戈谢病 （Daucherdisease发音“go-shay”）是一种由基因突变引起的遗传疾病。基因在正常情况下负责葡糖脑苷脂酶的作用，这种酶帮助人体分解成名为葡糖脑苷脂的脂肪。有戈谢病的患者，不能产生这种酶，因而也不能分解脂肪，这样就把脂肪累积在肝脏、脾和骨髓中。戈谢病能导致疼痛、 疲劳 、 黄疸 、骨损伤、 贫血 甚至死亡。 虽然戈谢疾病可能影响任何种族的...
...感染，结石作为异物促进感染的发生、病菌的侵入和繁殖。如上行引起肾内的感染，可出现 肾盂肾炎 、肾实质 脓肿 、 肾积脓 及 肾周围炎 。梗阻与感染均可使结石迅速增大。故结石、梗阻、感染三者互为因果，加重泌尿系损害。 2.合并 息肉 或恶性肿瘤 结石长期嵌顿于尿管，对局部黏膜产生损害和慢性机械性刺激，使尿管产生局限的炎性增生，部分病人形成良性息肉，息肉包括炎症...
...持离子在细胞中平衡的关键，是为从神经到组织传播信号所不可缺少的。 通道和运输中造成缺陷的结果是各不相同的,取决于信道和运输的位置在哪里及输送什么。在心脏，缺乏钾离子通道就不能传导电子脉冲，导致在长QT综合症中看到心律不齐。在肺中，如不能在上皮细胞中输送钠和氯离子，就会导致囊细胞钎维化 充血 ，这是最常见的一种遗传缺陷。彭德莱综合症看上去与硫酸盐输送缺陷有关。
...内成8字形双叶状，跨越瞳孔前后时，称黑球状或8球状出血，此时继发性 青光眼 的几率高。眼挫伤前房积血后的 眼压升高 常是暂时性的，出血后几天与对侧眼相比，也可呈现较低的水平。眼压升高的发生率与出血量多少有关，有人报告235例前房积血中，全前房积血者眼压升高达52%。复发性出血易发生眼压升高。另有作者报告113例前房积血，其中复发性出血青光眼的发生率为33%，...
...治疗上加强抗感染、止血、出血量大输鲜血，止血无效可考虑手术；肠穿孔治疗：加强抗感染、纠正水电解质紊乱、胃肠减压、根据具体情况选择手术。 预后与患者的情况、毒血征程度、年龄、有无并发症或加杂症；病菌的毒力；治疗早晚、治疗方法；曾否接受过预防注射等有密切关系。在抗菌药物问世以前， 伤寒 的病死率约为20%，大都死于严重的 毒血症 、 营养不良 、 肺炎 、肠出血...
...X线片表现符合一般骨松质结核的发展规律。早期跟骨中心型结核表现为磨砂 玻璃 样改变，以后 死骨 分离；死骨吸收后形成空洞，洞壁骨质较致密。长期混合感染后，跟骨有明显的 硬化 。 其他跗骨结核的X线片与跟骨结核相似，但很快进入邻近关节或波及邻近跗骨。晚期跗骨可有广泛破坏，且呈相对致密，未受累的足骨则有明显的 骨质疏松 ，有的只剩下骨皮质轮廓，好似木炭画的圆圈。
糖尿病 是一种影响人体制造和使用胰岛素的慢性疾病，激素必须把食物转化为能量。 糖尿 病很大程度上增加了视觉缺损、心脏病、肾脏衰竭、神经性疾病和其它疾病。在美国有160万受到 I型糖尿病 的影响，或青少年开始得糖尿病变更是严重的问题。 已经知道I型糖尿病具复杂的因素，即意味着有几种基因的突变影响疾病。例如，现在已经知道依赖胰岛素型糖尿病在位于第6条染色体上可能...
（一）发病原因 大多数冠状动脉疾病病人常有一个以上危险因素。多种危险因素共存时（簇集现象）对心血管的危险较任何单一危险因素的作用大得多，它不是按算术级数而是按倍数增加。因而应根据某人相关危险因素的总数及其严重程度来评估其CHD和脑卒中事件发生的概率。心脑血管疾病重要病理基础是 动脉粥样硬化 和 高血压 ，众多危险因素都与动脉粥样 硬化 有关。对危险因素的分类...
“ 自身免疫性疾病 ”是 免疫系统 对自身机体的成份发生 免疫反应 ，造成损害而引发 疾病 。本来，正常情况下免疫系统只对侵入机体的外来物，如 细菌 、 病毒 、 寄生虫 以及 移植 物等产生反应，消灭或排斥这些异物。在某些因素影响下，机体的组织成份或免疫系统本身出现了某些异常，致使免疫系统误将自身成份当成外来物来攻击。这时候免疫系统会产生针对机体自身一些成...
...听力障碍 ，其中一半是先天遗传，存在许多 耳聋 基因。而且在美国和欧洲人口中，引起听力障碍的最普遍原因是连结蛋白26(Cx26)基因的突变。与囊纤维化一样，Cx26有3%携带率，它引起大约20%的儿童耳聋。 Cx26突变引起先天性综合症，非综合症的耳聋不会伴有如视觉缺损这类的症状。Cx26被定位于染色体13q11-12并编码称为连结蛋白26的间隙结合蛋白，间...
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