黏多糖病（mucopolysaccharidosis，MPS）是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖 积聚 在机体不同组织，造成骨骼畸形、 智能障碍 等一系列临床症状和体征。
Schoonderwaldt等(1980)根据症状出现的年龄将该病分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型。Ⅰ、Ⅱ型多于婴幼儿期发病，症状重，故也称幼儿型。Ⅲ型在成 人发 病，症状轻，又称成人型。幼儿型在一岁左右就可出现明显的临床特征，常表现有反复发作的呼吸道感染，全身肌张力低下，出汗过多和体态短小。进行性智力和运动发育迟缓可以是其最早的表现。自2岁开始，患儿 神经症 状进行性加重...
1、显性症状 （1） 惊厥 ：是婴儿时期最常见的显性症状。其特点是患儿没有 发热 ，也无其他原因，而突然发生惊厥。大多数患者有多次惊厥，屡发屡停，每日发作的次数1～20次不等，每次时间为数秒至半小时左右。不发作的时候，病儿神情几乎正常。惊厥的时候大都知觉全失，手足发生节律性抽动，面部肌肉亦起痉挛，眼球上翻， 大小便失禁 ，所有病态与其他疾病的惊厥无异。幼小婴...
骨纤维异常增殖症（Fibrous dysplasia）是一种病因不明、缓慢进展的自限性良性骨纤维组织疾病。正常骨组织被吸收，而代之以均质梭形细胞的纤维组织和发育不良的网状骨骨小梁，可能系网状骨未成熟期骨成熟停滞，开出生后网状骨支持紊乱，或构成骨的间质分化不良所致。本病临床并非罕见，约占全部骨新生物的25%，占全部良性 骨肿瘤 的7%。单骨型约占70%，多骨型...
红细胞增多症(polycythaemia)是指单位体积的外周血液中红细胞数、血红蛋白与血细胞比容(hematocrit)高于正常，而不包含白细胞和血小板数的多少。过去国外称之为polycythemia，它的实际含义是全血细胞增多症，包括白细胞和血小板数的增多。正确的英文命名应为erythrocytosis。红细胞增多症是一组症状。凡是任何原因可以使红细胞增多...
淋巴细胞减少症是指成人淋巴细胞总数<1000/μl，儿童(2岁以下)<3000/μl。正常成人淋巴细胞数1000~4800/μl，儿童(2岁以下)3000~9500/μl。6岁达正常低值为1500/μl。约65%外周血T细胞为CD4+ (辅助性)T细胞。大多淋巴细胞减少症患者T细胞绝对数减少，特别是CD4+ 细胞数减少。成人外周血CD4+ T细胞平均值为11...
...于男性，女性约占60%;而国内报道相反，男∶女为3∶1。有报道本病有一定区域性，举出土耳其发病较高为例证。疾病呈慢性渐进性发展。早期可无任何症状，于常规体检时发现。可能出现轻度 干咳 、 胸闷 症状，一般未加注意。随着病情的发展，渐渐出现胸闷、 气短 ，活动后的 呼吸困难 ， 咳嗽 加剧，伴有少量黏液性痰， 咯血 者少见。晚期症状加重，静息时呼吸困难、 发绀...
【症状体征】 一、药物性免疫性血小板减少症出血症状发生前有潜伏期，短者可于服药后数小时内发病，长者可以数月后发病。一般5-10天。常伴有 畏寒 、 发热 、 头痛 、 恶心 、 呕吐 等。 二、其他免疫性 血小板减少 症患教表现全身 皮肤紫癜 ， 鼻衄 或女性 月经过多 ， 疲乏 无力 ， 面色苍白 ，尿色加深。偶尔还可见肾脏受损征象如 高血压 、 血尿 、...
...神经病变的病例。 1948年，Parsonage和Turner报道的136例肩痛病例中有4例患肩胛上神经炎。这些就是最早的有关肩胛上神经卡压症的报道。 1959年，Kopell和Thompson对肩胛上神经在肩胛上切迹部的卡压作了详尽的描述，并称之为肩胛上 神经卡压综合征 （suprascapular nerve entrapment，SNE）。以后有关肩胛...
本型又称希(Scheie)氏综合征，现已被分类为 黏多糖贮积症Ⅰ型 的亚型，这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同，两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特征为智力正常，有中度骨骼改变、主动脉瓣病变及神经压迫症状。
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