分为4个等级：轻度(智商为50～70)；中度(智商为35～49)；重度(智商为20～34)；极重度(智商为20以下)。 小儿先天性侏儒痴呆综合征的鉴别诊断 小儿先天性侏儒痴呆综合征 应与 Turner综合征 相鉴别。 Turner综合征，也叫 先天性卵巢发育不全 综合征 ，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、 原发性闭经 、 颈蹼 、 ...
常并发畸形，包括：单肾、肾不发育、肾发育异常及没有前列腺及精囊。
低心排出量 综合征 (low cardiac output syndrome)是 心脏外科 最严重的 生理 异常，是导致术后病人死亡主要原因之一。正常人的心排出量按每平方米面积计算，也就是 心指数 为3～4L/(min.m2)。如心指数降低至3L/(min.m2)以下，而有周围血管收缩，组织灌注不足的现象，称为低心排出量综合征。 小儿低心排出量综合征的病因 ...
本病应与引起身材矮小的侏儒疾病如 维生素D缺乏病 、呆小病、脑下垂体功能不全、 软骨发育不全 等鉴别。
巨大血小板 综合征 又称Bernard-Soulier综合征(Bernard-Soulier syndrome，BSS)，以轻、中度的 血小板减少 ， 血小板 体积增大， 出血时间延长 ， 凝血酶原 消耗不良为特征，这是一种 常染色体隐性遗传 血小板黏附 功能缺陷性 出血 疾病 。 小儿巨大血小板综合征的病因 (一)发病原因 BSS为 染色体异常 性 疾病 ...
...分或全部纤维化。球结膜的弹性减低及下颌上抬、头后倾等。 2.先天性下直肌完全 麻痹 上直肌高度挛缩，此病与先天性下直肌缺如从外观上不易区别。鉴别点为此病上斜度不随年龄增长加重，可有明显代偿头位。因此，手术时要考虑到先天性下直肌缺如的可能。 3.垂直后退综合征 此病下直肌可有一定程度的运动受限，当眼球向上颞侧转动时，伴有眼球后退、睑裂缩小，可与下直肌缺如鉴别。
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