Alstrom综合征即先天性 黑蒙 ，又称遗传性先天性视网膜病、Alstroem-Olsen综合征等。属常染色体隐性遗传性疾病，主要为视力减退、 神经性耳聋 、 肥胖 、 糖尿病 、 尿崩症 、肾功能不全、性腺功能低下、 高尿酸血症 及高甘油三酯血症等。
...物有 糖皮质激素 、 干扰素 、血管瘤硬化剂等。 【预后】 本病征预后取决血管瘤发生的部位和大小以及治疗情况，病死率在30%以上，一般由于大量出血、 败血症 或血管瘤压迫 呼吸道 窒息 而死亡，亦可因 脑出血 或其他器官出血发生 瘫痪 或死亡，偶见血管瘤内血管栓塞， 肿瘤 缩小而自愈。 小儿血管瘤血小板减少综合征的护理 目前尚无有效预防措施。 参看 儿科疾病
...、 恶心 、味觉改变，还可致一过性 高凝状态 及 高血压 、心律紊乱、消化道 溃疡 出血。 (6)激素治疗的疗效观察： 1)近期疗效：患儿对激素是否敏感与其类型有关。据我国临床分型资料，单纯例78.9%呈完全效应；而型者为34.3%。在病理组织类型方面，据国际小儿肾脏病研究组(iskdc)报告，471例小儿原发 肾病综合征 呈现激素效应者368例(78.1%...
由各种病因引起皮质醇分泌增多出现典型临床症状和体征，如多血性 满月脸 、 高血压 、 骨质疏松 、高胰岛素血征等，称为 库欣综合征 。
...因子，在血小板减少的同时即可出现，并持续数月，是一种较特异的 实验室诊断 指标，阳性率约70%。 3. 血清素 释放试验 血清素释放试验虽较敏感而特异，但较繁杂，要求很高，难以推广。 根据临床选择 X线 胸片、 心电图 、 CT 、造影等检查。 小儿肝素-血小板减少-血栓形成综合征的鉴别诊断 与DTC相鉴别。 小儿肝素-血小板减少-血栓形成综合征的并发症 可...
潮红综合征（flushing syndrome）是指食用 鲭鱼 后，发生的以颜面、颈部、躯干等处皮肤潮红为主的一组症候群，系鲭鱼所含毒素所致。
莱施-尼汉综合征又称雷-尼综合征、自毁容貌综合征。Lesch与Nyhan与1964年首次报道并描述本病的临床特点，本病的临床特点是男孩发病、 智力低下 、舞蹈状手足徐动、 脑性瘫痪 、强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等。小儿时期发生的嘌呤代谢异常（metabolic abnormality of purine）多由于尿酸代谢异常，其中以莱施-尼汉综合征（L...
鉴别 本病征须与Turner综合征、Noonan综合征、Morquio综合征、脊柱肋骨发育异常相鉴别。
本病临床表现复杂多样，以 低血钾 症状为主。胎儿期Bartter综合征表现为间歇性发作的 多尿 ，致孕22～24周出现 羊水过多 ，需反复抽羊水，以阻止 早产 。儿童型最常见症状为生长延缓（51%），其次为肌 乏力 （41%），还有 消瘦 （3l%）、多尿（28%）、 抽搐 （26%）、烦渴（26%）等。 成人型最常见症状为肌乏力（40%），其次为 疲劳 （...
肾病综合征 （nephrotic syndrome，NS）是由于肾小球滤过膜对血浆蛋白通透性增高，大量白蛋白自尿中丢失，引起一系列病理生理改变的一个临床综合征。本病的特点是大量 蛋白尿 、低白蛋白血症、严重 水肿 、 高脂血症 和 高凝状态 。大量蛋白尿系指 尿蛋白 每天排出量>100mg/kg或指尿蛋白超过3.5g/L。本病有逐年增多之趋势。
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