...变的结果，由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸，而胱氨酸重吸收正常。 临床表现：Ⅰ型一般无症状，少数纯合子可有智力减退;Ⅱ型二碱基氨基酸尿较Ⅰ型重，血浆二碱基氨基酸浓度降低，近年发现该型患者肝细胞可能存在运转障碍，由于缺乏底物赖氨酸、精氨酸而导致鸟氨酸循环障碍，不能完全 解毒 ，故患者出现蛋白质不耐受现象，表现为 高氨血症 、 呕吐 、 腹泻 、生...
蛋白质-能量营养不良的临床表现因个体差异、严重程度、发病时间等因素而不同。临床症状包括体重不增和减轻，皮下脂肪减少和消失，以及全身各器官系统不同程度的功能紊乱。临床上一般分 消瘦 型(marasmus)、 水肿 型(kwashiorkor)和混合型(marasmickwashiorkor)3型。根据营养缺乏的程度分轻、中、重3度;根据发病过程又可分急性、亚急...
...尿胱氨酸浓度正常。本研究提示，每一例严重胱氨酸尿症患者的家系中，可能有若干名无结石的胱氨酸尿轻症患者。 ③躯体矮小，智力发育迟缓：可能与大量氨基酸(特别是赖氨酸)丢失有关。 ④ 吡咯烷及呱啶尿 。 ⑤其他：少数患者常合并遗传性低血钙、遗传性胰腺炎、 高尿酸血症 及肌萎缩等。 (2)色氨酸尿(中性氨基酸尿)：由于烟酸胺形成不足，致糙皮病样皮肤损害和 神经症 状...
...（2） 叶酸 盐缺乏，其发生率可高至28～50%。但未见 维生素B12 缺乏之证据。 （3） 铁缺乏 较为少见，系由于铁吸收减低所致。由于 蛋白质合成 不足， 运铁蛋白 合成不足，因此 血清铁 及 总铁结合力 均降低，但前者降低较后者为少，因此运铁蛋白饱和度增加。 （4） 溶血 属于轻度，对贫血的发生不起重要作用。 （5） 维生素E缺乏 ，对某些正色素性、 ...
...同时也应看到，这类研究的成功前提在于同一疾病领域基础研究和临床研究能够紧密衔接，而这正是我国目前许多类似研究的缺憾之处。 日前，美国西北大学的一项研究成果提供了一种可能触及细胞死亡“核心”的线索，并有助于建立一种神经退化疾病的共同机制。该研究的结果公布在今年2月9日的国际著名学术杂志《科学》（《Science》）杂志网络版上。 蛋白质是机体中功能的直接执行者...
...过20％为 肥胖 ，低于10％为减重，低于20％为 消瘦 ，在±5％～±10％范围内为偏高或偏低。流行病学调查资料表明，体重超常或减重、消瘦的老年人各种疾病的发病率明显高于体重正常者。因此老年人应设法调整热量摄入，控制体重在标准范围内，以减少疾病发生。 （二）蛋白质 老年人对蛋白质的利用率下降，维持机体氮平衡所需要的蛋白质数量要高于青壮年时期，而且老年人对蛋...
...基酸重吸收，如β-丙氨酸氨基转移异常，发生高丙氨酸血症，而尿中出现大量牛磺酸，异丁酸，β-丙氨酸。当肾小管上皮细胞刷状缘或基底膜外漏，重吸收的氨基酸又自细胞反流入管腔引起广泛的氨基酸尿，如 范科尼综合征 ，赖氨酸尿等。当一种代谢产物在小管上皮细胞蓄积时可抑制重吸收率，引发氨基酸尿，如 半乳糖血症 和先天性果糖不耐受症，磷酸半 乳糖 或磷酸果糖可在肾小管细胞内...
（一）发病原因 根据引起蛋白质和能量缺乏的发病原因分为原发性和继发性两种： 1.原发性 蛋白质-能量营养不良 原发性蛋白质-能量 营养不良 是因食物中蛋白质和（或）能量的摄入量不能满足身体的生理需要而发生的。其主要原因为饮食不当和摄入不足，如婴儿期母乳不足，而未及时和正确地采用混合喂养；如奶粉配制过于稀释，骤然断奶，婴儿不能适应或拒绝新的食品。较大小儿常见不...
食物 蛋白 经过消化吸收后，以 氨基酸 的形式通过 血液循环 运到全身的各组织。这种来源的氨基酸称为外源性基酸。机体各组织的 蛋白质 在组织酶的作用下，也不断地分解成为氨基酸；机体还能合成部分氨基酸( 非必需氨基酸 )；这两种来源的氨基酸称为内源性氨基酸。外源性氨基酸和内源性氨基酸彼此之间没有区别，共同构成了机体的氨基酸代谢库(metabolic pool)...
...酸和鸟氨酸的不足，难以维持鸟氨酸( 尿素 )循环的功能，故临床产生 高氨血症 ，以及因对蛋白耐受低，易发生 氨中毒 ， 肝脾肿大 。 二碱基氨基酸尿症的诊断 临床表现 分为两型： 1.I型无症状型二碱基氨基酸尿。以 赖氨酸 为主，无症状。 2.Ⅱ型为重症二碱基氨基酸尿。 (1) 血浆 二碱基氨基酸浓度下降。 (2) 蛋白质 不耐受 综合征 ： 呕吐 、 腹泻...
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