遗传病属先天性潜病,愈来愈多的疾病被证实与遗传有关。遗传病是生前即埋伏于人体内的定时炸弹,虽然十分隐匿,但也难免不露出痕迹。有遗传病的人,往往从某些特定的外形和神态上刻下了抹不掉的“痕印”……
遗传性 疾病 是由遗传物质( 基因 及 染色体 )改变直接引起的疾病,如某个 基因突变 可以发生 血友病 、 白化病 、 色盲 等,这种属遗传性疾病。 遗传病 种类繁多,已发现的估计有3000种左右。遗传病不一定都在出生时就表现出来,有些遗传病可以到成年后才逐渐表现。由于各个遗传性的不同,也可表现对某些疾病的 遗传易感性 不同,只要遇到一定条件影响,就可能发...
从分子水平来说,基因有三个基本特性:①基因可自体复制;②基因决定性状,即基因通过转录和翻译决定多肽链的氨基酸顺序,从而决定某种酶或蛋白质的性质,而最终表达为某一性状;③基因的突变,即基因虽很稳定,但也会发生突变。一般来说,新的突变的等位基因一旦形成,就可通过自体复制,在随后的细胞分裂中保留下来。
目前病因不明的许多疾病和综合症,从遗传学中找到了答案。医学遗传学是遗传学和医学相结合的一门边缘学科,它研究的对象是 人类 性状和遗传规律及物质基础。阐明人类疾病发生的遗传因素。对遗传性疾病的预防、诊断、治疗提供理论基础。 从近些年来的统计资料看,由于传染病得到或基本得到控制后,遗传病的相对发病率正在增加。据国外一所儿童医院统计,30年代该院住院病例死因中,遗...
遗传性肥胖 症主要指 遗传 物质( 染色体 、 DNA )发生改变而导致的 肥胖 ,这种肥胖极为罕见,常有家族性肥胖倾向。 遗传性肥胖的原因 遗传 物质( 染色体 、 DNA )发生改变而导致的 肥胖 。 遗传性肥胖的诊断 肥胖症 的 发病率 突出表现为三个阶段:婴幼儿期、青春发育期、40岁以上 成年期 。婴幼儿期及青春期的患者,绝大多数可以发展成为成年肥胖...
性染色体 上的 基因 所控制的遗传性状或 遗传病 ,在遗传上总是和性别相关的。目前已知的 性连锁 遗传 的致病基因大都在X 染色体 上,与性别相关联的遗传方式称为性连锁遗传(sexlinkedinheritance)。目前已知的X 连锁隐性 遗传病或异常性状有360种(1992年)。 1.X连锁隐性遗传 一种性状或遗传病有关的基因位于X染色体上,这些基因的性...
一、 遗传咨询 过程 遗传咨询的全过程是复杂的。一般不是一次咨询可以解决全部问题,而往往需要通过多次反复的咨询,才能回答咨询者提出的有关 遗传病 诊断、再发风险、预后和治疗等各种问题,并对处理方法作出抉择。有时还需要对咨询者进行随访(随访咨询),以了解咨询效果,改进工作。为了扩大遗传病的治疗效果,甚至需要对其更多的家庭成员和亲属进行了解和防治该种遗传病的宣传...
...物和人具有多种组织兼容性抗原,根据引起排斥反应的移植抗原的强度将组织兼容性抗原分为:(1)主要组织兼容性抗原系统,编码这一组抗原的是一组连锁基因,称为主要组织兼容性复合体(majorhistocompatibility complex,MHC),或主要组织兼容性系统(minorhistocompatibility complex);(2)次要组织兼容性抗原,...
斜视 与遗传有关系吗?这是所有斜视患者或家长关注的问题。 从临床观察和应用双生子遗传研究得出的结论是肯定的--斜视有遗传性。早在1952年国外有报道,158例斜视病人中有阳性家族史的占47.5%(75例)。近年来,国内、外学者用双生子方法研究结果表明, 共同性外斜视 的遗传度都在70%以上,国内有报告 共同性斜视 的遗传度为85.41%。一组斜视家系的报告,...
遗传病基本上属于先天性潜病,在潜病中占有很大的比重。因病证大多为隐匿性,症状在一生中没有固定的显露时期,很难得到早期诊断和治疗。目前遗传病已发现3000余种,但能预防和治疗的仅数百种。遗传病发病率并不低,并且还有不少疾病,虽然不属于遗传性疾病,但和遗传密切相关。 任何一种疾病都不可能不露出一点迹象,遗传性疾病也不例外,因此探索和揭示遗传性疾病的预兆,对早期发...
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