先天性 半乳糖血症 是一种常染色体隐性遗传性疾病。由于缺乏半 乳糖 -1-磷酸尿苷转化酶或半乳糖激酶，不能将食物内半乳糖转化为 葡萄 糖所致，患儿可出现 肝大 、肝功损害、生长发育停滞、智力减退、哺乳后不安、 拒食 、 呕吐 、 腹泻 、肾小管功能障碍等，此外还可查出氨基酸尿(精、丝、甘氨酸等)。由半乳糖激酶缺乏所致 白内障 患者也可出现半乳 糖尿 。
『标本采集』 留取尿液100ml（以清晨第一次尿为好，门诊病人临时排尿检查）左右，置清洁容器内送检，若不能立即检查，应加防腐剂。 『正常值范围』 新鲜尿液呈弱酸性反应，一般PH值在4.5—8.0之间波动，均值为6。 『临床意义』 强酸性尿见于酸中毒，肾炎， 糖尿病 以及服用氯化氢后等。强碱性尿见于 呕吐 ，输血后， 膀胱炎 以及服用重碳酸纳后等。
日本弘前大学和风险企业直接交流公司联合开发出一种可帮助医生寻找癌细胞的显微图像系统。 在确诊为癌症之前，医生必须通过显微镜用肉眼研究人体组织标本，在发现可疑病灶后，需进一步放大病灶图像，寻找癌细胞。新开发出的显微图像系统可通过显微镜对组织标本拍摄20张图像。之后，医生可运用电脑将组织图像的必要部分放大400倍，以便寻找癌变部位。如果在服务器上保存某人的组织图...
临床表现 根据接触史及典型的痉咳期表现，如无典型痉咳者可结合典型血象改变，均可作出临床诊断。病原学诊断有赖于细菌培养和特异的血清学检查。对各年龄组不明原因的 持续性咳嗽 ，特别有痉咳症状者，均需考虑本病的可能，作进一步的检测。 潜伏期3～21天，平均7～10天，典型临床经过分3期。 1.卡他期或称痉咳前期 起病时有 咳嗽 、 打喷嚏 、流涕、 流泪 ，有 低...
尿中有一种或数种氨基酸增多称为氨基酸尿。随着对遗传病的认识，氨基酸尿的检查已受到重视。由于血浆氨基酸的肾阈较高，正常尿中只能出现少量氨基酸。即使被肾小球滤出，也很易被肾小管重吸收。尿中氨基酸分为游离和结合两型，其中游离型排出量约为1.1g/24h，结合型约为2g/24h。结合型是氨基酸在体内转化的产物如甘氨酸与苯甲酸结合生成马尿酸;N-2酰谷氨酸与苯甲酸结合...
尿中有一种或数种氨基酸增多称为氨基酸尿。随着对遗传病的认识，氨基酸尿的检查已受到重视。由于血浆氨基酸的肾阈较高，正常尿中只能出现少量氨基酸。即使被肾小球滤出，也很易被肾小管重吸收。尿中氨基酸分为游离和结合两型，其中游离型排出量约为1.1g/24h，结合型约为2g/24h。结合型是氨基酸在体内转化的产物如甘氨酸与苯甲酸结合生成马尿酸;N-2酰谷氨酸与苯甲酸结合...
尿钙指测定24h尿液中钙的浓度。钙是体内最多的元素之一，平均体内总含量约1kg，主要分布在骨骼。 尿钙的变化可反映血钙的变化，但尿钙值变化很大，钙、蛋白质的摄入和磷的排出可影响钙的排出， 尿磷 高则尿钙低。
尿钙指测定24h尿液中钙的浓度。钙是体内最多的元素之一，平均体内总含量约1kg，主要分布在骨骼。 尿钙的变化可反映血钙的变化，但尿钙值变化很大，钙、蛋白质的摄入和磷的排出可影响钙的排出， 尿磷 高则尿钙低。
管形尿是蛋白质在肾小管腔中凝聚而形成的一种圆柱状物。正常人12小时尿中管型应少于5000个，每毫升尿内含2～5个，或每一低倍镜视野小于1个。在正常人尿内可有少量透明及细胞颗粒管型。如果尿液中管型增多，称为管型尿。
Tamm-Harsefall(TH)蛋白是肾脏的一种特异性蛋白，主要存在于尿液中，血清中仅微量存在，对其进行测定，对肾病的诊断有一定价值。测定方法用酶联免疫吸附测定。
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