马蹄内翻足 （talipes equinovarus）是一种最常见的先天性畸形足，约占先天性足部畸形的77%。 马蹄 内翻 足畸形 由足下垂、内翻、内收三种因素组成。患者可以伴有其他畸形，如 先天性髋关节脱位 、并指、肌性 斜颈 等。本病因患儿一出生就能发现，多数治疗及时，疗效较好。
...到 疾病 后期出现青紫。究竟属于哪一种先天性心脏病需要经过详细的检查才能确诊，然后根据不同的病种进行手术或非手术治疗。下面重点介绍一些家长对先天性心脏病患儿在保健方面应该注意的一些问题。 先心病患儿的体质及身高 其多数均落后于正常儿童，其除了同 血液 动力学及 缺氧 有关外，还同平时营养摄入不足和反复 感染 ，尤其 呼吸道感染 ，心率增快、增加 代谢 速率有...
120个 婴儿 中有1个有先天性 心脏病 ，大多数 先天性心脏病 不严重。先天性心脏病包括 心脏 壁、 瓣膜 、连接心脏的 血管 的结构异常。这些缺陷常引起血流途径的改变，有时分流到肺。肺是血中氧气的交换场所（见 心脏和血管的生物学特征 ）。含氧气的血（ 动脉血 ）对正常的生长、发育和活动是必需的。有的先天性心脏病引起严重问题，需要急诊治疗，一般是急诊手术治...
高弓足 (telipes cavus)又称爪形足，是一种以足纵弓较高为主要表现的常见畸形。少部分为先天性发病，多数为3岁后发病，系神经系统疾患所致。
是由于 直肠 或 乙状结肠 下端肠壁 神经节细胞 未正常发育的一种 先天性疾病 。这段肠管处于经常收缩的状态，形成功能性狭窄，粪便积聚在狭窄以上的 结肠 内，长期 便秘 ， 结肠扩张 成巨大形，这是巨结肠名称的由来。患儿经常便秘，常需 灌肠 排除粪便。 腹部 膨胀 ，严重者似 肠梗阻 表现。多需手术治疗，切除缺乏神经节细胞的肠管和大部分扩张的结肠，再作 肠吻...
...正常，是出现原发性闭经伴周期性腹痛、宫腔积血、子宫增大。 3.性生活障碍。 4.伴卵巢发育不全者，第二性征发育不全，身材矮小，蹼颈，肘外翻等畸形。 治疗原则 1.对子宫发育正常者，月经初潮后尽快手术治疗；术后坚持放模型至有规律性生活； 2.若子宫发育明显不良、不会出现月经者行婚前治疗为宜，婚前可采用压迫疗法、亦可用手术疗法。 用药原则 1.先天性无阴道患者，...
...体。多余的X染色体对睾丸及 体征 均有不良影响，尤其对体征影响更甚。X染色体越多，睾丸发育不良程度越明显， 症状 越严重，智能发育越差，其他畸形也往往愈多。由于Y染色体有睾丸决定基因(TDF)，该病患者均有Y染色体，因此患者 表型 为男性，但超过正常的X染色体导致不同程度的女性化。 先天性睾丸发育不全的染色体核型较多，1987年在国内王德芬等报道的62例中，...
先天性心脏病 （congenital heart disease）是指 胚胎时期 心和 大血管 发育异常 ，又称先天性心脏 畸形 。先天性心脏病是 新生儿 和儿童时期（特别是4岁以下的儿童）最常见的 心脏病 。其病因 和发病机制尚未完全明了，一般认为主要由于 胚胎 早期（ 妊娠 5～8周，亦即胚胎 心脏 发育的最重要时期）母体内存在某些有害因素（如 病毒感染...
...吸收的双糖使肠腔内 渗透压 增高， 肠道 水分吸收减少引起 腹泻 。有机酸对肠道作用使排出酸性粪便，由于产气过多，引起 腹胀 及 肠鸣 。 先天性乳糖酶缺乏的原因 先天性乳糖酶不足：这是由于 遗传 功能紊乱造成的生产乳糖酶的官能失灵。这种与生俱来的 病症 可以在出生后不久确诊。乳糖酶缺乏是正常现象，一般认为与饮食习惯不同所造成的遗传 基因突变 有关，亚洲人种...
...合成雄激素和致 高血压 的盐类 皮质素 。 20～22碳 链酶 缺乏导致罕见先天性脂性 肾上腺增生 伴，常有 类固醇激素 生成完全障碍，如无足够的替代治疗， 婴儿 将早期死亡。 3β- 羟类固醇 脱氢酶 异构酶 的缺乏致使 孕酮 ， 醛固酮 和皮质醇的合成障碍，脱氢异 雄酮 则过度产生，这种不寻常的综合征特点是 低血压 、 低血糖 和 男性假两性畸形 。女性...
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