85%的病人有皮肤损害，多在12岁以前出现。主要表现为 斑丘疹 、慢性顽固性 溃疡 、 紫癜 、皮肤变薄、类人猿掌纹及毛周角化等。主要分布于面部、四肢和后背。另外，病人可呈马 鞍鼻 、过距症(hypertelorism)、厚唇、 牙齿 缺失和颌骨发育不全等特殊面容。 骨质疏松 、膝关节韧带松弛，关节可过度牵伸，股骨外旋而呈鸭步。其他可有视觉障碍，鼻中隔缺损，...
本病应注意与 白细胞减少 症鉴别，后者： (1)临床上可无症状，或有 头晕 ， 乏力 ， 低热 ， 食欲减退 ， 失眠 多梦 ， 畏寒 ， 心慌 等。 (2)易患 感冒 等病毒性和细菌性感染。 (3)白细胞计数(2.0～4.0)X109/升，分类计数可正常，红细胞及血小板计数常正常。 (4)骨髓象：可见粒细胞系统的增生不良或轻度成熟障碍。
α1-抗胰蛋白酶缺乏症(α1-antitrypsin deficiency)是以 婴儿期 出现 胆汁淤积 性 黄疸 、进行性 肝功能 损害和青年期后出现 肺气肿 为主要 临床表现 的一种 常染色体隐性遗传 性 疾病 。常有家族发病史。 小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症的病因 (一)发病原因 本症为 常染色体隐性遗传 性 疾病 。α1-AT是一种 多肽 糖蛋白 ，...
...，如SLE、 白癜风 、 血小板减少性紫癜 、 恶性贫血 和 自身免疫性溶血性贫血 等。一部分患者可并发 胸腺瘤 。 特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症的预防和治疗方法 加强护理和营养 以提高患者的 抵抗力 和免疫力。预防 感染 应注意 隔离 ，尽量减少与 病原体 的接触。 特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症的西医治疗 (一)治疗 1.一般 疗法 (1)加强护理和营养：...
推拿疗法是运用各种手法作用于人体一定部位或穴位上，达到治疗目的的一种传统方法。具有扶正驱邪、健脾和胃、散寒止痛、疏筋活络、导滞消积等功效。 1、操作手法 介绍临床最常用的八种手法 (1)滚法：术者右手四指并拢微屈，拇指自然略外展，以小指、无名指、中指背侧掌指关节处接触推拿部位，以腕关节的连续外旋动作行推拿治疗。本法着力深透，多用于面积较大，肌肉丰满部位。 (...
(一)发病原因 常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 HK为一分子量108kD的单体，是 葡萄 糖无氧糖酵解途径第1个催化酶，是该途径关键性限速酶之一。HK有4种异构体(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ)，红细胞主要是Ⅰ型HK，它又可分为Ⅰa、Ⅰb和Ⅰc。HKⅠa主要存在于幼红细胞中，成熟红细胞中水平较低，是一种细胞年龄依赖性酶。HKⅠ型存在于淋巴细胞和血小板。HK缺乏症患者淋...
...会导致成年后身材显著矮小、心血管疾病发生率升高，而且有相当多病例伴有 性腺发育不良 、中枢性 甲状腺功能低下 、促肾上腺皮质激素(ACTH)缺乏症。因此，不能得到医治的生长激素缺乏性侏儒症(GHD)将会严重地影响今后的工作、学习、婚姻、心理和生活质量等，如能得到早期治疗，可以将身高达到正常人高度范围内。另外，对维持肌肉活力、改善心脏功能、延缓衰老、防治 骨质...
继发性生长激素缺乏症除上述表现外，可伴有原发病的各种症状。由下丘脑-垂体部位肿瘤引起者，可出现视力减退， 视野缺损 ，后期可出现 颅内压增高 的表现，以及 嗜睡 、 抽搐 等。
铜缺乏症综合征又称卷发综合征（kinky hair syndrome）即毛发灰质营养不良（trichopolio dystrophy），又称缺铜卷发综合征、钢丝样头发综合征、Menkes综合征、Menkes捻转毛综合征（Menkes kinky hair syndrome）、Menkes钢毛综合征（Menkes steely hair syndrome）等。...
...酶，如 乳糖 酶能将乳糖分解为半乳糖及 葡萄 糖; 麦芽 糖酶能将 麦芽 糖分解为 葡萄 糖及异麦芽糖;异麦芽糖酶能将异麦芽糖分解为两个分子的葡萄糖;蔗糖酶能分解蔗糖为葡萄糖及果糖;还有 海藻 糖酶能分解 海藻 糖为两个分子的葡萄糖。因为某些原因使二糖酶缺乏，从而二糖的消化吸收发生障碍导致 腹泻 。临床此病并不少见，但常不被重视。 (二)发病机制 婴儿因为遗...
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