气管先天性疾病指出生后即呈现程度轻重不等的阻塞性 呼吸困难 。吸气时可出现喘鸣， 喂食困难 ，生长发育延缓。狭窄程度严重者吸气时锁骨上窝、肋间软组织和剑突下软组织凹陷，并发呼吸道感染时上述症状加重，X线气管断层摄片和内窥镜检查可明确诊断，气管造影术有加重梗阻的危险。
先天性眼球震颤(congenital nystagmus，CN)是一种原因不详，表现复杂，危害较重而且难以治疗的先天性眼病。
X线检查是诊断本病的主要依据，其影像需与以下疾病鉴别： 1.贲门失弛症 狭窄部位于贲门，有间断性开放，钡剂可呈喷射状进入胃内。先天性食管狭窄为持续性狭窄，无开放喷射征象，但钡剂可持续通过。通常狭窄以上 食管扩张 不如贲门失弛症明显。 2.后天性 反流性食管炎 狭窄段食管不光滑，凹凸不平，黏膜破坏或有龛影，有时可见 食管裂孔疝 。在随访观察中，狭窄程度可加重、...
其发生原因尚不明确。有观点认为可能与喉组织的先天性接合不良有关，遗传亦为可能的因素。也有观点认为，喉裂中间呈膜状结组织连结，随着幼儿的增长，吸气时魔装组织逐渐松弛，呈半球状向内突出，则可出现 喉阻塞 ，代偿性呼吸加深，使膜状组织松弛度增大，喉阻塞症加重，哺乳时 呛咳 ，可引 窒息 而死亡。
先天性斜颈 （congenital torticollis）一般指先天性肌性 斜颈 ，由一侧胸锁乳突肌挛缩造成头向一侧偏斜的病症。
预防： 1、母亲孕早期避免使用雄性激素、抗癌药物、反应停等； 2、孕早期增强体质，避免感染病毒或弓形体。 术前的准备： 治疗先天性无阴道的时机经详细检查患者有近正常的子宫体、卵巢功能正常，则应在月经韧潮之后选期手术，以利经血引流、性交，经治疗有希望宫内妊娠。若无子宫或 始基子宫 等无生育可能者，最好在结婚前后选期行人工阴道成形术，主要解决性生活问题。
轻者无症状，查体时发现，重者可有活动后 呼吸困难 、 紫绀 、 晕厥 等，年长儿可有生长发育迟缓。症状有无与表现还与疾病类型和有无并发症有关。 根据血液动力学结合病理生理变化，可发为三类： 一、无分流类。左、右两侧无分流，无紫绀，如 肺动脉口狭窄 ，主动脉狭窄，主动脉缩窄，原发性肺动脉扩张， 原发性肺动脉高压 或右位心等。 二、左至右分流类。在左、右心腔或主...
先天性垂直距骨（congenital vertical talus）是一种少见的先天性畸形，又称畸形性距舟关节脱位、先天性凸形外翻足，是先天性 扁平足 的一种类型。由于距舟关节原发性脱位，跗舟骨与距骨背形成关节，使距骨处于垂直位。
主要鉴别属于哪种先天性心脏病。 (1) 动脉导管未闭 、 室间隔缺损 、 房间隔缺损 ：在疾病早期由于是动脉的血分流到静脉，属于左向右分流型，因此无 紫绀 ；但到了晚期，心脏左侧的压力超过了右侧，就出现了紫绀。 (2)法乐氏四联症、大动脉转位、肺动脉瓣闭锁：由于部分或全部静脉血直接分流入动脉，属于右向左分流型，因此出生后就有紫绀。 (3) 肺动脉狭窄 、主动...
本病为先天性疾病，无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键。 另外还需注意，由于先天性桡骨小头脱位发病率低，早期无明显功能障碍， 不容易早期诊断而贻误治疗，直至出现明显关节功能障碍及尺骨变形时治疗困难，效果差。故临床医生若发生有可疑的症状表现，应积极地给予鉴别诊断。
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