免疫缺陷 病（immunodeficiency）是指免疫系统功能障碍引起的一类疾病，就其原因可分为遗传性（原发性）与继发性两大类。根据参与免疫反应的细胞又可分为B细胞和T细胞以及 联合免疫缺陷病 。本节主要阐述具有免疫功能的各种蛋白质遗传性缺陷引起的免疫缺陷病。主要有下列几种： 1.无丙球蛋白血症 无丙球蛋白血症（agammaglobulinemia）分为两...
...国支持。我国与于1993年正式组织人类基因组研究，标志我国也正式参与了这基世界性宏伟科学研究工程。 人类基因组项目主要目标与程序：①研究人类遗传的基础结构；②确立人类生物学的DNA顺序；③进行基因的生化分析，也就是要进行人类基因定位。全部核苷酸顺序的分析，有助于了解结构，认识功能，亦即人类能够“读出”并“读懂”人类基因组的全部ATGC语言，从遗传学来认识人类...
... orantenatal diagnosis）又称宫内诊断（intrauterine diagnosis）是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作了准确的诊断。产前诊断的适应症的选择原则，一是有高风险而危害较大的遗传病；二是目前已有对该病进行产前诊断的手段。几种主要产前诊断方法如下： 1．X线检查 主要用于检查18周以柏胎儿骨骼先天畸形。但因X线...
...渣正严重威胁着 人类 健康，并已造成一定危害，因为环境污染不仅会直接引起一些严重的疾病（如砷、铅和 汞中毒 及其它职业病），而且会造成人类的遗传物质的损害而影响下一代，造成严重后果。 环境污染对人类遗传的危害主要有下述几个方面： 1．诱发基因突变 能诱发基因突变的因素称诱变因素或诱变剂（mutagen）。除了电离辐射有强烈的诱变作用以外，食品工业中用以熏肉、...
... 和先天性室上性 心动过速 ；给怀有半 乳糖 血症胎儿的母亲禁食乳糖类也已获得显着效果。由于胎儿吞咽羊水，故有人将甲状腺素直接注入羊膜囊治疗遗传性 甲状腺肿 。 2．外科疗法例如对先天性 尿道狭窄 的胎儿施行尿道狭窄修复术（将胎儿自母体取出进行手术后再放回子宫），可避免胎儿肾功能不全及肺发育不良（因胎尿是羊水重要来源，胎儿没有足量羊水吞入会导致肺发育不全）。...
...两个等位都因突变或缺失而丧失功能，即处于纯合失活状态时，细胞就会因正常抑制的解除而恶性转化。 视网膜母细胞瘤 的Rb基因就是一个典型的例子。遗传型视网膜母细胞瘤患者出生时Rb基因的一个等位基因由于生殖细胞突变而丧失功能，出生后如视网膜母细胞中另一个等位基因发生了体细胞突变，这个细胞就会转化为肿瘤细胞。现今在不少的肿瘤均已证实了相应的抑制基因的存在、缺失及其在...
...同而形成各种皮肤纹理特征。所谓皮肤纹理（dermatoglyphy）亦称皮纹，即指人体皮肤某些特定部位出的纹理图形。 人体的皮肤纹理属多基因遗传，具个体的特异型。皮肤纹理于胚胎14周形成，一旦形成终生不变，所以皮纹具有高度稳定性特点。 （1）指纹类型（finger tip patterns）:指纹是指手指端的纹理，依指端外侧三叉的有无数目分三种类型（图10-...
...现。几乎所有的白种人都为普通型。ALDH2活性较ALDH1活性高。 具有ADH2及ALDH1者对酒精最敏感；具有ADH1及ALDH1者次之；具有ADH2及ALDH2者最不敏感，这是黄种人较白种人易产生酒精中毒的原因。 综上所述，黄种人较白种人易产生酒精中毒的原因是遗传因素决定的。大多数黄种人在饮酒后产生乙醛速度快，而氧化为乙酸的速度慢，故易产生乙醛蓄积中毒。
所谓基因表达(geneexpression)是指细胞在生命过程中,把储存在DNA顺序中遗传信息经过转录和翻译,转变成具有生物活性的蛋白质分子.生物体内的各种功能蛋白质和酶都是同相应的结构基因编码的(图3-5)。 1.转录过程 在RNA聚合酶的催化下,以DNA为模板合成mRNA的过程称为转录(transcription).在双链DNA中,作为转录模板的链称为模...
...阻遏物，它不能被诱导物所灭活，导致蛋白质合成减少。由于阻遏物是可以扩散的，它将有可能在同源染色体上起作用，因此杂合子即可表现出来。因此，尽管一般认为，遗传性 代谢 缺陷是由于结构基因突变造成的，但应考虑到调控基因突变也可引起 表型 相同的遗传病。近年来 分子遗传学 的发展，已从 DNA 顺序的改变证明了这一点，例如 地中海贫血 有些突变就发生在调控基因部分。
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