梅毒 是由 梅毒螺旋体 (treponema pallidum)所致的 慢性传染病 ，是性病的一种，有先天性和后天性之分，先天性由母体传染，后天性主要通过 性接触传染 ，本病病程长，进展缓慢，主要侵犯 皮肤 及 黏膜 ，晚期可发生 心脏 、 中枢神经系统 、 骨骼 及 内脏器官 病变， 食管 亦可受累。 食管梅毒的病因 (一)发病原因 梅毒 是由 梅毒螺旋体...
基因诊断 操作的对象为 基因 或其片段。基因是遗传学上的一个概念，是在 染色体 上占有一定的位置，表现一定功能的基本单位。基因的物质基础是 脱氧核糖核酸 （ DNA ）（有些 病毒 的基因是 核糖核酸 ， RNA ）。 原核细胞 （如 细菌 和病毒）的基因单位较小，其排布一般是连续的。 真核细胞 的基因一般较大，其排布是不连续的，它被称为 插入序列 的部分所...
...pe）指载脂蛋白的基因型与发育的环境相互作用而产生的个体的可观察到的性状。一般可分为纯合子（homozygous）与杂合子（heterozygous）两大类，分别由一种或几种异构体构成。通常应用等电聚焦（IEF）、十二烷基硫酸钠-聚内烯酰胺凝胶电泳（SDS-PAGE）、双向电泳等电泳技术，或者结合免疫印迹技术，或者以分子生物学等方法检测载脂蛋白表型及基因型。
一般可分为一、二、三期梅毒。第一期梅毒为下疳期，也就是梅毒螺旋体进入人体，一般经过2到4周左右，在阴茎、阴唇、阴道口等处发生炎症反应，叫“硬下疳”，也叫“一期梅毒”；第二期为斑疹期，合称早期梅毒，传染性强，皮疹遍布全身，以四肢更明显，典型的症状为皮肤丘疹；第三期为晚期，会严重损害心脏和大动脉，造成心血管病变，并侵蚀脑和脊髓，造成精神病变，传染性小。 晚期梅毒...
通过核酸标记技术可将细胞因子cDNA作为基因探钊检测细胞内细胞因子基因组DNA或mRNA。主要有以下几种方法： 1.应用同位素（或非同位素）标记的cDNA探针，检测经Northernblot后细胞因子mRNA水平或采用打点杂交法。 2.应用标记cDNA探钊与细胞或组织切片进行原位杂交，然后进行放射自显影。 3.细胞因子mRNA经反转录为cDNA，用特异性细胞...
以ApoB基因第26个外显子MspⅠ RFLP为例，具体介绍检测的方法和步骤，笔者对湖北地区健康成人（120例）进行了检测。 （一）材料 引物（如前所述），TaqDNA聚合酶、dNTP、限制性内切酶MspⅠ、高速离心机、基因扩增仪、恒温水浴箱、电泳系统、紫外监测仪。 （二）方法 1.模板DNA的提取 可采用改良的TritonX-100法提取人白细胞DNA，此...
载脂蛋白CⅢ基因位于11号染色体与载脂蛋白AⅠ-AⅣ形成一基因族，它位于载脂蛋白AⅠ下游，有三个内含子和四个外显子。目前对载脂蛋白CⅢ基因3'末端非编码区C-G对换产生一个Sac-Ⅰ酶切位点与 冠心病 的关系未有定论。用多聚酶链反应（PCR）扩增载脂蛋白CⅢ基因3'末端233bp，再用Sac-1酶切扩增产物，可以检测载脂蛋白CⅢ基因3'末端的突变及其与 动脉...
...性耳聋 ：系 迷路 被侵犯引起的 迷路炎 。多见于15岁以下患者，通常多侵两耳， 发病突然，经过中时轻时重，可伴有 头晕 及 耳鸣 。 先天梅毒 诊断依据： ① 家庭史 其母患梅毒; ②有典型损害和 体征 ; ③ 实验室检查 ，从损害、鼻分泌物取材查到 梅毒螺旋体 ; ④梅毒血清试验阳性; ⑤ 基因检测 梅毒螺旋体 DNA 阳性。 晚期先天性梅毒的诊断 晚期...
核酸 分子杂交 是 基因诊断 的最基本的方法之一。它的基本原理是：互补的 DNA 单链 能够在一定条件下结合成双链，即能够进行杂交。这种结合是特异的，即严格按照 碱基 互补的原则进行，它不仅能在DNA和DNA之间进行，也能在DNA和 RNA 之间进行。因此，当用一段已知 基因 的核酸序列作出 探针 ，与变性后的单链 基因组 DNA接触时，如果两者的碱基完全配...
...，简称VDRL)均为阳性，CSF检查 白细胞增多 ，主要为 淋巴细胞 呈轻、中度增多， 蛋白含量 增加，CSF-VDRL约80%呈阳性。并且梅毒诊断的特异性试验如荧光密螺旋体 抗体吸收试验 (fluorescent treponemal antibody absorption test，简称FTA-ABS)也可呈阳性反应。 2. 脑膜 神经梅毒 主要为 梅毒...
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