... 、神经系和 视网膜 异常等为特征。 据文献报告，本病的 发病率 约为1/10万～3/10万 患病率 为5/10万男女之比约2∶1～3∶1 小儿结节性硬化综合征的病因 (一)发病原因 本病呈 常染色体 显性遗传，有 遗传异质性 ，由9q34.1-q34.2、11ql4-q23或12q22-q24.1座位的 基因突变 所致。 显性 遗传 ，多数为 散发病例 。...
脐膨出 是最常见的先天性腹壁发育畸形。脐膨出是一种以先天性腹壁发育不全，在 脐带 周围发生缺损，腹腔内脏脱出体外为特征的先天畸形。
1.主要表现为原发性性腺发育不全，小睾丸、 小阴茎 ，也常表现为 隐睾 ，睾丸中曲细精管发育不良，但间质细胞常增生。 2.体态外形常与吐纳综合征相似 身材矮小、项蹼、 眼距增宽 、面容呆板、盾胸、乳头间距增大、 肘外翻 、 指甲 过凸及其他畸形，故称男性或假性的Turner综合征。 3.常伴肺动脉瓣狭窄等 心脏畸形 。 4.智力常低下并伴 眼睑下垂 。 5....
...病，以反复出现 腹痛 、 腹泻 、 贫血 及 肠梗阻 、 肠套叠 等，为主要 临床表现 ，并常伴恶性病变而导致死亡。应提高对儿童色素沉着息肉综合征的认识，以利早期诊断，恰当治疗、随访。 小儿色素沉着息肉综合征的病因 (一)发病原因 病因尚不清楚，属 常染色体 显性遗传，常有家族性发病。 (二)发病机制 本病可能通过单个 显性 多效 基因 遗传 。 外显率 很...
肠吸收不良 综合征 (malabsorption syndrome)指 小肠 消化 及(或)吸收功能减退，使肠腔内一种或多种营养成分不能被顺利转运至体内，而从粪便中排出，使患儿发生 营养缺乏 。 常为多种营养成分均有不同程度 吸收障碍 。某种营养成分吸收不良常各有其特异的 临床表现 。 小儿肠吸收不良综合征的病因 一、发病原因： 引起 吸收不良综合征 的病因...
无脾综合征又名Ivemark 综合征（Ivemarks syndrome）、无脾伴先天性心脏病综合征（asplenia with congenital heart disease syndrome）、脾脏发育不全综合征、先天性脾缺如伴房室和内脏转位综合征等。其特征是指先天性脾脏发育不全或无脾，伴有心脏大 血管畸形 兼有腔、肺静脉反流异常，同时合并有胸腹腔内脏...
肺出血 - 肾炎 综合征 又称抗 基膜 性 肾小球肾炎 、 Goodpasture综合征 或肺- 肾综合征 等。它是由抗基膜 抗体 导致的 肾小球 和 肺泡 壁基膜的严重损伤， 临床表现 上以快速进展性肾炎和突发性肺出血为特征，同时合并 尿毒症 和 呼吸功能衰竭 为特征的一组病征。 小儿肺出血-肾炎综合征的病因 (一)发病原因 可能是由系 病毒感染 和/或吸...
...外肌缺如 先天性部分眼外肌缺如(congenital partial absence of ocular。muscles)为单条或部分眼外肌发育不全的先天异常。眼位斜向缺损肌作用的对侧，眼球不能向缺损肌作用的方向转动。其中以下直肌缺如最为常见，亦可合并下斜肌缺如或内直肌向下方移位及眼球的先天性发育异常。总结国内文献中的先天性下直肌缺如(congenital ...
...综合征 (anterior spinal arteria syndrome)又称Beck 综合征 、Davison综合征、 脊髓前动脉 闭塞综合征等。 由于脊髓前动脉供应 脊髓 前2/3区域，易发生 缺血 性病变，所以本病以 中胸 段或下胸段多见，其临床特点为脊髓前动脉分布区域受累，引起肢体 瘫痪 、 痛觉 、 温觉 障碍、 直肠 膀胱 括约肌 障碍。 小儿...
...积水多在出生后数周头颅开始增大，一般经3～5个月逐渐发现，也有出生时头颅即增大者。临床特别是因 颅内压增高 引起头颅进行性的异常增大，与周身发育不成比例。额部向前突出、眶顶受压向下，双眼球下视， 眼球 向下转，致 巩膜 上部露白， 前囟 扩大且张力增加，其它 囟门 也可扩大， 颅骨 骨缝分离， 头皮 静脉扩张 。头颅 叩诊 呈“破壶音”。 小儿基底细胞痣综合...
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