...软， 食欲减退 ， 低热 ， 失眠 等非特异性症状。少数无症状，部分病人则反复发生 口腔溃疡 、 肺部感染 或 泌尿系感染 。 2. 粒细胞缺乏症 ：起病多急骤，常有 高热 、 寒战 、 头痛 、 疲乏 或极度 衰弱 。有时口腔、鼻腔、皮肤、直肠、肛门、阴道等黏膜处可出现坏死性 溃疡 。对 药物过敏 者，可同时发生 剥脱性皮炎 ，严重者可发生中枢神经系统症状...
红细胞 葡萄 糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏所致的 溶血性贫血 ，是一组异质性疾病。是红细胞酶缺乏所致溶血中最常见的一种。本病系X连锁不完全显性遗传。G-6-PD活性测定是确诊本病的主要手段。目前对该病尚无根治方法。
...富含维生素C的食物，乳母的乳汁所含维生素C已足够，故鼓励母乳喂养。以后添加绿叶蔬菜和水果，当患病时增补维生素C100mg，即可预防 维生素C缺乏症 。 小儿维生素C缺乏病的西医治疗 药物治疗： 1.口服 维生素C 对轻症患儿给予维生素C，3次/d，每次～150mg口服。重症可采用 静脉滴注 500~1000mg/d。并对症治疗 出血 和 骨骼 病变，一般治疗...
因为肾小管上皮细胞线粒体中缺乏该酶而使电子传递链中ATP合成及氧化磷酸化过程障碍。患者多在出生后11～13周发病，主要表现为线粒体肌病， 乳酸性酸中毒 及 肾性糖尿 、氨基酸尿、磷酸盐尿等肾小管功能障碍。
诊断本病可依靠有家族史、新生儿 胆汁 淤积，同时伴有 肺气肿 或反复 肺部感染 ，纸上蛋白电泳发现α 1-球蛋白缺乏。可作正常α1-AT含量测定、Pi表型分析来确诊。肝穿刺活组织检查可见肝细胞充满大小不等球形红色小体，PAS染色呈阳性反应。无须鉴别。
特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症(idiopathic late-onset Ig deficiency)也称原发性获得性无丙种球蛋白血症或多变的未分类的抗体缺乏性疾病。属于原发性体液缺陷病。
维生素B2又名核黄素，是机体内许多重要辅酶的组成成分。维生素B2缺乏可出现多种临床表现，常见的有： 口角炎 、唇炎、 舌炎 、阴囊 皮炎 和 皮脂 溢出性皮炎等。 维生素B2与能量代谢密切相关，人体需用量每1000千卡热量供给维生素B2约0．5毫克。 动物性食物一般含维生素B2较高，其中又以肝、肾和心为最多，奶类及蛋类中所含维生素B2也不少，豆类中也有相当量...
维生素d缺乏症的主要原因有以下几点： (一) 日光照射不足 人体日常所需的维生素d主要是利用日光中紫外线照射皮肤而获得。因阴雨或天气炎热不常带孩子进行户外活动，居室朝阴，窗户紧闭( 因 玻璃 不能透过紫外线而影响紫外线的通过 )，以及城市高层建筑多，空气尘埃多而阻挡紫外线的通过等，均是使小儿易患 佝偻病 的因素。 (二) 维生素d摄入不足 乳类( 包括母乳和...
...放至外周血的粒细胞约为1011个粒细胞，应连输3～4天。 (5)免疫抑制剂：自身免疫病、自身免疫性粒细胞减少症及由免疫介导的其他粒细胞减少或缺乏症可试用糖类皮质激素治疗。 (6)异基因骨髓移植：只适用于重型 再生障碍性贫血 、先天性粒细胞缺乏合并严重免疫缺损者。对单纯粒细胞缺乏者不宜采用。 (7)脾切除：对 脾功能亢进 和 Felty综合征 者可考虑。 2....
... 创伤 或拔牙后出血，手术后可出现严重出血， 血尿 和 消化道出血 也有发生。肌肉和关节出血少见，但也有发生， 脑出血 罕见。由于血小板FⅤ缺乏，血小板凝血质功能减弱。有些患者血浆FⅤ很低,仅有轻微出血症状。出血症状与血小板FⅤ的含量的相关性好于与血浆FⅤ水平的相关性。FⅤ Quebec常染色体遗传，出血症状严重。血小板FⅤ活性为正常的2%～4%，是继发于血...
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