类脂质蛋白沉积症(lipoid proteinosis)又称Urbach-Wiethe病、皮肤黏膜透明蛋白变性(hyalinosis cutis et mucosae)，是一种罕见的遗传性疾病。常发生于婴儿，主要在皮肤、黏膜或内脏有无定形嗜伊红透明物质沉积，临床以眼睑增厚、肘膝 黄色瘤 样斑块伴 声音嘶哑 为特征。
支气管肺隔离症(bronchopulmonary sequestration)系肺先天发育异常，隔离肺组织与正常肺组织有胸膜将其分离，并接受体循环动脉血液供应，包括叶内型和叶外型两种。多发生于胚胎发育早期，可能伴有其他类型先天性畸形，如支气管 食管憩室 ， 膈疝 和骨骼异常等。
中性粒细胞减少症(neutrophilic granuloaytopenia)是外周血中性粒细胞绝对值计数(白细胞总数×中性粒细胞百分比)，<10岁的儿童低于1.5×109/L，10～14岁儿童低于1.8×109/L，成人低于2.0×109/L。当粒细胞严重减少，低于0.5×109/L时，称 粒细胞缺乏症 (agranulocytosis)。
肝小静脉闭塞症（HVOD）是指肝小叶静脉和肝小静脉支内皮肿胀、纤维化，从而引起管腔狭窄甚至闭塞，继而发生肝细胞萎缩、弥漫性 肝纤维化 ，临床出现 肝脏肿大 、疼痛、 腹水 等，半数以上病人可以康复，20%的病人死于 肝功能衰竭 ，少数病 人发 展为 肝硬化 门脉高压 。
尽管胸椎黄韧带骨化症(ossification of ligamenta flava，OLF)在临床上十分少见，但其临床症状复杂，易因误诊而延误治疗时机，以致使长期、持续受压的脊髓出现不可逆性损害。本病男女患者之比为2∶1，大多在中年以后发病。本病多见于亚洲人种，尤其是日本人；而在白种人中罕见。
腓骨肌萎缩症 （peronial myoatrophy）又称Charcot-Marie-Tooth病（CMT），是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。本病由Charcot，Marie和Tooth于1886年首先报道，故又称Charcot-...
...体则失去调节代偿功能。 在高温、高湿环境中或在烈日直射下活动时间过长，导致体温调节功能失调，引起水和电解质代谢紊乱和神经系统功能损害等一系列症状时，即为 中暑 （heat illness）或暑热症（summer fever）。一般将起病急、病情较重者称为中暑。起病缓，症状较轻，持续时间较长者称之为暑热症。近年来由于生活水平的提高和空调的大量应用，其发病率有明...
人体摄入过量的维生素A可引起中毒综合征，称维生素A中毒症（Vitamin A toxicity）。最早报千于十六世纪九十年代，北极探险者食北极熊肝后数小时发生 头痛 、 呕吐 、 嗜睡 等症，因人及动物体内的维生素A90～95％贮于肝脏。近年国内由于滥用维生素A浓缩剂，产生中毒症状者不断增多，主要系因家长缺乏合理应用维生素A的知识，认为用量越多越好，医务人员...
骨纤维异常增殖症（Fibrous dysplasia）是一种病因不明、缓慢进展的自限性良性骨纤维组织疾病。正常骨组织被吸收，而代之以均质梭形细胞的纤维组织和发育不良的网状骨骨小梁，可能系网状骨未成熟期骨成熟停滞，开出生后网状骨支持紊乱，或构成骨的间质分化不良所致。本病临床并非罕见，约占全部骨新生物的25%，占全部良性 骨肿瘤 的7%。单骨型约占70%，多骨型...
淋巴细胞减少症是指成人淋巴细胞总数<1000/μl，儿童(2岁以下)<3000/μl。正常成人淋巴细胞数1000~4800/μl，儿童(2岁以下)3000~9500/μl。6岁达正常低值为1500/μl。约65%外周血T细胞为CD4+ (辅助性)T细胞。大多淋巴细胞减少症患者T细胞绝对数减少，特别是CD4+ 细胞数减少。成人外周血CD4+ T细胞平均值为11...
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