细胞遗传学 是遗传学与 细胞学 相结合的一个遗传学分支学科。研究对象主要是真核生物，特别是包括人类在内的高等动植物。 早期的细胞遗传学着重研究分离、 重组 、连锁、交换等遗传现象的 染色体 基础以及 染色体畸变 和倍性变化等染色体行为的遗传学效应，并涉及各种 生殖 方式如无 融合生殖 、单性生殖以及 减数分裂 驱动等方面的遗传学和细胞学基础。以后又衍生出一些...
遗传性疾病 分类 分类“遗传性疾病”的页面 此分类包含下列19个页面，共有19个页面。 G Gardner综合征 丙 丙酮酸激酶缺乏症 先 先天性肌强直 先天性角化不良 单 单基因病 唐 唐氏综合征 多 多指畸形 成 成骨不全 早 早老症 枫 枫糖尿症 染 染色体病 猫 猫叫综合征 着 着色性干皮病 红 红绿色盲 肝 肝豆状核变性 脑 脑肝肾综合征 血 血友...
给遗传性耳瘘条目的留言 -- 120.84.212.179 2013年3月8日 (五) 21:38 (CST) 留言：医生您好！我的小孩今年1岁半了，耳朵上有遗传性耳瘘，去年11月份做了一次手术，当时医生说是要进行手术切除瘘管，手术后一切正常。可是今年3月又复发了，只是没有开刀，只是引流，引流出来的是脓血混合物。请问医生这种情况还需要再进行手术吗？请医生帮我...
...，触之有 震颤 ，能闻及连续性 血管杂音 。 动-静脉瘘的分流可产生高动力循环状态，并可产生高排量 充血性心力衰竭 ，可因肺的动静脉瘘而引起 低氧血症 、 继发性红细胞增多症 。慢性失血或频繁而大量出血可致 缺铁性贫血 。 【诊断】 阳性家族史、 毛细血管扩张 及同部位的反复出血。由于血管壁的脆弱，临床上束臂试验常阳性，并有出血时间延长。血管造影有确诊价值。
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传染性淋巴细胞增多症(infectious lymphocytosis)是一种传染病，主要发生于儿童，少数散发于成人。本病的特征为外周血中白细胞总数增多，其中以淋巴细胞增多为主，持续时间较长，症状较轻，且为非特异性，部分无症状或体征，而仅在血常规检查时发现。
朗格汉斯细胞性组织细胞增多症(Langerhans’cell histiocytosis，LCH)是一组原因未明的 组织细胞增生 性疾患，朗格汉斯细胞(LC)增生是其共同的组织病理学特点，而临床上是一组异质性疾病。
遗传性共济失调 是一组以 共济失调 为主要表现的中枢神经系统慢性变性疾病。 【病因】 病因不明，大多有家族遗传史，呈常染色体隐性或显性遗传。病理变化以脊髓、小脑、脑干变性为主。周围神经、视神经也可受累。由于病损部位不同，损害轻重程度不等，临床症状可有较大差异。常见有下列类型。 【临床表现及分型】 一、Friedreich 为常染色体隐藏性遗传，亦有显性遗传。...
...肠虫生命周期中一个阶段的诊断依据，因此大便检查阴性并不能排除寄生虫的病因(如旋毛虫需作肌肉活检，内脏蚴虫移行和丝虫感染需作其他组织活检)，十二指肠吸引术对排除特殊寄生虫(如类圆线属)的病因是必要的。 血清维生素B12增高和/或白细胞碱性磷酸酶降低可能提示骨髓增殖性疾病的基础疾病。骨髓涂片，活检与细胞遗传学可能有助于诊断，特别在外周血出现未成熟细胞时尤为如此。
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