赖氏综合征 （Reyes syndrome，RS）是急性进行性脑病，又名脑病伴内脏脂肪变性、Reye综合征、病毒感染性脑病综合征、肝巨块性脂肪变性-急性脑病综合征、 呕吐 病、肝脏脂质沉着症等。本综合征是病因未明的一种以急性脑病和肝脏脂肪变性为主要临床特征的综合征，由澳大利亚小儿病理学家Reye等于1963年首先报道。 Reye综合征是一种危重疾患，常在前驱...
...，但不伴 疼痛 。寒冷、兴奋、忧虑、 疲劳 、 发热 等均可使肌强直加重。用 叩诊 锤叩击肌肉，可出现肌球。 肌电图 可出现强直 电位 。 小儿先天性肌强直综合征的病因 一、发病原因 本病多为 常染色体 显性遗传，少数为隐性 遗传 。 目前具体病因不明，认为是 染色体 7q32部位编码 骨骼肌 离子通道 的 基因突变 引起。 二、发病机制 可能与 神经 肌肉...
...区域或按神经节段水平分布;③各种 内分泌 异常，多见 性早熟 、 甲状腺功能亢进 、 巨人症 或 肢端肥大症 、 甲状旁腺功能亢进 、 库欣综合征 、 抗维生素 D 佝偻病 等。 小儿纤维性骨营养不良综合征的病因 (一)发病原因 本病征首次报道至今已50余年，其病因至今尚不明了。 (二)发病机制 目前对本 综合征 引起 内分泌 紊乱机制探讨较多，主要提出以下...
...： 感染 后24h即可发生脑水肿。 ① 颅内感染 ：如各种病原引起的 脑炎 、 脑膜炎 、 脑膜脑炎 、 脑脓肿 、耳源性颅内感染等，是引起小儿急性脑水肿最常见的原因。 ② 颅外 感染： 中毒性痢疾 、 重症肺炎 、 败血症 、急性重型 肝炎 等。 (2) 脑缺氧 ：严重 缺氧 数小时，即可发生脑水肿。如 颅脑损伤 、 心搏骤停 、 窒息 、 休克 、 心力...
...染， 唾液 一般不变色。尿和粪的色泽改变。 2. 肝脏肿大 、 肝硬化 ，发生 腹水 ， 肝功能衰竭 。 3. 出血 ： 凝血 物质减少引起小儿皮肤多处出血或有 出血点 。 4.并发 大肠 埃希杆菌 败血症 。 5.生长迟缓：儿童的年龄性别身高与同年龄同性别参照人群标准相比，低于 中位数 减2个 标准差 ，但高于或等于中位数减3个标准差，为中度生长迟缓，如低...
范科尼综合征 （Fanconi syndrome）的特点是骨髓造血功能衰竭，以多种肾小管功能紊乱为特征，导致贫血，氨基酸、 葡萄 糖、磷酸盐、碳酸氢盐和其他由近端或远端肾小管处的有机物或无机物从尿中丢失过多，因而出现酸中毒、低磷酸盐血症、 低钙血症 、 脱水 、 佝偻病 、 骨质疏松 、生长过缓等表现。 Fanconi综合征（Fanconi syndrome...
...双酮等有关，应积极防治各种感染，增强体质，防止接触各种肾毒性物质。 预后 半个世纪以来，有效抗菌药物、肾上腺皮质激素和免疫抑制药相继问世，使小儿肾病综合征的预后转归有了显着好转。5年病死率由无抗菌药物年代的60%～70%，下降到泼尼松应用年代的10%左右；免疫抑制药应用后病死率又进一步下降，尤其是微小病变型。应指出本征预后转归和激素耐药否及其病理类型密切相关...
小儿史-约综合征又名皮肤黏膜眼综合征（mucocutaneocular syndrome）、斯-琼综合征（Stevens-Johnson syndrome）、 渗出性多形红斑 、恶性大疱性多形红斑、Fuchs综合征等。本综合征为多形渗出性红斑综合征中较严重的一个类型，主要表现以皮肤广泛不同阶段的多形皮损，口眼黏膜病变及全身中毒症状。
双唇综合征(Laffer-Aschers syndrome)，又称甲状腺肿和双唇综合征、眼睑松弛综合征、Laffer-Ascher综合征，Ascher综合征。 1909年Laffer首次报道1例双唇和眼睑松垂患者，后来Ascher又发现第三个症状——非毒性 甲状腺肿大 。因此国外学者将双唇-眼睑松垂-非毒性甲状腺肿大 三联征 称为Laffer-Ascher综...
西医治疗 1.病因治疗 对代谢缺陷类型已被认识的继发性Fanconi综合征，可进行特异性治疗。通过饮食疗法减少或避免有毒代谢产物 积聚 的疾病有 半乳糖血症 、 遗传性果糖不耐受 、 酪氨酸血症 Ⅰ型。通过促进排泄治疗的疾病有Wilson病和重金属中毒。由药物引起的Fanconi综合征，清除体内药物可纠正肾小管功能障碍。坚持、恰当地进行特异性治疗，可使患者完...
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