第一章 概论 一、医学遗传学研究的对象和范围 二、医学遗传学的发展史 三、医学遗传学在现代医学中的地位 四、医学遗传学的研究技术和方法 五、遗传性疾病概述 六、遗传病的分类及发病率 第二章 染色体病 第一节 人体染色体 一、人体染色体数目、结构和形态 二、核型和分组 第二节 人体染色体畸变 一、染色体的数目畸变 二、染色体的结构异常 三、核型的描述 四、姐妹...
...色体 形态观察加以分析，后者可通过电泳方法或 酶活性 测定加以分析。这些方法与 免疫 方法结合，使检测方法特异性更好，灵敏度更高。这些已建立的方法在遗传性疾病的诊断，蛋白质、酶的多态分析中起重要作用，目前仍为实验室所广泛采用。核酸研究的发展与诊断 分子 生物学 的形成，使 生化遗传学 研究进入到核酸分子水平，给先天性遗传病治疗带来了希望。 90年代随我国对外...
1．病史 由于 遗传病 多有家族聚集现象，所以病史采集的准确性关系重要。除一般病史外，应着重患者的家族史、婚姻史和生育史。 （1）家族史：采集家族史时应特别注意因患者和代诉人由于文化程度、记忆能力、思维能力、判断能力及精神状态而使 症状 、 体征 的描述不够准确或不全面，或因患者或代诉人提供假材料等都会影响家族史材料的准确性。 （2）婚姻史：着重了解婚龄、次...
再发风险（率）又称为复发风险（率）是指曾生育桲一个或几个 遗传病 患儿，再生育该病患儿的概率（机会）。现在这一概念已经扩大到凡有信息可导致一对夫妇生育患儿（包括第一胎）的概率，但这一情况称患病风险较适当。 再发风险一般用百分率（％）或比例（1／2，1／4……）来表示。风险率高低是相对的。一般认为10％以上属高风险，5％－10％为中度风险，5％以下为低风险。也...
遗传咨询一般是在医院的门诊进行，即建立一般遗传咨询门诊或专科遗传咨询门诊（如优生门诊、神经科遗传咨询门诊、眼科遗传咨询门诊等）。建立遗传咨询门诊的先决条件是： 1．要有合格的遗传咨询医师这类医生需要具有良好的道德素质（对咨询者要热心，回答问题要有耐心，对患者要有同情心，对工作要有责任心），应对医学遗传学理论有全面和较深入的了解，对辅助诊断手段及实验室检测结果...
...是一大类严重的 遗传病 ，通常伴有发育 畸形 和智力低下，同时也是导致 流产 与 不育 的重要原因。一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产 婴儿 ，7.5%的 胎儿 ，自发流产儿约1／2有染色体异常。现今已知的染色体病超过100种，已报告的 染色体 数目和结构异常在500种以上。随着高分辩 显带 及其它 细胞遗传学 新技术的应用，今后还会发现更多的染...
...瘤如 鼻咽癌 、白血病密切有关。这些因子是通过引起基因异常而致瘤的。 但是尽管人们都接触各种致癌因子，却远非人人都发生肿瘤，这表明还存在个体的易感性，而易感性在很大程度是遗传物质的结构或功能才能使正常细胞转变为癌细胞，但对不同肿瘤，环境因素只有改变遗传因素作用的大小各异。 近年来肿瘤的分子遗传学研究表明，一些与细胞的生长和分化有关的基因在癌变过程中起关键作用...
...循环20至40个周期，就可以得到大量的DNA片段。理论上循环20周期可使DNA扩增2n，即100余万倍。PCR反应特异性强，灵敏度高，极微量的DNA即可作为扩增的模板得到大量的扩增片段。 毛发 、血痕，甚至单个 细胞 的DNA即可供PCR扩增之用。因此它用于 病原体 DNA的检查、 肿瘤 残留细胞的检出、罪犯或个体 遗传 物质的鉴定以及 遗传病 的 基因诊断...
由于某种机会，某一等位基因频率的群体（尤其是在小群体）中出现世代传递的波动现象称为遗传漂变（genetic drift），也称为随机遗传漂变（random genetics drift）。这种波动变化导致某些等位基因的消失，另一些等位基因的固定，从而改变了群体的遗传结构。在大群体中，不同基因型个体所生子女数的波动，对基因频率不会有明显影响。小群体的人数少，并...
每条 染色体 含1个 DNA 分子 ，1个 细胞 的全部 遗传信息 （ 基因 ）都编码在线状的DNA分子上。由于每个 体细胞 中有2套染色体（2n）,故所含的DNA是由两个 基因组 （genome）构成。每个 单倍体 基因组约含3.2×109bp。人类基因的平均长度为1-1.5kb，所以基因组以足以编码1.5×106 蛋白质 ，但实际上编码蛋白质的 结构基因...
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