...体。反应时，NAD+的尼克酰胺部分可接受一个氢原子及一个电子，尚有一个质子(H+)留在介质中。 此外，亦有不少脱氢酶的辅酶为尼克酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADP+)，又称辅酶Ⅱ(CoⅡ)，它与NAD+不同之处是在腺苷酸部分中核糖的2′位碳上羟基的氢被磷酸基取代而成。 当此类酶催化代谢物脱氢后，其辅酶NADP+接受氢而被还原生成NADPH+H+，它须经吡啶核苷...
（一）发病原因 1.G-6-PD及其生化变异型 “正常”酶称之为G-6-PD B，G-6-PD缺乏症是由于编码G-6-PD氨基酸序列的G-6-PD结构基因异常所致。部分纯化残存酶的详细的生化研究提示它们之间存在异质性，这些异常的酶即为G-6-PD生化变异型。1966年，世界卫生组织（WHO）在日内瓦召开的国际会议上对G-6-PD变异型的命名、分型标准及方法作...
(一) 高热 病人须分辨感染与 粒细胞缺乏症 的因果关系; (二) 粒细胞缺乏 症恢复期注意与 急性白血病 鉴别。
1.G-6-PD缺乏药物诱导的 溶血性贫血 其临床特征和某些实验特征与不稳定血红蛋白相关药物诱导的溶血性 贫血 相似，如谷胱甘肽合成酶缺乏等而其临床表现亦与G-6-PD缺乏相似，应加以鉴别。 2.己糖磷酸旁路的其他酶缺陷，应注意鉴别。 3.通过热不稳定试验和血红蛋白电泳来排除血红蛋白病，G-6-PD缺乏症此2项试验均正常。某些过筛试验如特别是抗坏血酸(维生素...
...．荧光标记DNA探针应用于ISHH中的基本原则（Barbara Traok和Dan Pinkel 1990） （1）首先应使组织或染色体中靶核苷酸高温加热变性解离为单链DNA，化学性标记的DNA探针除外。 （2）杂交：一般在37℃进行，探针稀释浓度在2ng/μl，染色体铺片探针浓度在0.4ng/μl,杂交液2～3μl/每cm 2 盖片，每张盖片大约1.8cm...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 （glucose-6-phosphatase dehydrogenase deficiency）为红细胞 葡萄 糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）显着缺乏所致的一组异质性疾病。
血浆中CETP缺乏，HDL中CE蓄积TG降低，无法转运给VLDL及LDL，出现高HDL血症，从而使VLDL、LDL的CE减少及TG增加。这是因为从HDL将CE转运给含ApoB脂蛋白的途径出现障碍所致。利用酶联免疫方法检测血浆中CETP活性，其活性很低。 图7-2 LDL形成的两条途径 因CETP的缺陷可引起高HDL血症，其中出现有富含ApoE和CE的类似于H...
... （喜欢吃泥土、纸张、烟蒂、 石灰 等），生长发育缓慢，抵抗力差，舌的 味觉减退 ，不能辨别食品的鲜味。 营养不良 的孩子中约3/4同时有锌缺乏。在“正常”的孩子中约有8％～10％的孩子中体内缺锌。当孩子有挑食、偏食或饮食品种比较单调，或正在迅速发育的孩子中容易发生锌缺乏症。 确定是否有缺锌，测定血锌比发锌更能反映近期体内是否有缺锌。 动物性食物如瘦肉、 猪...
当下丘脑或垂体受损严重时，可出现多发性垂体促激素不足，除GH缺乏外，可有TSH，ACTH和(或)促性腺激素LH，FSH的缺乏，引起甲状腺功能减低，肾上腺萎缩，性器官发育障碍。 低血糖 发生率增加。颅内肿物较多见的为 颅咽管瘤 或鞍上和鞍内肿物，可先有生长落后逐渐显著，继之颅压增高出现 头痛 、 呕吐 、 视力障碍 和 眼底改变 等。有的是在颅脑手术后出现症状...
...、尿色深。体检可发现 肝肿大 。生化指标有梗阻性黄疸的指征，2～4个月时黄疸往往消失，在2岁以后可现 肝硬化 。 在成年人，大多数α1-AT缺乏症患者以突出的 门脉高压 症为首发表现，患者常死于 上消化道出血 和/或 肝昏迷 ，常发生 肺气肿 。男性肝 硬化 和肝癌的发病率高于女性。 由α1-AT缺乏导致肝硬化患者，肝脏肿瘤发病率很高，以起源于肝细胞者居多，...
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