...很低， 血浆 胆固醇 正常或升高，部分病例可发生 缺铁性贫血 ， 生长障碍 、 骨化 延迟和 甲状腺 机能低下等。母亲孕期常合并 妊娠 中毒症。 疾病病因 本病为常染色隐性遗传性疾病， 基因定位 于19q13.1，存在 遗传标记 D19S610，D19S608，D19S224和D19S220 连锁不平衡 。新近发现无论芬兰血统还是非芬兰血统（北美和欧洲）的先...
先天性是小儿最常见的心血管疾病，一般都在3岁前即可确诊。 先天性心脏病 主要是由于在胎儿发育的早期，一般是胚胎的前3个月，由于某些原因使胎儿心血管发育停顿或发育异常所致。比较公认的原因为患 风疹 、流感等病毒感染；孕妇服用激素或其他损害胎儿的药物；孕妇的腹部或盆腔受到x 线、超声波、放射性核素等的照射；或者孕妇严重营养缺乏、缺氧。有些患儿除有先天性心脏病外，...
诊断 根据出生后婴儿期即有大多数肌肉张力减弱、肌 无力 表现，感觉存在，无明显肌萎缩， 腱反射消失 或减低，病情无进展性，且多能随年龄增长逐渐改善等特征做出诊断。 鉴别 诊断过程中须与婴儿进行性脊肌萎缩症相鉴别，后者发病较晚，多在6个月龄以上发病，病情呈进行性加重，有明显的肌萎缩。
...争议。20世纪80年代初，常见有胎儿肾脏减压以保护肾功能的报道，现在来看，仅在胎儿双侧肾积水伴羊水进行性减少时才要施用。但胎儿肾积水减压后肾功能、肺功能恢复的程度目前都未证实。对于肾积水患儿出生后的手术时机，争论也比较大。不少人认为早期手术可以使肾功能得以恢复，并且手术本身安全可靠，并发症少。另一方面，也有许多医师，尤其是美国的小儿泌尿外科医师对肾积水的病儿...
...围，把本病分成三大类别。 （1）第一类只累及四肢关节，约占50%，又可为 肌肉发育不良 和肢体远端 关节挛缩 两个亚型。前者系典型的关节挛缩症。通常在病人出生后，即可发现四肢关节对称性僵直，多僵直在屈曲位，也可僵直在伸直位，但多保留最后几度的屈曲或伸直活动。受累肢体肌肉明显萎缩并有膝、肘关节的圆柱状改变。因正常皮肤纹理消失，皮肤发亮并 紧张 ，病人呈木偶样外...
鉴别 首先应注意病史，当小儿诉说 腹痛 或腰痛时，须与 急腹症 鉴别。如以腹部肿物为突出表现，则须与其他腹膜后肿物如 肾母细胞瘤 ， 畸胎瘤 和 神经母细胞瘤 等鉴别。如以膀胱颈部刺激症状如 尿频 ， 尿急 和排尿困难为主诉，则须注意排尿情况，如排尿细小 无力 ，排尿时间延长，排尿后有滴尿。 如膀胱内有移动性梗阻则尿流可发生突然中断。须做肛诊，注意有无盆腔肿...
先天性主要是由于胎儿时期心脏发育的障碍所引起的 心脏畸形 ，并能危及小儿生命的一个重要疾病。 先天性心脏病 症状的轻重主要与心脏畸形的解剖部位、大小、程度有关，轻者可不影响寿命，重者可死于生后数小时，甚至 胎死宫内 。 一般先天性心脏病的小儿生长发育落后于同龄儿童，体弱易生病，尤其易患上呼吸道感染及，呼吸及心率均比正常儿童快，临床表现有口唇， 指甲 床、口鼻...
...在X线片上显示出来。肘关节功能丧失程度与肘关节融合的固定位置有关， 肩关节 盂或 肱骨头 发育不良或缺如可加重 畸形 及肩关节的不稳定性。 先天性肘关节融合的鉴别诊断 本病根据其 临床表现 和 X线 检查结果，诊断较容易，但有时需与 肘关节 融合手术后相鉴别，因其临床表现有相似之处，但后者有手术史，可资鉴别。 先天性肘关节融合的并发症 本病可单纯发生，也可与...
... 除3个主要症状外，合并囊肿内感染时可有发热， 体温 可高达38～39℃，亦可因炎症而引起恶心、呕吐的消化道症状。长期阻塞性黄疸可造成肝、胰功能损害，影响消化吸收功能而发生 营养不良 以及 脂溶性维生素 吸收障碍 而引起的 出血倾向 。 儿童或年轻女性具有典型三联征者，诊断并不困难，但半数以上的患者需借助辅助检查明确诊断。 先天性胆管囊状扩张的诊断 先天性胆...
...肠管粘连，肠腔充气扩张，有多个液平，腹腔内、膈下游离气体较少， 胃泡 影正常。有时可见 钙化影 。 先天性胃出口梗阻的并发症 可并发以下 病症 ： 一、 营养障碍 ： 可出现 食欲不振 、 体重减轻 、 吞咽 不适、甚至 恶心 、 睡眠障碍 等。常提示有营养状况障碍。 如果病者同时患有 感染性发热 、开放性 创伤 、 灼伤 、甚至近期经历过大手术、 胰腺 功...
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