血白细胞计数明显升高，尿三胆异常，血 胆红素升高 ，肝功异常(如ALT、AST、r-GT、ALP等均有不同程度的升高)。B超、CT检查可见胆 囊肿 大、胆管有否扩张及结石，ERCP、PTC检查可更清楚显示肝内外胆管内的病变。
本病主要是Rh不合或AB血型或其他血型不合引起的，故应积极主动进行婚检以及孕检。
主要对引起肝内、外胆管疾病的病因进行预防以及积极治疗这类疾病，进食低脂低油的食物。
本病无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。
本病除可致食管狭窄、出血、 溃疡 等并发症外，反流的胃液尚可侵蚀咽部、声带和气管而引起 慢性咽炎 、慢性声带炎和气管炎，临床上称之Delahunty综合征。胃液反流和吸入呼吸道尚可致 吸入性肺炎 。
本征应与 新生儿肝炎 及 先天性胆道闭锁 等器质性肝外 胆道梗阻 相鉴别。
诊断 诊断依据： ①中年以上妇女，皮肤明显 瘙痒 、 肝大 、 黄瘤 ； ②血清总胆固醇明显增高，血清胆红素轻、中度升高， 碱性磷酸酶增高 ，胆酸浓度增加； ③IgM升高，抗线粒体抗体阳性且滴度高。如能穿刺取得组织学证据，则更有助于确诊。 鉴别 包括梗阻性 黄疸 ，如总胆管结石、总胆管瘤、胰头及胆管狭窄等，主要鉴别方法为胆道造影。应与下列疾病鉴别： 1.慢性
与其他原因引起 黄疸 相鉴别。
1. 黄疸 在出生后数小时至48小时内出现。 2.黄疸持续3周以上。 3.血清胆红素增高，并具有梗阻性黄疸的特征。 4.絮浊试验阴性。 5.母婴血型不合，新生儿有溶血性疾病的临床表现。
1.早期 症状仅有轻度 疲乏 和间歇发生的 瘙痒 ，1/2有 肝肿大 ，1/4有 脾肿大 ，血清碱性磷酸酶及γ-GT升高常是唯一的阳性发现， 日轻夜重的瘙痒 作为首发症状达47%。1/4患者先有疲乏感，且可引起 忧郁 症，之后出现瘙痒。 黄疸 作为首发表现者占13%，此类患者常有 肝脾肿大 ，可有黄 疣 ，角膜色膜环， 肝掌 ， 蜘蛛痣 ，抓痕部位有蝶形皮肤
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