西医治疗 肾上腺肿瘤或异位性ACTH肿瘤所致 库欣综合征 和 垂体瘤 均应切除肿瘤。术后皮质醇增生症常可缓解。不需作肾上腺切除术，对转移者除根治原发 病灶 外，转移病灶应进行放疗或化疗。 肾上腺癌应早期手术根治，术后常用肾上腺阻滞药O、P′DDD，它具有选择性破坏肾上腺皮质作用，开始2～6g/d，疗效不显着可加大用量8～10g/d，用4～6周，直到临床症状缓...
血管瘤 血小板减少 综合征 （hemangioma-thrombocytopeniasyndrome ）为 先天性疾病 ，由新生的 血管 所组成的 良性肿瘤 。患者有巨大的 海绵状血管瘤 、血小板减少及 紫癜 等特点，多见于 新生儿期 ，可造成显著的毁容或 功能障碍 。又称伴 血小板减少性紫癜 的 毛细血管瘤 综合征(capillary angioma-th...
颈椎融合综合征（Klilapel-Feil syndrome）系颈椎两节以上的先天性融合，又称Klippel-Feil综合征、短颈综合征、颈胸椎体先天性骨结合综合征、骨样斜颈综合征、先天性颈蹼综合征。临床以短颈、 后发际低 、颈部活动受限等 三联征 为特征。
西医治疗 单有 预激综合征 ，无需治疗。发生 阵发性室上性心动过速 者应及时治疗，预激综合征的治疗方法有药物治疗和非药物治疗（射频导管消融术）。预激综合征的药物治疗主要在于终止 心动过速 。非心动过速发作期，通常无需治疗。部分病人心动过速发作频繁，发作时心室率很快，发作时间较长或临床症状较重，血流动力学改变明显者，可考虑长期服用适当的药物防止心动过速发生。不...
出血性休克和脑病综合征 (hemorrhagic shock and encephalopathy syndrome，HSES)是近年来初步认识的一种新的临床 综合征 ，其主要特点是突然起病的急性 脑病 、 昏迷 、 惊厥 、 高热 、水样 腹泻 、严重的 出血倾向 和 弥漫性血管内凝血 (DIC)伴 肝肾 功能障碍的一组症候群。 小儿出血性休克和脑病综合征...
...受损韵体征，进一步发展为四肢弛缓性 瘫痪 ，对各种刺激均无反应，肌 腱反射消失 ，心率先加快，以后变慢，血压降低，呼吸变慢，最终死亡。 瑞氏综合征一般不伴有 高热 ，神经系统局灶征和 脑膜刺激征 不明显。肝脏可有轻、中度肿大，但 肝功能不全 及黄疸均不明显。大部分病例在病程中可出现各种类型的 抽搐 。深度昏迷者均有 胃肠道出血 。晚期病例 视盘水肿 。亦可因...
脊髓性肌萎缩 (spinal muscular atrophy， SMA )即 进行性脊髓性肌萎缩症 (progressive spinal muscular atrophy)、脊 肌萎缩 症，是一类由 脊髓前角 运动神经元 和 脑干 运动神经 核 变性 导致 肌无力 、肌萎缩的 疾病 。属 常染色体隐性遗传病 ，临床并不少见。根据发病年龄和肌无力严重程度临...
...或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常。Abraham等(1982)提出，主动脉弹性蛋白有异常，桥粒蛋白和异桥粒蛋白减少，而赖氨酰残基相应增加，是该病的主要改变。病 人尿 中羟脯氨酸排泄量有增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。 (二)发病机制 通过家族的连锁基因定位显性遗传，可以从病 人尿 中羟脯氨...
小颌畸形综合征 （micrognathia syndrome）又称腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征、小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征、Robin综合征、Pierre-Robin综合征等。本病征以新生儿、婴儿时期的先天性小颌畸形、舌下垂，腭裂及吸气性 呼吸道阻塞 为特征，本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡，发生率较高。
治疗上除对病因治疗外，可行主动脉结扎，部分摘除或主动脉移植等。
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